无特发人群。

无传染性

G6PD 缺乏症有哪些症状？

G6PD 缺乏症患者的临床表现差异很大，大部分患者终身没有明显的临床症状，在未发病的情况下，通常不影响正常寿命及生活质量。
临床仅小部分 G6PD 缺乏症患者在食物、药物、感染诱发下，出现急性溶血，或表现为自发性慢性溶血性贫血。
患者在急性溶血期常见的临床症状包括：

面色苍白；
全身不适；
乏力；
血尿；
黄疸；
腰痛。


新生儿高胆红素血症：多发生于患儿出生后 2～4 天，也可提前至产后 24 小时之内，多为中、重度症状，容易引起胆红素脑病。
患者的溶血多为自限性，时间一般持续 1～2 天，长者可达 10 天。

G6PD 缺乏症会引起哪些并发症？
G6PD 缺乏症引起的急性溶血若未得到及时、有效的控制，可造成严重的后果：

新生儿胆红素脑病：可对神经系统造成永久性的损伤，导致智力问题或神经系统异常。
重症患者可在短期内出现溶血危象、急性肾功能衰竭，危及生命。

【实验室检查】一、高铁血红蛋白还原试验 由于g6pd缺乏，红细胞不能生成足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nadph),试管中加入美蓝(作用如氢离子传递物，在还原型高铁血红蛋白还原酶及nadph的作用下可使高铁血红蛋白还原为正铁血红蛋白)时，高铁血红蛋白还原少于正常值(75%以上).本法简便，适用于过筛试验或群体普查。缺点是有假阳性。
二、荧光斑点试验 nadph在长波紫外线照射能显示荧光。g6pd缺乏的红细胞内nadph少，所以荧光出现延迟。g6pd正常者10分钟内出现荧光。可依此推测g6pd活性，试验操作方便，采血少，特异性也高。
三、硝基四氮唑蓝纸片法 红色滤纸片被g6pd正常红细胞还原成紫蓝色，严重g6pd缺乏者滤纸仍为红色。
四、红细胞海因小体计数 在所采血中先加入乙酰苯肼，37℃温育后再作甲基紫活体染色。g6pd缺乏的红细胞内可见海因小体。计数大于5%有诊断意义。
五、g6pd活性测定 最为可靠，是主要诊断依据。但在溶血高峰期及恢复期，酶活性可以正常或接近正常。zinkham法的正常值为(12.1±2.09)iu/g hb(37℃).【诊断】 如有g6pd缺乏及因此而引起的溶血性贫血的实验室证据即可诊断g6pd缺乏所致的溶血性贫血。然后根据诱因、发病情况进一步作分类诊断。a.hb电泳、热变性试验正常可与hb病区别。b.抗人球蛋白试验/冷凝集试验阴性可与同一药物引起的自身免疫性溶血性贫血相鉴别。c.无rh、abc血型不合可与新生儿溶血病区别。d.g-6-pd缺乏可与其他红细胞酶缺乏性溶血区别。e.酸溶血试验阴性，红(白)细胞cd55/cd59不减低与引起hb尿的pnh区别。

诊断
(一)病史及症状
⑴ 病史提问：注意：
①有无家族史。
②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆，伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。
③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状：头晕，头疼，心悸，呼吸困难，腹痛，腰背痛，严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
(二)体检发现
贫血外貌，皮肤，巩膜黄染，肝脾轻度肿大或正常。
(三)辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血；网织红细胞增高；见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞；红细胞中可见heinz小体，白细胞，血小板数多增高。
2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系，粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75%;荧光斑点试验：出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做g-6-pd活性定量测定。
鉴别诊断
1.g-6-pd缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与g-6-pd缺乏相似，应加以鉴别。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，应注意鉴别。
3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，g-6-pd缺乏症此2项试验均正常，某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但g-6-pd活性测定或荧光点试验仅有g-6-pd缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。
还与阵发性睡眠性血红蛋白尿，阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。

G6PD 缺乏症是遗传病，无法治愈。患者无溶血发作时，一般无需进行特殊治疗，日常注意避开诱发因素；当出现溶血时，可根据患者的严重程度，对症治疗。几乎所有药物或感染诱导的溶血患者，经过有效治疗，症状均可缓解。蚕豆病和伴有核黄疸的新生儿黄疸相对较危险，但经及时治疗病死率亦极低。
如何治疗 G6PD 缺乏症？

急性溶血：重症患者需进行抢救，纠正体内各项生理、生化指标，并给予输血治疗。
慢性溶血性贫血：根据贫血程度选择相应治疗方案，严重贫血，需要输注红细胞或全血。
新生儿病理性黄疸：根据胆红素水平及个体情况，给予药物、蓝光或换血治疗，及时、有效降低外周血胆红素浓度，预防新生儿胆红素脑病的发生。

注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。
保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

G6PD 缺乏症是一种遗传病，无法预防其发生。但通过新生儿筛查，可以及早发现，及早干预，避免其临床症状急性发作。

由于多数 G6PD 缺乏症患者症状可控，可正常生活，一般不需要对胎儿进行产前诊断。
在疾病高发地区，育龄人群可接受 G6PD 缺乏症的产前酶活性筛查，疑似致病基因携带者，可参加疾病知识宣教和遗传咨询。
父母双方或一方为 G6PD 缺乏症患者或致病基因携带者，新生儿出生后应尽快进行验血筛查或基因检测，以明确是否患病，及早开展疾病管理。