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多发性骨骺发育异常

多发性骨骺发育异常,亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全,是一种少见的遗传性的软骨发育缺陷,其特征为许多骨骺异常骨化,患者的生长发生障碍,手指粗短。有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见,其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨化中心的出现,使骨骺增大,有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合,造成关节面不平整,导致早期产生骨关节炎

无特定的人群

无传染性

临床表现主要表现为髋关节、膝关节的疼痛,活动受限,行走困难,呈摇摆步态。肩关节活动也受限。骨端常粗大、少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛。手变短,手指变粗,身材短小。由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显,故表现为某种程度的短肢型侏儒,此外尚有膝内翻、外翻、两下肢不等长及脊柱后突畸形等。并发症主要是受累关节呈多发性和对称性畸形,如髋内翻和膝内、外翻畸形,另外还可以出现继发骨关节炎、关节疼痛以及关节僵硬等。

本病的辅助检查方法主要是X线检查。
X线表现:对称性骨骺骨化中心出现晚,发育缓慢,与骨干融合的时间延迟。特征性的表现是骨化不规则,骨化中心的密度异常。往往呈斑点状或桑椹状,有许多小的分散的骨化中心,围绕在大的骨化中心的周围,但数目不像点状骨骺发育异常那样多。这些多发性的骨化中心使骨端变大。胫骨下端的骨骺自内向外方倾斜,深度减少,腓骨变长。距骨形态改变,以适应胫骨骨变形(占50%)。长骨干较正常短,颅骨及牙齿正常。可分为两个类型:
1.Riing型(软型)
有多发性骨骺发育异常,骨骺扁,在手部骨质侵犯较轻微。
2.Fairbank型(重型)
骨骺小,不规则的腕骨延迟骨化,掌骨及指骨的变化明显。

本病要应与下列几种疾病作鉴别:
1.甲状腺机能减退(克汀病)
骨骺改变相似,但患者的皮肤干燥,智力发育延迟,骨龄明显推迟,在胸腰段的椎体,可有特殊的表现,呈钩形。病人服用甲状腺素后症状会好转。
2.点状骨骺发育不全
整个骨骺表现为许多分散的中心,较本病更为明显。距骨可成为分散的斑点。有先天性白内障。
3.应与Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常和双侧扁平髋等区别。
4.儿童期大骨节病
本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X线诊断。儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状、体征还是X线表现,有诸多相似和相同之处,但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一,而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。

多发性骨骺发育异常有自行好转的趋势,但不可避免地会早发退行性关节病变。在儿童期不需用外固定,更不宜手术。在病变未稳定时不宜负重。应选择少走少站的职业。对成人骨关节炎的治疗原则与一般人相同,如两腿不等长、膝内翻、膝外翻或脊柱畸形等均可以进行矫行手术。

【预后】
多发性骨骺发育异常在愈合时,骨骺的密度恢复正常,但不规则的形态常大部或小部分的遗留下来,到成年人时导致早期产生骨关节炎。
【预防】
本病为一种先天性遗传病,故目前无有效的预防措施。

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...伤史?这是异常增生。可能需要手术治疗,建议到医院小儿外科就诊。有可能还会继续增长。如果病情不是很重,手术可以完全切除的话,有可能根治。祝孩子早日健康。具体花费和时间跟不一样的医院,不一样的标准。建议及早进行治疗。别客气不好意思,昨天太晚了,没有看到你的问题如果发育异常或者手术影响,是会造成局部发育的改变这个不好说,有可能会有影响 好的,祝孩子早日康复
王哲 山东大学齐鲁医院
2018-03-26
宝妈你好!宝宝这个情况多久了?有照片吗?为啥发不过来你描述的不清楚啊最好发个照片我看看那怎么办呢
刘兴亚 民权县中医院
2018-12-25

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