婴幼儿人群

无传染性

先天性巨结肠有哪些症状？

先天性巨结肠患儿的体征和症状取决于病情的严重程度，通常在出生后不久就会显示出异常迹象[1]。
新生儿期间最典型的症状就是肠梗阻[1]：

胎便排出延迟——

出生后 24 小时内未排出墨绿色胎便者占 94%～98%；
出生后 48 小时内未排出胎便者占 50%。


胆汁性呕吐：呕吐物中含有绿色或棕色物质；
腹部膨胀；
肠道内胀气，导致患儿极度不适；
便秘或腹泻交替出现。


在年龄稍大的幼儿患者中，可表现为顽固性便秘[1]：

排便异常费力，大便排出特别困难，排便持续时间明显延长。
初期每周排便少于 2 次，往往 3 天以上才排便。
此后，便秘症状逐渐加重，有些 10 天甚至半个月才排便 1 次。
腹胀伴肠鸣音；
食欲不振、营养吸收困难；
生长、发育迟缓。


先天性巨结肠会导致哪些并发症？
如果先天性巨结肠未能得到及时、有效的治疗，则可能导致严重的并发症[1]：

肠道穿孔；
小肠结肠炎：重症肠道感染，若未及时治疗会有致命危险；
继发呼吸道和肠道感染，并可形成全身性的脓毒血症。

1.活体组织检查
取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
2.X线平片以及钡灌肠
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.肛门直肠测压法

先天性巨结肠需要做什么检查？

直肠指检：当怀疑先天性巨结肠时，一般医生会先进行用最简单的方法，直肠指检来确定患儿有没有肛门闭锁等情况，先天性巨结肠的新生儿，在进行直肠指检时，可能有胎便、气体等喷出。

腹部 X 线检查：可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。

钡剂灌肠：可以观察结肠的形态，先天性巨结肠的患儿可以观察到在严重扩张的肠管后，有非常狭窄的肠段。

直肠活检：取一小块病变的肠管放在显微镜下观察，看有没有神经发育的异常，是确诊先天性巨结肠的方法。

先天性巨结肠在孕期能查的出来吗？
以目前的检查手段，先天性巨结肠没有办法通过孕期的检查发现。不过，先天性巨结肠也可能由染色体畸形如唐氏综合征导致，染色体畸形可以通过产前的唐氏筛查发现。

先天性巨结肠的手术原则是切除无神经节细胞的肠段，将有正常有神经节的肠段下拉与肛门吻合，并保留括约肌功能。目前临床常用的手术方案包括经肛门拖出术和腹腔镜手术等微创方式，避免了传统经腹会阴拖出术所造成的并发症，使得手术治疗的安全性大大提高[1]。
如何治疗先天性巨结肠？

先天性巨结肠需通过手术切除病变肠段，重建肠道功能[1]。
若患儿身体条件较差，需进行术前准备[1]：

营养支持，提高患儿对手术的耐受性；
在准备期间，患儿需定期扩肛、洗肠，保持排便。


具体手术方案取决于病变波及的肠道范围[1]。

短段型：推荐采用单纯经肛门拖出术。经肛门分离、切除无神经节细胞肠段，并将近端正常结肠拖出与肛管吻合。此手术不必开腹、创伤小、出血少、恢复快。
常见型：可采用单纯经肛门拖出术或腹腔镜手术。
长段型和全结肠型：可采用腹腔镜手术或传统开腹手术。


术后康复治疗，减少术后并发症的风险[1]。

术后短期扩肛：防止吻合口狭窄，促进患儿的被动生物反馈训练，促进肠道反射、肠蠕动及排便，使患儿产生正确的排便意识和习惯。
结肠灌洗：将温热的生理盐水或抗生素通过肛管直接注入结肠内，进行回流灌洗，从而解除积存的粪便、减轻腹胀、改善肠内微生态环境。
行为干预：对于术后排便失禁的患儿，需进行心理护理、训练定时排便等行为干预，帮助重建排便功能，提高患儿的远期生活质量。

大多数患儿在根治性手术后可拥有正常的或接近正常水平的肛门直肠功能，生存质量较好。


最常见的远期并发症是大便失禁和便秘。也可能发生术后小肠结肠炎，这属于医疗急症。

由于具体病因尚未完全明确，目前缺乏有效的方法预防先天性巨结肠[3]。