临床表现：令人奇怪的是，肺动静脉畸形最常见的临床表现不是肺部症状而是鼻出血，因为这是hht最常见的临床表现。肺部受累的患者可出现发绀、高输出量性心衰、咯血及活动耐力减低。血胸曾有报道，但并不常见。hht其他的临床表现如消化道出血、口腔出血，这些症状常引起患者的注意。预后及并发症：肺动静脉畸形的患者预后不良，容易出现并发症。据报道，在未经治疗的患者中，其死亡率可高达15%,患者死后的尸检中发现脑梗死的发病率在30%或40%.随着年龄的增长，avms有增多的趋势，有些微小的病变可以产生潜在的危险。如上所述，脑梗死、脑脓肿、大咯血及血胸是肺动静脉畸形患者最危险的并发症。

诊断检查：
1、影像学表现绝大多数(90%)肺avm患者都存在一定的影像学的异常表现。典型的胸部X线表现为肺部结节影伴有增粗、异常的血管影与肺门相连。更常见的影像表现是，患者胸片上可见边界清晰的孤立(或多发)结节影。CT扫描可以显示侧支血管。 CT扫描诊断avms常优于X线检查。肺灌注扫描可以在avms处看到放射性核素的高浓聚表现。有关avms的磁共振成像的影像特点正处于研究之中。
2、实验窒检查对于avms患者，很多其他的实验室检查可能是有用的。患者可以出现低氧血症及红细胞增多症。心脏超声造影可以有效检测肺内动静脉的分流情况。在临床上，也可以让患者佩戴合适的面罩呼吸纯氧15~20分钟来检测患者的分流情况，分流指数>5%即为异常。
3、诊断根据家族史和反复出血病史，hht患者常在幼年时即可得到诊断。偶尔诊断会延误到成年后才得以明确。仅存在肺动静脉畸形的患者可以无症状，患者常因为其他原因行胸部X线检查时才发现avms. CT扫描可以发现avm更多特征。有些患者可能需要灌注扫描甚至肺动脉造影来明确诊断。avm需要与孤立性肺结节鉴别，而在ct上表现有特殊血管影的孤立性肺结节在进行穿刺活检前应加以注意。部分患者因为存在大量分流及心脏高输出量，而表现出进行性加重的呼吸窘迫症状及相关体征；详细追问病史可以发现患者活动耐力减低的原因。

治疗：对于动静脉畸形患者的治疗目前存在争议。多数专家认为仅对侧支血管粗(直径>2~3mm)的avms患者需要给予治疗，因为这种情况容易引发并发症。有些专家则建议对所有明确诊断的动静脉畸形都给予治疗，但这种观点尚占少数。目前的治疗方法包括使用可拆卸的气囊导管或金属线圈对动静脉畸形血管进行栓塞，也可使用其他材料栓塞。外科手术也是治疗方法之一，但在目前并非是最佳治疗手段。激素治疗对hht患者有效，但激素对肺部病变的影响尚待进一步广泛研究。对治疗无效的患者可考虑行双肺移植。肺动静脉畸形患者在进行静脉输液治疗和有来自静脉血栓/栓塞的矛盾栓塞时，avm所致的解剖分流增加患者发生空气栓塞的风险。