成年男性

KS 是一种罕见遗传性疾病，是 IHH 的一种。其典型症状是患者性腺功能减退导致第二性征发育缺失。
卡尔曼综合征有哪些症状？
性腺功能减退

男性患者青春期第二性征不发育。
女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育。

嗅觉缺失或减退

表现为完全的嗅觉缺失，无法识别香臭。

相关躯体异常表现

唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常。
感觉性听力下降，镜像运动，眼球运动异常及小脑共济失调[2]。

怎么确定得了卡尔曼综合征？
医生在诊断卡尔曼综合征时，根据表现和体貌特征，通过激素检测、基因检测及下丘脑垂体区域核磁来确定诊断。诊断需要符合以下条件：


男性：骨龄＞12 岁或生物年龄≥18 岁而尚无第二性征出现和睾丸体积增大，睾酮水平低≤3.47 nmol/L（100 ng/dL），且促性腺激素（FSH 和 LH）水平低或「正常」。


女性：到 14 岁尚无第二性征发育和月经来潮，雌二醇水平低且促性腺激素（FSH 和 LH）水平低或「正常」。


如有以上情况，且找不到明确病因者，就需要考虑诊断卡尔曼综合征。
诊断需要排除其他引起促性腺激素水平低的情况，如垂体发育不良、染色体异常等。
如果符合甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及泌乳素正常，鞍区 MRI 未见下丘脑及垂体器质性异常，染色体核型分析没问题，基本就排除了垂体功能减退或发育不良、染色体异常等；再加上嗅球、嗅束发育不良或未发育可以临床诊断卡尔曼综合征。
如果没有嗅觉问题，则考虑嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（nIHH）。
怀疑卡尔曼综合征，需要做哪些检查？
一般需要做激素检测、人绒毛膜促性腺激素刺激试验、促性腺激素释放激素兴奋试验、精液检测、染色体核型检测、嗅觉功能测定、影像学检查以及基因检测等。


激素检测：血卵泡刺激素和黄体生成素、睾酮、雌二醇，均降低。


人绒毛膜促性腺激素刺激试验：显示血睾酮、雌二醇明显升高。


促性腺激素释放激素兴奋试验：显示黄体生成素分泌延迟,黄体生成素脉冲消失,说明病变在下丘脑。


男性患者精液检查：无精子。


染色体核型检测：正常。


影像学检查：骨龄愈合延迟, 骨龄落后。头颅核磁示嗅球、嗅沟发育不全或缺失。


嗅觉功能测定：无功能或功能减退。


基因检查：可发现突变基因。


卡尔曼综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
因为表现和检查结果存在相似的原因，卡尔曼综合征可能和青春期发育延迟、继发性性腺功能减退等疾病混淆。


青春期发育延迟：卡尔曼综合征可能和青春期发育延迟的鉴别。具有家族史、嗅觉丧失和/或存在一个或多个相关的先天性异常（如唇腭裂、并趾畸形等）提示卡尔曼综合征，另外通过基因检测有助于二者的鉴别。


继发性性腺功能减退：对于出现在青春期之后的卡尔曼综合征需要与继发性性腺功能减退症进行鉴别。伴随神经系统症状（如头痛、视觉障碍）、垂体前叶激素分泌减低（如促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素分泌减少）、影像学检查发现垂体或脑部有占位病变存在等均支持继发性性腺功能减退症，另外通过基因检测有助于二者的鉴别。

治疗原则：药物治疗为主，治疗预防并重。
针对 KS 患者完全或者部分性嗅觉丧失（完全或部分），目前尚无有效的治疗方法。针对性腺功能减退问题，具体治疗方法包括：
对于男性患者

雄激素治疗：对于暂无生育需求患者，14 岁以后可予雄激素治疗，以促进男性第二性征发育，维持正常性功能、体脂成分、骨密度，同时有助于维持正常的情绪和认知，但是雄激素的治疗不能恢复生育能力。
促性腺激素治疗：促性腺激素治疗有可能恢复患者生育能力。
脉冲式 GnRH 治疗：当垂体前叶功能正常时，可考虑进行 GnRH 脉冲治疗，促进垂体前叶促性腺激素的合成和释放，进而促进睾丸生长发育，分泌睾酮和生成精子。

对于女性患者

雌孕激素替代治疗：对于暂无生育需求患者，可行周期性雌孕激素联合治疗，促进第二性征发育。
促排卵治疗：有生育需求时，可行脉冲式 GnRH 治疗诱导规律月经和排卵，获得妊娠机会，但要在医生指导检测下进行[3][4]。

卡尔曼综合症是一种家族遗传性疾病，对其发病尚无预防办法，但是需要注意预防骨质疏松症的发生。

未接受和已接受治疗的患者建议每两年检测一次骨密度。
多吃富含钙的食物例如牛奶、豆类等。
某些严重的患者需要进行相关药物治疗。