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遗传性血色病

遗传性血色病是一种铁代谢异常遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与hfe基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因,其中主要的一种与hfe基因相关,另外五种是罕见类型。这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。

有此疾病家族病史者

无传染性

常见症状:乏力、肝肿大、色素沉着、糖尿
一、临床表现
出现乏力、关节炎、肝大、皮肤色素沉着、糖尿病,逐渐发展为肝硬化癌症

二、诊断
由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断,并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血地中海贫血).
遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注。根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h).在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验,肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2,平均肝铁浓度>250μmol/gm)时,即可确诊。
应用c282y(最常见突变)和h63d(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化,上述基因突变占血色病患者95%以上。

检查由于血色病的病情隐匿,进展缓慢,组织受累程度多变,本病常在组织显著受损后的病程后期作出诊断。并应排除非遗传性铁负荷过度如先天性溶血性贫血(镰状细胞贫血,地中海贫血).遗传性血色病血清铁增高(>300mg/dl),血清转铁蛋白饱和度是一项反映铁增加的敏感指标,当>50%有诊断价值。血清铁蛋白增高,红细胞铁蛋白增高>200attograms/红细胞。使用螯合剂去铁敏(500~1000mg肌注。根据患者体型大小计算剂量)可使尿铁排出量增加(>2mg/24h).在某些情况下,诊断发生困难时,可以此治疗作为诊断性试验。肝内铁含量增高可通过磁共振检查反映出来。肝活检曾是重要的诊断措施,目前该检查仅为诊断纤维化(肝硬化)提供依据。当检出肝铁沉着和铁含量增高(平均肝铁指数>2;平均肝铁浓度>250μmol/gm)时,即可确诊。应用c282y(最常见突变)和h63d(较少见突变)试验已使基因型临床诊断和一级亲属的适合筛选方法简化。上述基因突变占血色病患者95%以上。

血色病须和含铁血黄素沉着症相鉴别。含铁血黄素沉着症系组织中含铁血黄素或非血红蛋白铁沉积过多,但无纤维组织增生,也不引起组织损伤和器官功能的损害。可分为局部性与全身性两大类。后者占绝大多数。局部性含铁血黄素沉着症中最有代表性的为,系一种病因不明的疾患。全身性含铁血黄素沉着症,系因基础病变的需要而反复多次输血所致,一般尚无需治疗。其与血色病可通过肝、胰腺和心脏功能的测定和肝脏穿刺检查来鉴别。

对血色病患者来说,放血是最简单的排铁疗法,并可提高存活率,但不能改变肝细胞癌的发生率。在诊断确立后,放血疗法应尽快开始,每周放血约500ml(约250mg铁)直到血清铁正常,转铁蛋白饱和度降低50%.当铁贮备正常时,可进一步放血以维持转铁蛋白饱和度<10%.在铁无负荷期间,血清转铁蛋白水平是一项意义不大的指标。糖尿病,心脏疾患,阳痿和其他性继发临床表现按指征处理。

好评医生-遗传性血色病
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