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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)又名鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病。是一种常染色体显性遗传先天性疾病

新生儿

无传染性

常见症状:皮肤发红、角质样增厚、鳞屑如铠甲状
出生时即有皮肤发红,角质样增厚,鳞屑如铠甲状广泛分布于整个身体。鳞屑脱落后,留下湿润面。可有松弛性大疱。四肢屈侧和皱襞部受累较重,如腹股沟、腋窝、奈窝、肘窝等可见灰棕色疣状鳞屑。掌跖呈板样角化,甲和毛发正常。此型鱼鳞病可在颈部及手足背出现局限性线状疣状损害。随年龄增长,症状可逐渐减轻。
根据临床表现,皮损特点,组织病理特征性即可诊断。

组织病理:表皮呈现特征性的表皮松解性角化过度。表现有显著的角化过度,中度棘层肥厚,颗粒层可明显增厚。表皮内有细胞边界不清的网状间隙,系因细胞内水肿所致。真皮上部有中度慢性炎性浸润。电镜检查可见核周区张力细丝形成过多,特征性表现为透明角质颗粒大且多。

表皮松解性角化过度,可见于许多皮肤病,表皮松解性棘皮瘤、高起鱼鳞病、掌跖角皮病,单侧表皮痣,表皮松解性黏膜白斑,不结合临床表现,与表皮松解性棘皮瘤不易区分。此外,本病与疣的鉴别也是必要的。内生性掌跖疣(镶嵌疣)可呈典型的核周空泡和许多透明角质颗粒,但其透明角质颗粒嗜酸性比表皮松解性角化过度明显。此外真皮乳头血管扩张,乳头瘤病明显。

(一)治疗
本病与12号染色体上的k1角蛋白基因或17号染色体上的k16角蛋白基因突变有关,属于遗传性疾病,无法针对病因进行治疗,主要是进行对症处理。治疗方法类似板层样鱼鳞病,可外用及口服维a酸。如疱液内分离出化脓性病原菌,可加用抗生素直至病原菌培养阴性。

(二)预后
本病属于遗传性疾病,呈慢性发展。

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做了病理诊断的吗?多久了这个病和遗传有关,主要是表皮间的粘附分子,角蛋白、胶原等突变,导致表皮松解引起的。治疗方面目前西医主要是口服维生素E、枸橼酸钠,外用激素类药膏。您瘙痒明显的话可以外用舒肤特酊。祝您健康!
王颖超 宜昌市第二人民医院
2015-02-17

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