多见40岁以上者

无传染性

临床表现反应性血小板增多和自发性血小板增多患者有原发病表现。原发性血小板增多症患者起病隐匿，有疲乏、乏力等非特异性症状，偶因血常规检查或发现脾肿大而确诊。患者血栓发生率增高，包括动脉血栓和静脉血栓引起相关症状。还有患者因微血管血栓出现头痛、视觉症状、红斑肢痛等。少部分患者有出血症状，包括胃肠道出血、鼻出血、牙龈出血、血尿等。50%～80%患者有脾大，多为中度，巨脾少见。

【诊断检查】1.询问病史(1)年龄与性别：起源于骨髓增殖性疾病的血小板增多者大都见于中老年人，男女发病率无明显差异。反应性血小板增多症发病年龄依原发病而定，来自结缔组织病、缺铁性贫血的血小板增多者，前者多见于年轻女性，后者多见于儿童及中青年女性。
(2)起病情况：原发性血小板增多症(et)及其他骨髓增生性疾病起病缓慢，不少患者是体检或血液常规分析时发现。继发于药物、急性感染、急性溶血、脾切除或其他外科手术等血小板增多症起病迅速，如脾切除术后24小时内血小板开始上升，术后7~10天达高峰，血小板计数可上升到1000 x 10^9/l或以上。
(3)出血与血栓形成；出血倾向远无血小板减少者常见，可有自发性或外伤、手术时引起的异常出血。自发性出血以鼻、牙龈及消化道黏膜为常见，皮肤紫癜、瘀点少见。血栓形成在老年患者中易见到，动脉血栓较静脉多见，如脑梗死、脾梗死等，国内血栓形成较国外少见。
(4)低热、乏力、多汗及体重减轻等代谢亢进表现在慢粒白血病(cml)、原发性骨髓纤维化(pmf)患者中多见，在真性红细胞增多症(pv)、et中则非常少见。
2.体格检查(1)皮肤黏膜颜色：皮肤黏膜呈红紫色，尤其是面颊部、鼻尖、耳垂及四肢末端、口唇、舌、眼结合膜等处，见于pv;皮肤灰黑色、色素沉着见于中晚期cml,(经过白消安、羟基脲治疗后).et皮肤黏膜无明显变化。
(2)肝、睥、淋巴结肿大：90%的慢粒白血病、原发性骨髓纤维化患者有脾肿大，其中部分为巨脾，前者l/2,后者2/3有肝肿大，但均为轻、中度肿大；80%真性红细胞增多症、原发性血小板增多症有脾肿大，通常为肋下1~5cm,少数可达10cm,少数患者有轻度肝肿大，以上患者淋巴结肿大均属罕见。
3.实验室及辅助检查(1)上述症状往往提示血小板增多症，做血液学检查可以确诊。
1)血小板计数增多：
①白细胞及血红蛋白增多见于原发性血小板增多症及真性红细胞增多症；
②白细胞增多，血红蛋白正常或减少见于慢粒白血病、早期骨髓纤维化，以及急性感染、急性溶血、某些癌症引起的反应性血小板增多症；
③白细胞正常、血红蛋白减少见于缺铁性贫血、急性失血性贫血等。
2)血液涂片检查：原发性血小板增多症的血涂片中血小板常聚集成堆，血小板形态一般正常，但可见巨大型、小型及畸形血小板。原发性骨髓纤维化出现泪滴状红细胞、幼红细胞、幼粒细胞及大而畸形的血小板，偶见巨核细胞碎片。早期病例血小板数可增高但随病变进展而逐渐减少，部分患者嗜酸或嗜碱粒细胞增多。慢粒白血病患者血片中有不同成熟阶段的粒细胞及晚幼红细胞。嗜酸、嗜碱粒细胞明显增多。
(2)骨髓检查：cml、pmf、pv、et同属骨髓增殖性疾病，骨髓涂片有核细胞均呈明显增生。cml可呈极度增生，红系、髓系及巨核系普遍增生，以髓系更为突出，粒红比例可达(15~20):1,髓系以中、晚幼粒细胞增生为著，嗜酸及嗜碱粒细胞明显增多，但原粒加早幼粒细胞不超过10%.pmf骨髓穿刺时常为干抽，穿刺成功者，在病变早期骨髓造血细胞增生，尤其是巨核细胞，但随病变进展，造血细胞日趋减少，巨核细胞有时仍可增生。pv呈全髓增生，尤以红系受巨核细胞系为显著，粒红比倒常下降。et则以巨核细胞显著增生，原、幼巨核细胞均增生，后者尤著，可成丛出现，大量血小板聚集成堆。
