神经管闭合不全的症状常伴髓内脂肪瘤、皮样囊肿、错构瘤、血管瘤、毛发斑、皮肤浅凹、窦道及皮肤痣。

诊断检查：神经管闭合不全的诊断下X线片见脊柱裂、椎体融合，椎扳异常和椎管宽阔。鉴别诊断：神经管闭合不全需要和下面疾病鉴别：
一、 脊柱裂脊柱裂是棘突和椎板的先天性缺损，分为隐性脊柱裂(spina bifida 0cculta)和囊性脊柱裂(spina bifida cystica),前者多见。畸形局限于单椎或累及数个椎体，严重者腰骶椎椎板全裂开。
二、脊髓纵裂脊髓纵裂是种罕见的先天畸形，在脊髓的某一段上出现纵裂，将之分为两个“半脊髓”,各自包有独立的硬脊膜鞘，每个半脊髓上含一个前角和一个后角，有别于双脊髓畸形(di—plomyelia).三、klippel-feil综合征由k1ippel和feil(1912)首报，是指颈椎融合及颈椎数目减少。
四、jacob—levin综合征主要为脊椎成块、半脊椎畸形、蝴蝶状脊椎及脊椎裂。
五、脊椎前移即一个脊椎位于另一个脊椎的前方，呈ad遗传。
六、尾骨退化异常又称骶骨发育不全，常并发于母亲患病者，有家族性发病倾向。