1.儿童至70岁均可发病，20—40岁起病者称早发型，40—60岁起病者称晚发型。男女患者大致相等。多于青春期或成年起病，有家族史。为常染色体显性遗传。有明显的遗传早现现象。
2.临床上可出现多种症状，取决于受损部位。主要表现为癫痫发作，精神障碍和锥体外系症状。各种类型的癫痫均可发生；精神障碍主要表现为抑郁、幻觉、偏执状态、精神分裂、各种妄想等；痴呆是该病蛀常出现的临床表现之一，类型不同于alzheimer病及pick病，它是两者的混合；基底节区损害出现以帕金森综合征为主的临床表现，表现僵直、震颤；还可有扭转痉挛和手足徐动及舞蹈病的表现，少数患者表现为小脑性共济失调；若损及下丘脑时可发生尿崩症。
3.检查可发现锥体系、锥体外系及小脑的体征。约1/3病例并无明显的临床表现而仅有颅脑影像学改变。本病的主要临床特征是：运动障碍、精神障碍、痴呆、家族史。

诊断检查：
1.头颅X线可见鞍旁小片状或团块状钙化斑。
2.颅脑ct上可见对称性基底节钙化斑，有时其他脑区如小脑齿状核及大脑皮质也可累及。基底节的钙化斑大于800mm^2是该病重要的诊断标准。颅内多部位的对称性钙化是fahr病的影像学特征，基底节区是其钙化好发部位，尾状核头部的钙化如“纺锤”状呈倒“八”字形排列；豆状核为条片状钙化，呈正“八”字形排列；于基底节层面，尾状核头部与豆状核之钙化灶相连呈“小鸟对卧枝状”.丘脑内钙化芏“三角”形，少数病例之钙化则呈条片状。小脑齿状核钙化可呈多层次弧线状，如钙化灶大可相连成片状。
3.MRI显示脑内钙化灶的敏感性远不如ct.spect显示患者双侧基底节的脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低的程度与疾病的严重程度呈正比。本病临床表现及影像变化与甲状旁腺功能低下、结节性硬化等存在某些相类之处，在作出临床诊断时需要鉴别：
①甲状旁腺功能低下，在头部ct上其钙化影很难鉴别。需仔细询问有无甲状腺手术史及作血钙、磷等生化检查；
②结节性硬化，钙化常位干侧脑室旁，临床上痴呆症状较明显，面部多有皮脂腺瘤；此外临床上单从影像学变化上要除外生理性钙化，后者多见于高龄者，且钙化灶较小，多无临床表现。

治疗：目前尚无特效的治疗方法，主要是对因及对症冶疗。可试用血小板凝集抑制药或血管扩张药，如复方阿魏酸钠腔囊(利脉胶囊)、桂利嗪(脑益嗪)、尼奠地平等。k可使用抗帕金森药物和治疗手足徐动症的药物等，有精神症状者可用抗精神病药物治疗。