婴幼儿，多见于女儿

无传染性

先天性膈疝患儿，最常在出生后几小时或几日内发生呼吸窘迫。其表现各有不同，常见出生时急性严重呼吸窘迫，极少数表现较轻微或无症状。体格检查发现桶状胸（又称“气肿胸”）、因腹内容物疝入胸腔而出现舟状腹（腹外形如舟状），以及同侧呼吸音消失。
先天性膈疝有哪些症状？

产前表现：婴儿出生前，先天性膈疝不会引起症状。母亲怀孕期间，医生可能通过常规超声检查评估胎儿情况时，发现孩子存在先天性膈疝。超声是一种影像学检查，能显示孩子在子宫内的图像。
产后表现：婴儿可能出现的最常见的症状就是呼吸困难。通常始发于出生后数小时内。某些患儿为轻度呼吸困难，但大多数为重度呼吸困难。

先天性膈疝有哪些并发症？
急性并发症

新生儿持续肺动脉高压。
术后出血。
乳糜胸。
补片（放置了人工补片进行无张力修补）感染。

晚期并发症

慢性呼吸系统疾病。
体重增长不正常或生长发育迟滞。
胃肠道返流。
膈疝复发。
学习问题或听力损失。
神经发育障碍。

本病不需特殊检查，对于难以判断的病情，可进行X线检查：
1.胸片
纵隔向健侧移位，胸腔内可见充气肠管，有时见肝、脾阴影，患侧肺明显受压。
2.胃肠道碘油造影检查
清楚了解疝入胸腔内肠管情况。

按疝入胸内的脏器不同，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧呼吸音减弱或消失，有时胸部可听到肠鸣音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查、钡餐检查可明确诊断。

如何治疗？
治疗取决于患儿的症状和疾病严重程度，通常包括不同的步骤。
首先，医生会治疗患儿的呼吸问题和其他肺部问题。治疗通常包括：

使用呼吸管：一种从咽部插入肺内的管道。呼吸管的另一端与帮助呼吸的机器相连。医生称之为“插管”。
鼻胃管（NGT）：即一根经鼻腔向下插入胃内的细管。该管可吸出胃内额外的液体和气体。
静脉导管：即一根插入静脉的细管。
脐带置管：是指在脐带的血管内插入一根细管。

如果呼吸管没有太大帮助，则患儿可能需要使用体外心肺机器。医生称之为“体外膜肺氧合（extracorporeal membrane oxygenation，ECMO）”，它能接替心肺工作。该机器能将血液从患儿体内泵出，并给予其氧气，再将血液泵回患儿体内。
呼吸和其他肺部问题得以控制后，患儿需要接受手术治疗。手术通常在出生后数日内进行，但具体时间取决于患儿的个体情况。手术时，医生会将腹内器官放回腹内，并闭合膈上的孔洞。手术后，孩子通常需要在恢复期间使用呼吸管或体外心肺机器。
手术时机的选择
随着对肺损伤的病理生理学及程度差异的理解加深，手术时机已从早期转变为延迟至患儿状态稳定时。尤其需注意，当新生儿的肺发育不全和肺高压更严重，需要额外处理（可能包括 ECMO）时，通常应延迟手术。

如果症状轻微，仅接受极小程度支持，若无肺高压或肺发育不全的表现，通常在出生后 48~72 小时进行修补。
几乎没有肺发育不全，且肺高压可逆转的患儿，修复时机应延迟至肺高压消退和肺顺应性提高后。不同患儿的时间进程各不相同，取决于对干预措施（稳定血压、氧合以及纠正酸中毒）的反应。大部分患儿初期不稳定，但随后逐渐稳定，5~10 日后可进行修补。
对干预无反应而需要 ECMO 治疗者，手术修补的时机存在争议。

先天性膈疝的发展和转归
先天性膈疝的形成发生于肺发育的关键时期，由疝入胸腔的脏器对肺发育造成的病理影响所致。随着肺压迫愈发严重，支气管和肺动脉分支形成相应减少，从而导致肺发育不全逐渐加重。膈疝同侧肺发育不全最严重。
但如果发生纵膈移位和对侧肺组织受压，对侧肺也会出现发育不全。动脉分支形成减少，导致肺动脉树的肌层增生，会增加新生儿持续肺动脉高压（persistent pulmonary hypertension of the newborn，PPHN）的风险。随着产前诊断的发展和新生儿诊疗的改善，生存率也有所改善，但仍存在显著的死亡率和并发症的风险。
出生后生存概率较低的情况包括：

有异常微阵列（寡核苷酸阵列）结果或表现，提示为某种胎儿综合征。
伴发严重畸形。
肝疝入部分较大。
右侧膈疝。
胎儿肺容量较低。

先天性膈疝是一种先天性疾病，目前并没有可以预防本病发病的措施。重视产前胎儿监测，个体化选择分娩时机和分娩方式，新生儿时期稳定心肺功能，以及选择合适时机进行外科手术干预，出院后结构化随访（通常涉及多学科小组）等措施，有利于改善患儿预后。