青少年、孕妇

无传染性

临床表现1.一般临床表现（1）贫血 贫血起病隐匿，特别是维生素B12缺乏者常需数月。而叶酸由于体内储存量少，可较快出现缺乏。某些接触氧化亚氮者、ICU病房或血液透析的患者，以及妊娠妇女可在短期内出现缺乏，临床上一般表现为中度至重度贫血，除贫血的症状如乏力、头晕、活动后气短心悸外，严重贫血者可有轻度黄疸，可同时有白细胞数和血小板减少，患者偶有感染及出血倾向（2）胃肠道症状 胃肠道症状表现为反复发作的舌炎，舌面光滑、乳突及味觉消失、食欲不振。腹胀、腹泻及便秘偶见。（3）神经系统症状 维生素B12缺乏特别是恶性贫血的患者常有神经系统症状，主要是由于脊髓后、侧索和周围神经受损所致。表现为乏力、手足对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。小儿及老年人常表现脑神经受损的精神异常、无欲、抑郁、嗜睡或精神错乱。部分巨幼细胞贫血患者的神经系统症状可发生于贫血之前。上述三组症状在巨幼细胞贫血患者中可同时存在也可单独发生，同时存在时其严重程度也可不一致。2.特殊类型临床表现（1）麦胶肠病及乳糜泻（非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪下痢） 麦胶肠病在儿童患者中称为乳糜泻，常见于温带地区，发病与进食某些谷类物质中的麦胶有关，患者同时对多种营养物质，如脂肪、蛋白质、碳水化合物、维生素以及矿物质的吸收均有障碍。临床表现为乏力、间断腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状，量多、泡沫多、很臭、有多量脂肪。血象和骨髓象为典型的巨幼细胞贫血，血清和红细胞叶酸水平降低。治疗主要是对症及补充叶酸，可以取得较好的效果，贫血纠正后宜用小剂量叶酸维持治疗，不进食含麦胶的食物亦很重要。（2）热带口炎性腹泻（热带营养性巨幼细胞贫血） 本病病因不清楚。多见于印度、东南亚、中美洲以及中东等热带地区的居民和旅游者。临床症状与麦胶肠病相似。血清叶酸及红细胞叶酸水平降低、用叶酸治疗加广谱抗生素能使症状缓解及贫血纠正。缓解后应用小剂量叶酸维持治疗以防止复发。（3）乳清酸尿症 乳清酸尿症是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除有巨幼细胞贫血外，尚有精神发育迟缓及尿中出现乳清酸结晶。患者的血清叶酸或维生素B12的浓度并不低，用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可纠正贫血。（4）恶性贫血 恶性贫血是由于胃黏膜萎缩、胃液中缺乏内因子，因而不能吸收维生素B12而发生的巨幼细胞贫血。发病机制尚不清楚，似与种族和遗传有关。我国罕见。

1.血象
大细胞正色素性贫血（MCV＞100fl），血象往往呈现全血细胞减少。中性粒细胞及血小板计数均可减少，但比贫血的程度为轻。血涂片中可见多数大卵圆形的红细胞，中性粒细胞分叶过多，可有5叶或6叶以上的分叶。偶可见到巨大血小板。网织红细胞计数正常或轻度增高。
2.骨髓象骨髓呈增生活跃，红系细胞增生明显，各系细胞均有巨幼变，以红系细胞最为显著。红系各阶段细胞均较正常大，胞质比胞核发育成熟（核质发育不平衡），核染色质呈分散的颗粒状浓缩。类似的形态改变亦可见于粒细胞及巨核细胞系，以晚幼和杆状核粒细胞更为明显。
3.生化检查
血清叶酸和/或维生素B12水平低于正常，但因为这两类维生素的作用均在细胞内，而非血浆中，故可进一步测定红细胞叶酸水平、血清高半胱氨酸和甲基丙二酸水平。
4.内因子抗体测定
在恶性贫血患者的血清中，内因子阻断抗体（I型抗体）的检出率在50%以上，故内因子阻断抗体测定为恶性贫血的筛选方法之一。如阳性，应做维生素B12吸收试验
5.维生素B12吸收试验
主要用来判断维生素B12缺乏的病因。

光看血常规能诊断巨幼细胞贫血吗？
不能。
血常规中可提示大细胞性（也就是当报告中的 MCV>100fl）贫血，但这并不是诊断巨幼细胞贫血的唯一依据。由于巨幼细胞贫血可危及到所有的血细胞，所以还需要结合外周血涂片和骨髓穿刺检查。
诊断为大细胞性贫血后会建议做骨髓穿刺检查，有何意义？
当血常规中 MCV>100fl 时即考虑为大细胞性贫血，但许多血液病都可以出现这类贫血表现，但它们的良恶性不同，治疗方法并不完全相同，因此为确诊巨幼细胞贫血，血常规、外周血涂片和骨髓穿刺是必不可少的检查。
骨髓穿刺对身体有害吗？
骨髓穿刺是诊断血液疾病时最常进行的创伤性操作，也是明确诊断的重要手段。同其它有创操作一样，骨髓穿刺术有导致内部出血、感染等并发症的可能性，但操作本身对身体并无明确害处，上述损伤发生的机会很小，为了明确诊断便于治疗，还是必要的。
确诊巨幼细胞贫血后，还需要做什么检查？
在对贫血的治疗中，查找病因很重要，巨幼细胞贫血也不例外。
所以在确诊巨幼细胞贫血的同时，还应完善叶酸、维生素 B12、网织红细胞、血同型半胱氨酸、血甲基丙二酸、血清铁、红细胞生成素、直接/间接胆红素、乳酸脱氢酶、溶贫等的测定。
同时向您的医生提供相关病史，如饮食习惯、手术史、用药史等，这些信息和实验室检测结果也可反过来验证巨幼细胞贫血的诊断是否正确。
怎样的巨幼细胞贫血属于恶性贫血？
恶性贫血是一种自身免疫性疾病，由于机体对壁细胞和它的产物产生了自身免疫反应，导致胃黏膜功能障碍，钴胺素（维生素 B12）无法发挥作用，从而引起巨幼细胞贫血，所以在一定程度上恶性贫血可直接看作是钴胺素（维生素 B12）缺乏。治疗需要考虑使用激素。

1.一般治疗治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。2.补充叶酸或维生素B12（1）叶酸缺乏 口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。（2）维生素B12缺乏 肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量、长时间（半年以上）的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。（3）严重的巨幼细胞贫血 患者在补充治疗后要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。

要想不患上巨幼细胞贫血，正常人对叶酸和钴胺素的需求量是多少？
健康成人每日叶酸需求量最少为 50 μg，但患了恶性疾病（如肿瘤）的患者，生长发育期、妊娠期、哺乳期的人对叶酸需求量会增加，如孕妇的叶酸日摄取量可增至 600 μg。
成人的钴胺素储备量远大于每日的钴胺素丢失量，所以成人每日膳食中的钴胺素供给量应约为 2.4 μg，生长发育、高代谢状态和妊娠期时都需相应增加摄取量。
巨幼细胞贫血能预防吗？
由于引起巨幼细胞贫血的原因众多，所以预防不可一概而论，做到这些可以从一定程度上降低巨幼细胞贫血的发生概率。加强营养，合理饮食，戒烟戒酒，有助于预防营养性巨幼细胞贫血；叶酸生理需求量较大的妊娠期和哺乳期妇女预防性补充叶酸等有助于避免发生巨幼细胞贫血。