多数患者在婴儿期发病

无传染性

Thomsen 型

从婴儿期到大约 2 岁~3 岁起病。
发病症状：肌强直、相关肌肉僵硬、肌肉异常增大等。
大多情况下，眼睑、手臂和腿部肌肉影响最大。

Becker 型

4 岁~12 岁起病。
发病症状：肌强直、肌肉异常增大（肥大）。
起病较晚，临床表现略严重。

先天性肌强直有哪些症状？
先天性肌强直通常会累及全身骨骼肌（肢体骨骼肌、面肌、眼外肌、舌肌发生强直）。Becker 型上肢和面部症状明显，而 Thomsen 型下肢症状明显。主要症状包括：

吞咽困难；
呕吐；
开始运动时，呼吸急促或胸闷；
肌强直导致行走起步时迈步困难，肢体僵硬，动作笨拙，频繁跌倒；
大力握拳后，手指不能及时松开；
强行闭眼后，眼睛难以立即睁开；
持续性肢体远端无力，甚至累及肢体近端；
肌肥大（全身骨骼肌出现普遍肥大）；
久坐后，站立也感到笨拙；
叩击性肌强直（叩击肌肉可见“肌丘”,或局部肌肉收缩出现短暂的局部凹陷）；
受惊时，肌强直症状加重。

上述症状在休息后突然运动时明显，寒冷也会加重症状，但多次重复运动（反复动作）后减轻。
先天性肌强直有哪些并发症？

吞咽困难引起的吸入性肺炎；
婴儿频繁窒息、呕吐或吞咽困难；
急慢性关节问题；
腹肌无力。

1.血清肌酶检查
有助于鉴别诊断。
2.血清电解质检查
有助于鉴别诊断。
3.肌电图
呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电，1/3的本病患者有心电图改变。
4.肌活检
可见肌纤维肥大，受累肌肉易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌原纤维，电镜观察未发现明显形态学改变。

怎么确定得了先天性肌强直？
先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传）、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。儿童早期起病，有肌强直现象并呈运动员体型，伴有「热身」现象等特点。肌电图检查表现为肌强直放电，最终可通过基因检测确诊。
怀疑先天性肌强直，需要做哪些检查？

血清肌酶检查：就是抽血化验，会检查血液中的肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的 3～4 倍。

肌电图检查：会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。

肌肉活检：肌肉活检对先天性肌强直的诊断没有特殊意义，一般不要求完成该检查，没必要。

基因检测：抽血直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。对 CLCN1 基因进行全面测序（高通量测序或 Sanger 测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。

先天性肌强直容易和哪些疾病混淆？怎么区分？
先天性肌强直容易和强直性肌营养不良混淆，后者一般会在 30 岁后起病，没有肌肉肥大的表现，相反，肌肉会萎缩，肌肉力量也会降低。

治疗原则
以对症治疗为主。
药物治疗
美西律是治疗先天性肌强直症状的一线药物。其他可缓解肌强直症状的钠离子通道阻滞剂还有：苯妥英钠、卡马西平、乙酰唑胺和普鲁卡因胺等。
当病情明显影响学习、工作和生活时，可从小剂量开始，逐渐增加剂量，并根据病情调整剂量。
注意事项
避免使用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。

想要孩子和有先天性肌强直家族史的夫妇，应该考虑遗传咨询。
该病预后良好，通常无需进行产前诊断。
避免紧张和高强度运动等加重病情的诱因。
患者肢体往往十分僵硬，动作不便。但是静止不动或者在寒冷的环境中，患者症状会有所加重。因此，在低温环境下，应注意患者保暖，另外应保持运动适当，以减轻疾病症状。