诊断思路对瓣膜脱垂的病因诊断遵循以下思路：首先，应了解患者的一般情况和病史。如年龄，单纯二尖瓣脱垂多发生在身材瘦长的年轻女性。腱索断裂多有冠心病史和外伤史，而感染性心内膜炎多有高热病史。马方综合征则有特异性的眼睛和肢体病变。其次，了解临床医生提供的临床体征，尤其是心脏杂音和心肯的改变。杂音的部位、性质、强度、传导等。必要时应进行听诊，做到心中有数，以便更好地与影像学发现相结合，做出正确判断。如二尖瓣脱垂有特征性的收缩中期喀喇音。最后，应了解主要的实验室和器械检查的结果，如心电图、X线胸片、血常规、esr等。如患者有血培养阳性则可明显加强诊断感染性心内膜炎的信心。在超声检查过程中，首先判定脱垂是否存在，要多切面证实。然后观察瓣叶的形态和回声。感染性心内膜炎有明显的瓣膜形态和回声改变，进一步观察瓣叶是否宽大，腱索是否冗长，瓣尖是否有异常回声附着。结合病史，体征和其他辅助检查做出病因诊断。鉴别诊断瓣膜脱垂是临床常见超声征象，如不伴有反流或反流量较小，无明显临床意义，如为腱索断裂所致，多伴有较大反流，较快发生心衰，因此鉴别诊断非常重要。可能导致瓣膜脱垂的疾病包括：二尖瓣脱垂、腱索断裂、感染性心内膜炎、马方综合征等。
(一)二尖瓣脱垂二尖瓣脱垂指二尖瓣瓣叶收缩期呈伞样向左房脱入，伴有或不伴有二尖瓣反流。二尖瓣脱垂是一种常见的临床病征，发病率2%~10%,病因不清，有明显的遗传倾向，年轻女性多见。病变瓣叶和瓣下腱索黏液样变性，瓣叶增厚、宽大，腱索冗长。瓣叶关闭时，由于过长的腱索不能给予瓣叶足够的牵拉，同时瓣叶肥大，多余的瓣叶部分向心房侧膨出，呈降落伞样改变。瓣叶对合不良，导致二尖瓣反流。超声诊断要点①二尖瓣反流束起源于瓣叶交界，偏心走向。前叶脱垂，反流束紧贴左房后壁；后叶脱垂，反流束则紧贴二尖瓣前叶左房面。反流量多为少到中量。
②多为单叶病变，受损瓣叶宽大，有轻度的增厚和回声增强，没有钙化样改变。瓣叶活动度大，收缩期瓣叶一部分，可能是瓣尖，也可能是中间部向左房脱人，越过瓣环连线。前后叶瓣尖对合点移位，可见关闭不全间隙。
③脱垂瓣叶的m型曲线cd段向后移位，呈“吊床”样改变。
④左房、左室内径可正常，或轻度增大。
⑤室壁厚度和室壁运动正常。结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。
①病史；多在体检时偶然发现。
②症状；不合并二尖瓣反流的患者多无症状；合并二尖瓣反流者可有心动过速、头晕、头痛、气短、乏力和胸痛等非特异性症状。
③体征：听诊有特征性改变，在收缩中晚期喀喇音，及随后的吹风样杂音。
④心电图：可有心律不齐和心动过速。
(二)感染性心内膜炎(三)腱索断裂腱索断裂是指牵拉房室瓣的腱索因某种原因断裂。多见于二尖瓣。二尖瓣腱索断裂多为特发性，也可继发于心肌梗死，感染性心内膜炎，黏液变性及胸部钝伤；三尖瓣腱索断裂多继发于心肌梗死，感染性心内膜炎和心腔内介入性诊断治疗操作。
二、三尖瓣均有多条腱索连接瓣叶和乳头肌，主要包括数目较多，附着于瓣叶边缘的细腱索和数目较少，附着于瓣体的粗腱索。腱索由腔原纤维和内皮细胞组成，在瓣叶连接处与瓣叶组织融合，腱索对瓣叶有牵拉功能，可防止心室收缩时瓣缘向左心房脱入和瓣体向心房过度膨出。腱索断裂使瓣叶在收缩期失去牵拉，向心房脱人，导致瓣膜关闭不全。腱素断裂的病理生理改变的基础是房室瓣反流，取决于反流量和厦流时间。二尖瓣反流使得左心室容量增加，前负荷过重。初期左心室代偿性增大，室壁运动增强，持续发展将发生左心衰竭。反流入左心房的血液使左房的充盈量和压力增加，早期左房会代偿性增大以减缓左房压力的增高。如果左房压力持续增高，将导致肺淤血，肺动脉高压，进而发生右心衰。三尖瓣反流使右心室容量增加，前负荷过重，右室扩大。初期右心室代偿性增大，室壁运动增强，持续发展将发生右心衰竭。反流入右心房的血液使右房的充盈量增加，导致右房增大，右房压增高。右房压力升高刘一定程度，可使腔静脉回流受阻。超声诊断要点①二尖瓣反流束起源于瓣口，偏心走向。前叶腱索断裂，反流束紧贴左房后壁；后叶腱索断裂，反流束则紧贴二尖瓣前叶左房面。反流量取决于断裂睫索的类型和数目，多为大量。
②断裂的腱索呈纤细条带状附着在瓣尖，受累瓣叶的瓣尖连带断裂的部分腱索收缩期向心房翻人，舒张期返回心室，呈“连枷”样活动。心室内可探及附着于室壁残留腱索的飘带样回声。
③瓣叶本身形态，回声多无明显异常，开放幅度正常，收缩期瓣膜关闭时瓣叶关闭点错位，受累瓣叶向心房脱入，越过瓣环连线，可见较大间关闭不全隙。
④受累的心房、心室内径增大。结合临床表现和其他辅助检查做出病因诊断。
①病史；有基础疾病、外伤或介入诊断治疗史，突然发病。
②症状：取决于断裂腱索对二、三尖瓣的重要性。不合并二尖瓣反流的患者多无症状。次要腱索断裂，房室瓣反流量较小，可有心动过速、头晕、头痛、气短、乏力和胸痛等非特异性症状。二尖瓣的主要腱索断裂可导致急性左心衰，表现为呼吸困难，咳血性泡沫痰，心功能减低；三尖瓣的主要腱索断裂可导致急性右心衰，表现为肝大、水肿、颈静脉怒张。
③体征：二尖瓣或三尖瓣听诊区闻及粗糙、响亮的全收缩期杂音。
④心电图：心室肥大，心动过速。
⑤X线胸片；心脏增大。
(四)马方综合征