无特定的人群

无传染性

临床表现主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直，肌张力障碍及舞蹈-手足徐动等症状，早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍，眼睑痉挛，色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。身体背屈成弓形，引起吞咽困难、口齿不清，晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。并发症可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。

1.CT检查
示脑室扩大，外侧裂明显增大，脑沟扩大，小脑萎缩等；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。
2.MRI检查
T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”。
3.骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的Giemsa-Wright染色
染色中可找到海蓝色组织细胞，这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。
4.静脉注射59Fe标记的铁盐（枸橼酸亚铁）
SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。
阳性家族史，骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞，或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴可暂时缓解症状；舞蹈-手足徐动症可选用苯二氮卓类；抗抑郁药可改善患者情绪；痫性发作可用抗癫痫药；神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。进食富含维生素E的食物和试用大剂量维生素E治疗，以及单胺氧化酶-β抑制剂，但效果不明显。预后儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。成人型病程也可多达10余年。

苍白球黑质红核色素变性日常护理
注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

苍白球黑质红核色素变性日常预防
苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。