家族性腺瘤性息肉病有哪些常见表现？
家族性腺瘤性息肉病的特征是存在许多结直肠腺瘤(息肉)，通常为数百个，息肉病通常发生在 10～20 岁或 20～30 岁。大多数患者在出现结直肠癌症状之前都没有症状。多数患者的诊断年龄为 20～40 岁，其中 75% 有症状。当症状发生时，可能会包括：

大便中有鲜红色血液；

腹泻，大便稀薄、呈水样；

便秘，排便困难；

腹部痛性痉挛；

体重减轻；

腹胀感，总是感觉腹部胀满；

疲倦。

家族性腺瘤性息肉病常发生在哪些部位？
息肉会出现在结肠、直肠、胃、十二指肠等部位。
家族性腺瘤性息肉病有哪些并发症？
家族性腺瘤性息肉病会进展为结直肠癌和十二指肠癌。也有可能进展为滤泡状或乳头状甲状腺癌、儿童期肝母细胞癌及中枢神经系统肿瘤主要是髓母细胞瘤的风险。

1.结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查
示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。
2.内镜检查
内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大小、分布及形态，而且还可以活检明确息肉的性质。内镜下见大肠息肉多如黄豆大小，即≤0.5cm。半球形或广基底，息肉密集分布的肠段难以看到正常黏膜，在小息肉之间常可看到散在的＞1.0cm的短蒂或宽基底蒂息肉存在，呈分叶状或绒毛状，常有充血、水肿、糜烂、出血。

怎么确定得了家族性腺瘤性息肉病？
发现累计有 10 个或以上结直肠腺瘤的患者，可能得了家族性腺瘤性息肉病。如果患者有腺瘤史且合并某些疾病，如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮增生、表皮样囊肿或骨瘤，即使腺瘤的绝对数量较少，也会怀疑为家族性腺瘤性息肉病。在这种情况下，医生会详细了解您的家族史，并会要求您做基因检测来诊断是否为家族性腺瘤性息肉病。
怀疑家族性腺瘤性息肉病，需要做哪些检查？

需要做结肠镜检查。结肠镜是一根带有微型摄像头的导管，在检查的时候可以看到整个结肠的内部是否有息肉，而且导管的末端还带有微型工具，以便医生在发现息肉组织时将其夹除，夹除组织块会送去实验室进行观察（称为活检），看是否有家族性腺瘤性息肉病或其他疾病。

需要做基因检测。这是一种血液检测，可寻找是否有可导致家族性腺瘤性息肉病的异常基因。

可能会做上消化道内镜检查。这项检查采用导管和微型摄像头来检查上消化系统(食道，胃和十二指肠)，可在该检查中获取组织样本。

做结肠镜检查有什么注意事项？
结肠镜检查前必须先清空结肠，方法是在家饮用一种药物，比如聚乙二醇电解质散，此药可造成持续数小时水样便，以将肠道内清洗干净方便检查的时候结肠镜看得清晰。
家族性腺瘤性息肉病容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
家族性腺瘤性息肉病容易与多发性结直肠腺瘤、Lynch 综合征、散发性腺瘤相混淆，只有基因检测才能鉴别。

家族性腺瘤性息肉病要去看哪个科？
消化内科
家族性腺瘤性息肉病能自己好吗？
不会，几乎所有未经治疗的家族性腺瘤性息肉病患者都会发展为结直肠癌。发生结直肠癌的风险增加可能因为患者早年发生大量腺瘤，随着时间的推移，这些腺瘤中的 1 个或多个总是会进展为结直肠癌。
家族性腺瘤性息肉病怎么治疗？
治疗取决于患者的临床表现情况，具体包括：

手术去除结肠：也称为结肠切除术，是家族性腺瘤性息肉病的主要治疗方法。去除带息肉的组织可降低癌症发生的风险。

去除息肉：部分患者存在较轻度的家族性腺瘤性息肉病，息肉较少。根据情况医生可在结肠镜检查或内镜检查时去除息肉，而无需实施结肠切除术。

结肠切除术后如何复查？
结肠切除后，患者应每年 1 次内镜检查以对任何残余的直肠进行评估，并且每 1～3 年检查回肠造口处，具体频率由医生根据临床情况决定。
10～20 岁患者如何选择手术时机？
具体的手术时机由医生根据临床情况决定。
但对于只有稀疏小腺瘤(＜ 5 mm)患者，一般可以内镜随访，并根据其学习和工作安排来合理安排手术，或者让其完成高中学业后再进行手术，以尽量减轻青春期进行结肠切除术带来的心理创伤。
家族性腺瘤性息肉病能根治吗？
接受全直肠结肠切除术的患者仍有发生回肠贮袋腺瘤和腺癌的风险，虽然确切的风险不确定，但是积极的治疗和监测可以帮助患者最大限度地延缓发生癌症的风险。

家族性腺瘤性息肉病可以预防吗？
不能说是预防，只是延缓腺瘤的发生。美国食品药品监督管理局（FDA）的批准塞来昔布用于家族性腺瘤性息肉病患者手术治疗的辅助措施。服用塞来昔布会在结肠切除术前延缓腺瘤的发生，以及在次全结肠切除术后延迟直肠中新息肉的形成。
什么样的人需要进行基因检测来筛查家族性腺瘤性息肉病？
需要进行基因检测来筛查家族性腺瘤性息肉病的人包括：

有结直肠腺瘤累计超过 10 枚的人；

有腺瘤性息肉病综合征家族史的人；

有腺瘤史和家族性腺瘤性息肉病型结肠外表现的人，具体包括：十二指肠或壶腹腺瘤、乳头状甲状腺癌、硬纤维瘤、先天性视网膜色素上皮增生、表皮样囊肿和骨瘤。

家族性腺瘤性息肉病有癌变风险，如何进行监测？

结肠监测：对于基因携带者或有风险的家族成员，应从 10～12 岁左右开始每年 1 次乙状结肠镜（类似于结肠镜检查，但只观察结肠末段接近直肠的部分）或结肠镜检查，如果结果为阴性，肠镜检查持续到 35～40 岁。至于是选用乙状结肠镜还是结肠镜筛查，由医生根据临床情况判断。

上消化道的监测：使用上消化道内镜进行胃和十二指肠息肉筛查。筛查的间隔时间由医生根据临床情况决定。


在没有出现上消化道相关症状或体征的情况下，上消化道内镜筛查应在 25～30 岁左右开始，如果家族中有早发型胃、十二指肠癌的病史，则筛查要更早开始。

如果出现上消化道症状或体征(包括胰腺炎或胆道阻塞)，立刻检查胃和十二指肠。


甲状腺的监测：对于所有的家族性腺瘤性息肉病患者，应在其少年晚期进行基线甲状腺超声检查，并开始每年 1 次的甲状腺临床检查。对甲状腺有结节的患者，可能还需要细针抽吸活检来排除癌症。

对于有肝母细胞瘤家族史的家族性腺瘤性息肉病患儿，应每 6 个月进行血清-甲胎蛋白检测和腹部触诊，直到患儿 5～10 岁。