(3)其他检查：包括红细胞容量、血氧饱和度、红细胞生成素、血清维生素B12等测定，中性粒细胞碱性磷酸酶积分，染色体及融合基因检查，骨髓活检及影像学检查等在骨髓增生性疾病的诊断与鉴别诊断中有重要意义。对反应性造血细胞增多的鉴别诊断亦十分重要。
【鉴别诊断】血小板计数大于或等于400×10^9/l,不管其有无临床症状，即可诊断为血小板增多症。但应鉴别是原发性血小板增多症，还是继发于其他骨髓增殖性疾病，抑或是反应性血小板增多症。
1.原发性血小板增多症血象中以血小板增多为著，骨髓中巨核细胞明显增多。诊断要点①临床上有出血倾向和(或)血栓病史；
②脾肿大；
③血小板计数大于1000×10^9/l,片中血小板聚集成堆。有巨大血小板；白细胞计数常增多，但小于30×10^9/l,红细胞计数不增高；
④骨髓增生活跃或以上，巨核细胞显著增多、体太、胞浆丰富；
⑤排除其他骨髓增生性疾病和反应性血小板增多症。
2.真性红细胞增多症血象中以红细胞增多为著，骨髓中红系明显增生。诊断要点①临床上有多血症表现，应肤黏膜呈绛红色；
②脾肿大；
③外周血红细胞计数男性大干或等于6.5×1012/l,女性大于或等于6.0×1012/l,或男性hb大于或等于180g/l,女性大于或等于170g/l,或红细胞比容男性大于或等于0.54,女性大于或等于0.50;
④wbc大于11.0×10^9/l;
⑤血小板计数大于400×10^9/l;
⑥骨髓增生活跃或以上，三系均增生，尤以红系为著；
⑦红细胞容量绝对值增加，男性大于39ml/kg,女性大于27ml/kg.3.慢性粒细胞性白血病(慢性期)诊断要点①临床上有低热、乏力、多汗、消瘦等症状或无任何不适；
②血象白细胞计数增多，主要为中性中、晚幼粒细胞和杆状核粒细胞，原始细胞小于10%,嗜酸、嗜碱粒细胞增多；
③骨髓增生明显到极度活跃，分类与血象类似；
④中性粒细胞碱性磷酸酶积分降低或阴性；
⑤90%以上出现ph染色体或bcr/abl融台基因。
4.原发性骨髓纤维化诊断要点①明显脾肿大；
②外周血出现幼粒和幼红细胞，可见泪滴样红细胞，病程早期红细胞、白细胞及血小板均增多，中晚期减少；
③骨髓穿刺多次干抽或呈增生低下；
④肝、脾、淋巴结病理切片有髓外造血；
⑤骨髓活检病理切片显示纤维组织明显增生。
5.反直性血小板增多症引起反应性血小板增多症原因很多。但以恶性肿瘤、手术、缺铁性贫血及结缔组织病较多见，约占所有病因的70%.诊断要点①常可找到引起血小板增多的某种病理或生理因素；
②血小板计数为(400~1000)×10^9/l,一般小于1000×10^9/l;
③常无脾肿大；
④白细胞计数、出血时间、血小板形态、功能通常正常；
⑤血小板增多常为暂时性。原发病因去除后血小板计数即恢复正常。

1.反应性血小板增多积极治疗原发病，原发病控制后，血小板逐渐恢复正常计数。2．原发性血小板增多症目前缺乏对该疾病的特异性治疗方法，治疗目的是减少血小板数量，预后血栓和出血的发生，减少疾病进展。治疗方案根据ET患者发生血栓并发症的危险度分级。（1）进行高血压、高血脂、糖尿病以及吸烟史的筛查，并进行相应的治疗。（2）除非有禁忌症，所有ET患者给予阿司匹林治疗。（3）血栓高危组患者进行减细胞治疗，治疗药物包括羟基脲、阿那格雷、干扰素等。预后ET患者大部分进展缓慢，中位生存期常在10-15年以上。约10%患者进展为骨髓纤维化，进展为白血病罕见（2%）。