无特发人群

无传染性

遗传性肾炎有哪些常见的表现？
遗传性肾炎患者多具有家族遗传史，多会出现以下临床表现：

血尿：最常见的临床表现，几乎 100% 患者具有镜下血尿（镜下血尿是指在显微镜一个高倍视野内红细胞数在 3 个以下，一般肉眼观察不能发现），60% 患者有发作性肉眼血尿（通常每升尿液中超过 1 ml 血液，肉眼能看到尿呈红色）；

蛋白尿：疾病早期不出现或极微量，随年龄增长不断加重，甚至发展到大量蛋白尿；

终末期肾脏病：随疾病进展肾功能严重恶化；

感音神经性耳聋：最初难以察觉，随年龄增长进行性加重，甚至影响日常对话交流；

眼部异常：通常不影响视力，但会随肾功能减退而进展，另外可表现为进行性近视度数加深。

遗传性肾炎是怎么发展的？
随年龄进展逐渐加重，其中 XL Alport 综合征中，男性患者病情较重，90% 于 40 岁前肾衰竭，AR Alport 综合征中，几乎均在 30 岁前出现肾衰竭。

1.电镜检查
肾组织电镜病理检查见GBM广泛变厚破裂，并与变薄的GBM并存。
2.免疫荧光检查
抗胶原ⅣNC1抗体作免疫荧光检查，表皮基底膜及GBM均不着色(男性)或仅节段浅染(女性)。
3.光镜检查
儿童期肾小管及间质大多正常。5~10岁的遗传性肾炎患者的肾组织标本大多表现为轻微改变，但可见系膜及毛细血管壁损伤，晚期可见肾小球球性硬化，以及TBM增厚、小管扩张、萎缩，间质纤维化等损害，并常见泡沫细胞。

怎么确定自己得了遗传性肾炎？
医生在诊断遗传性肾炎时，主要参考的是家族史、持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿，进一步通过询问病史以及相关辅助检查来确诊。
怀疑遗传性肾炎，需要做哪些检查？
一般会让患者做以下检查：

尿液检查：需要留取中段尿，多次复查看是否是持续性血尿或血尿伴蛋白尿；

肾功能：评估肾脏病变进展程度；

寻找肾外表现：纯音测听、眼裂隙灯或眼底镜检查，目的是判断有无眼、耳受累，均为无创性检查，眼部检查需滴散瞳药。

如果具有以上任一条者，需行皮肤活检，如果异常可以诊断，如果正常，进一步行肾活检或/和基因检测。
遗传性肾炎容易和哪些疾病混淆？
遗传性肾炎可能和导致持续性家族性血尿的疾病（如薄基底膜肾病、家族性 IgA 肾病等）、导致肾衰竭合并耳聋的疾病（如 MYH9 基因相关疾病、Bartter 综合征等）混淆。医生需要通过询问家族史、查尿常规、肾脏活检以及基因检测等来区别。

遗传性肾炎要去看哪个科？
肾脏内科。
遗传性肾炎有哪些治疗方法？

治疗目的：控制尿蛋白，预防肾小管上皮细胞损伤，抑制肾间质纤维化，减慢进展至肾衰竭的速度，维持肾功能。

药物治疗：


开始用药指证：尿蛋白/肌酐比值大于 0.2 mg／mg 或尿蛋白定量大于 4mg/(m2·h) 的 Alport 综合征患者需要治疗；有微量白蛋白尿且有在 30 岁前 ERSD 高危风险（COL4A5 基因存在大片缺失突变、无义突变、移码突变等）的男性患者需开始阻断血管紧张素治疗。

治疗时首选 ACEI（血管紧张素转化酶抑制剂）：如雷米普利、依那普利等，具体用药剂量由医生根据年龄及病情制定；

其次，也可选用 ARB (血管紧张素受体阻滞剂)和醛固酮受体拮抗剂联合应用。


听力损害以及眼部受累：对症支持治疗。

肾脏代替治疗：对于进展至 ESRD（终末期肾脏病，eGFR ＜ 15 ml/(min·1.73m2)）的患者须要肾脏替代治疗，包括透析或肾移植

遗传性肾炎的治疗药物有哪些常见的副作用？

ACEI 类药物不良反应包括直立性低血压、干咳、血管性水肿、高钾血症等。

ARB 类药物不良反应相对较少，但与 ACEI 联合应用时可增加急性肾损害风险；

对有生育需要的育龄期妇女，应谨慎使用 ACEI 和 ARB。

遗传性肾炎需要用手术治疗吗？
对于进展至终末期肾脏病者可考虑肾移植，移植效果好：肾移植后 20 年的存活率为 70.2％，移植肾的存活率为 46.8％。但约 3% 接受肾移植的男性患者可出现抗肾小球基底膜病。
遗传性肾炎能完全治好吗？
不能，只能通过药物或手术控制病情进展。
遗传性肾炎会引起死亡吗？
对于进展至终末期肾脏病者可引起死亡，因此需及时、规范治疗。

日常护理
1、保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
2、注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
3、合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

怎么预防遗传性肾炎？
早期诊断，优生优育。
遗传性肾炎患者怎么防止出现严重的并发症？
早期诊断，及时规范治疗。