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多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常,亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全,是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷,其特征为许多骨骺异常骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨化中心的出现,使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎

无特定的人群

无传染性

临床表现主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。并发症主要是受累关节呈多发性和对称性畸形,如髋内翻和膝内、外翻畸形,另外还可以出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。

本病的辅助检查方法主要是X线检查。
X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。可分为两个类型:
1.Riing型(软型)
有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微。
2.Fairbank型(重型)
骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

本病要应与下列几种疾病作鉴别:
1.甲状腺机能减退(克汀病)
骨骺改变相似,但患者的皮肤干燥,智力发育延迟,骨龄明显推迟,在胸腰段的椎体,可有特殊的表现,呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会好转。
2.点状骨骺发育不全
整个骨骺表现为许多分散的中心,较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障。
3.应与Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等区别。
4.儿童期大骨节病
本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征还是X线表现,有诸多相似和相同之处,但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一,而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势,但不可避免地会早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同,如两腿不等长、膝内翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

【预后】
多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生骨关节炎。
【预防】
本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。

好评医生-多发性骨骺发育异常
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相关问答-多发性骨骺发育异常

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...伤史?这是异常增生。可能需要手术治疗,建议到医院小儿外科就诊。有可能还会继续增长。如果病情不是很重,手术可以完全切除的话,有可能根治。祝孩子早日健康。具体花费和时间跟不一样的医院,不一样的标准。建议及早进行治疗。别客气不好意思,昨天太晚了,没有看到你的问题如果发育异常或者手术影响,是会造成局部发育的改变这个不好说,有可能会有影响 好的,祝孩子早日康复
王哲 山东大学齐鲁医院
2018-03-26
宝妈你好!宝宝这个情况多久了?有照片吗?为啥发不过来你描述的不清楚啊最好发个照片我看看那怎么办呢
刘兴亚 民权县中医院
2018-12-25
您好,检查单发过来看一下医生有建议去做产前诊断吗有可能没有太大影响,也可能需要出生后治疗,还是建议去做产前诊断,到产前诊断中心了解下情况另外,可以咨询小儿外科不客气的
罗莉珩 广西医大开元埌东医院
2019-09-20

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