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异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良(MLD)又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

所有人群

无传染性

临床表现根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、幼年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见。典型者其病程可分为以下3期:1.第1期1~2岁之间发病病前婴儿发育正常;起病后患儿逐步出现运动减少、肌张力降低、步态蹒跚,维持姿势困难、不能独立站坐,甚至抬头困难。2.第2期患儿进行性智能减退、语言减少到消失、对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。面无表情,吞咽动作缓慢,四肢肌张力增高。 3.第3期为晚期,病症患儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作,呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰,项强直强直,四肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征,吸吮和吞咽严重障碍。少年型和成年型病者起病晚,进展缓慢,常有周围神经感觉缺失,晚期可有精神和行为异常。

尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。

婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常,CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶,尿芳基硫酸酯酶A活性消失,即可临床诊断。

目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植,以延缓或终止病情发展;对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。

异染性脑白质营养不良为遗传病,预防本病的发生主要是进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶a(arylsulfatase-a)缺乏所引起。注意积极做好婚前的优生优育检查还有基因检查。

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你好,多长时间了?有什么感觉?那你想咨询什么呢你应该去仔细这方面的专家这种疾病很难治遗传性疾病我不太清楚哦,还没遇到过这样的疾病,这种疾病发病率也比较少
丁岚凤 抚州市第一人民医院
2021-05-08
您好,宝宝有什么症状?什么时候做的检查确诊的?现在做什么治疗可以考虑做康复治疗只有这个方法了没有其他好方法没有无特效药三岁前都不要看就是不要看任何电子产品意思包括电视看孩子个体情况的不能一概而论
唐芳芳 广西中医药大学附属瑞康医院
2019-03-25
您好!很高兴为您服务!这个病目前没有什么很好的治疗方法,小孩症状会逐渐加重。没有没有办法只能是对症但是最后德结果不能改变这个病目前还没有成熟的治疗办法,而且症状会逐渐加重
谢超 南华大学附属第二医院
2019-04-17

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