多在青少年期起病，男女患病数相若。起病慢，早期诉夜盲和视力、听力减退。随后出现下肢肌力减退，对称性肌萎缩，足下垂，踝反射消失，四肢远端深浅感觉减退，周围神经增粗，小脑性共济失调，构音障碍及眼球晨颤，视野缩小，白内障，玻璃体混浊，视网膜色素变性，乃至失明。约半数有鱼鳞癣及掌跖角化，还可有睾丸萎缩、骨骼畸形，以及脊柱侧凸、弓形足、锤状趾等畸形。多数还有心脏病、房室传导阻滞等心电图异常。脑脊液检查蛋白量普遍增高，最高可达500mg/dl.神经传导速度减慢。

诊断检查：家族中有本病ar遗传史；发病年龄多为4-7岁，少数在青少年期；病初常有神经性聋和嗅觉减退；病情徐渐发展，恒有三大特征：
④早期夜盲，视野逐渐缩小，尔后出现白内障，视神经萎缩等眼征。
②慢性或复发性多发性神经炎，远端早而重。
③小脑性共济运动失调，包括眼球震颤和构音障碍。实验室诊断以血清植烷酸含量测定最可靠；否则脑脊液测定蛋白量增高也支持本病诊断。鉴别诊断：hmsn-Ⅳ型需要和下面疾病鉴别：
(一) hmsn-Ⅰ型 以腓侧型进行性肌萎缩报告本症，其后遂被称为charcot-marie-tooth病和腓骨肌萎 缩症。本病是hmsn中最常见者，典型者为hmsnⅠ型，schwann细胞增生，形成洋葱状，又称肥大型。
(二) hmsn-Ⅱ型也是ad遗传。但较少见，与hmsn-Ⅰ型相似，病情轻，无神经肥大，神经传导速度、运动神经传导速度正常或稍慢。也可是ar和xr遗传或极少见的x连锁显性遗传(woratz,l964);后者国内尚未见报告。
(三)hmsn-Ⅲ型即dejerin-sottas病(dejerin-sottas disease).dejerin和sottas于1893年报告两例同胞同患此病，1例幼年起病，另1例14岁发病，因而得名。
(四)hmsn-Ⅴ型即遗传性运动-感觉神经病伴痉挛性截瘫(hereditarymotor and sensory neuropathy with spastic paraplegia).

预防：及时检出杂合子，指导婚配，避免杂合子成员间结婚至为重要。检出杂合子多采用植烷酸饮食负荷试验或皮肤成纤维细胞培养，测定其植烷酸含量及对植烷酸的氧化率。产前诊断可测定羊水细胞的植烷酸-α-羟化酶。治疗：严格限制患者饮食中的植烷酸摄入，疗效最佳；不含叶绿素和动物脂肪的食品可降低植烷酸血浓度，改善患者症状，但须注意维持总热量的摄入。白内障及其他眼症状可手术摘除或对症处理。药物治疗主要是b族维生素、神经营养药等。