多在20~30岁之间发病

临床表现1.毛细血管扩张、动静脉畸形和受累血管破裂出血为主要临床表现。2.皮肤和黏膜血管病变多于出生时或生后不久出现，多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道，呈针尖样、斑片状及小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，稍高出皮肤表面，加压后可部分或完全消失。3.同一部位的反复出血，出血症状常在幼年即出现，但也有在中年或老年以后才首次出现，常随年龄增长加重，在40～60岁之间可达高峰。儿童期多见鼻出血，青少年期消化道出血发生率逐渐增加，表现为呕血、黑便、便血、粪便隐血试验阳性、缺铁性贫血等，此外，可有咯血、血尿、月经量过多，眼底、蛛网膜下腔或颅内出血等。4.约30％的患者有肝脏血管受累，多数无症状，肝动-静脉瘘致血流量增多，可出现肝大、肝区疼痛和压痛，局部可触及搏动性肿块、震颤，可闻及连续性血管杂音。5.除阴囊外，皮肤的血管扩张一般不发生出血，故部分患者可终身无出血症状。

【诊断检查】一、实验室检查1.大多数患者的化验检查，除缺铁性贫血外，通常都正常，无特异性发现。甲皱毛细管镜检查可发现高度扩张与扭曲成团的血管袢，且对针刺无收缩反应。B型超声常可见肝内血管扩张，有时可见血管的明显搏动。放射性桉素扫描可见肝脏有效放射性缺损区。基因点突变分析用于遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断与分型已受到重视和应用。若基因突变累及9q33-q34,称为i型遗传性出血性毛细血管扩张症，累及12q13称为Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症。
2.血管造影和内镜检查有助于诊断对大出血病人，血管造影为首选，表现为：
①肠壁内静脉扩张、扭曲、排窄延迟，示黏膜下静脉扩张；
②动脉分支未端造影剂聚集成簇从状；
③动静脉沟通时，旱现双轨征。内镜可见病变平坦或稍高出黏膜，红色，一般为2~10mm,圆形、星状或有明显的蕨样边缘，可有显著的供血血管、术中小肠镜对病变的检出率为75%~100%.内镜检出病变而且有活动性出血或有黏附的血块才是本病引起出血的依据。
二、诊断标准①反复鼻出血；
②肉眼、内镜检查发现扩张的毛细血管；
③血管造影'放射性核素扫描见到内脏有成簇的毛细血管扩张或多处微小血管痛样变；
④阳性家族史。
4.项中具备3项可确诊，具备2项为疑诊。
【鉴别诊断】1.crest综合征：表现为五联征，雷诺现象、指(趾)硬皮病、食管运动失调、皮下钙质沉着和多发性毛细血管扩张。主要累及女性，无家族史，以手的毛细血管扩张为主，少有内脏毛细血管扩张。
2.共济失调毛细血管扩张症：为常染色体隐性遗传病，以进行性小脑共济失调和眼(皮)毛细血管扩张为特征，由于胸腺发育不良可致免疫缺陷。发生感染及淋巴网状系统恶性肿瘤。
3.与消化道、呼吸道、泌尿生殖道出血疾病亦要注意鉴别。hht系常染色体显性遗传，目前发现的三种与该病相关的基因异常都与tgf-β的信号转导相关，该蛋白具有促进血管生长与血管新生的作用。多数hht患者都有hhtl(也称为orwl)基因位点的异常，该基因定位于9q3.4,基因产物endoglin为tgf-β的结合蛋白，其质或量的缺陷直接影响tgf-β的作用；另一基因位点orw2,定位于12q,含activin受体样激酶1基因(activin receptor-like kinase 1 gene),属于转化生长因子j3受体家族；3q2.2,含tgf-βⅡ受体基因。moore将肠道血管畸形分为三型。Ⅰ型：毛细血管扩张(telangiectasias),好发于老年人，位于右半结肠，常看不剑和触不到，系退行性改变。Ⅱ型：血管发育不良(angiodysplasia),好发于年青人，可见于肠道任何部位，病变较大，可看和触到，可能系先天性。Ⅲ型：遗传性出血性毛细血管扩张症(osler-rendu-weber综合征),位于胃肠道任何部位，伴皮肤毛细血管扩张，病变呈点状血管瘤样损害。本病主要与结肠血管畸形中Ⅰ型(血管扩张型)相鉴别，两者均以下消化道慢性失血和贫血为主要临床特征，血管造影及内镜下表现亦相仿。但是，结肠血管畸形中Ⅰ型大多数发生在60岁以上老年人，与皮肤和其他内脏血管性病变无联系，常位于盲肠或近端升结肠，认为是一种血管退行性病变。因此，这类病变与遗传性出血性毛细血管扩张症不同，后者属其中一种，且可发生任何年龄段。

1、毛细血管先天性畸形
即先天性毛细血管壁薄弱，以致不能收缩。本病多自出生时或生后不久发生于面部、颈部和枕后、头皮部。可单侧，散发，亦可双侧，多发。最初皮肤或粘膜上有一个大小不一，淡红色或暗红，或紫红色皮损，自针尖大小至一个肢体或半侧躯干，哭闹后颜色加深，界限清楚，形状各异，不高出皮肤，局部则较高，压迫后，部分或全部退色，表面光滑。随年龄增长，如儿童或青壮年有可能在其上有症状或结节状损害，多数发生在小腿和足部，可表现为疼痛性紫蓝色结节和斑块，尚可破溃。病理真皮上中部毛细血管扩张随年龄增长，毛细血管扩张可增多，并延及真皮深层和皮下。

2、蜘蛛状毛细血管扩张
多发生在正常儿童，孕妇及有肝病患者。病因不明，可能与雌激素有关。皮损形态似蜘蛛，肉眼可见放射状毛细血管扩张，似蜘蛛足。稍隆起，压后可见动脉性搏动。大小不等，大至直径1~1.5cm.好发于面部、颈部、手部，亦可发生于躯干上部。多数患者为单发，常常在一侧，如多发者，有必要除外肝病。如发生在鼻粘膜、唇部的蜘蛛状毛细血管扩张，难与遗传性出血性毛细血管扩张鉴别，如发生在儿童，多数持续存在，难以自然消退。如发生在孕妇，有望分娩后6个月左右消失，如再妊娠有在原处复发的可能。本病持续不退者亦屡见不鲜。

本病无特殊治疗方法，以对症治疗为主。1.贫血治疗贫血者需补充铁剂，严重者需要输血。2.消化道出血治疗（1）内镜下治疗、血管造影栓塞治疗。（2）手术治疗，适用于出血病灶部位明确、分布局限、内镜治疗无效及出血严重者，术后有复发可能。（3）雌激素联合孕激素、血管内皮生长因子受体阻断剂、沙利度胺可在一定程度上降低消化道和鼻出血的发生率，减少输血量。预后60岁前未因此病就诊者一般不减少寿命，年轻患者或伴肺或脑血管畸形者可能发生栓塞性脑卒中或脑脓肿，预后较差。