临床表现下丘脑和垂体均可分泌作用于全身多个靶腺的多种激素，参与机体的水电解质代谢平衡、摄食、生殖、免疫、行为、心理和衰老等各种生命活动。依发生病变的部位及影响的内分泌功能会有多种多样的临床表现，如水电解质紊乱（高钠血症、尿崩症）、摄食异常（厌食或体重下降）、体温调节障碍（高热或低体温）、生殖功能下降、生长发育异常、意识改变、嗜睡、运动功能减退，甚至精神错乱和严重记忆障碍等。

1.激素测定
间接测定垂体激素、抗利尿激素测定、血管加压素（AVP）检测等。
2.垂体功能储备试验
可辅助进行定性诊断。
3.影像学检查
（1）MRI  是下丘脑-垂体病变定位诊断的重要依据。
（2）CT  发现颅内钙化或鞍底骨质病变优于MRI。
（3）奥曲肽扫描  可辅助垂体占位的定位诊断。
（4）PET检查  有助于早期诊断垂体损伤和功能减退。

因本病种类繁多，临床表现多样，故诊断需遵循定性、定位、病因的诊断流程。
1.定性诊断
需要明确激素是否分泌异常，并且要结合临床表现及实验室检查。
大部分病例需要在临床表现的基础上，通过间接测定垂体激素、垂体功能储备试验进行定性诊断，抗利尿激素测定（正常血浆抗利尿激素为1～5mU／L，尿抗利尿激素为10～60mU／L）对于明确中枢性尿崩症的诊断有一定的价值，在禁水试验中动态观察AVP的水平更具有参考意义。
2.定位诊断
需通过临床表现、激素水平分析及影像学检查确定。
（1）临床表现  ①下丘脑视前区受损有自主神经功能障碍，前部视前区受损时有高热。②下丘脑前部受损时有摄食障碍的表现。③下丘脑前部、视上核、视旁核受损时伴有中枢性特发性高钠血症、尿崩症或AVP不适当分泌综合征。④下丘脑腹内侧正中隆突受损时有性功能减退，以及促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、PRL分泌异常或尿崩症表现。⑤下丘脑中部外侧区受损时有厌食或体重下降。⑥下丘脑腹内侧区受损时伴有贪食、肥胖和性格改变。⑦下丘脑后部受损时常有意识改变、嗜睡、运动功能减退和低体温。⑧乳头体和第三脑室受累时常有精神错乱和严重记忆障碍。⑨约10%的女性与60%的男性性早熟的病变部位在上丘脑后部第三脑室底部或正中隆突。
（2）激素水平分析  通常通过单次垂体激素水平测定无法明确病变部位在下丘脑或垂体，可间接采用生物合成促垂体激素释放激素刺激试验进行分析，若刺激后垂体激素分泌水平明显升高，多提示病变部位位于下丘脑，刺激后垂体激素分泌水平无高峰出现，垂体受累的可能性较大。
（3）影像学检查
1）MRI  能够显示垂体及其周围软组织结构，可区分视交叉及蝶鞍隔膜，显示脑血管及垂体占位是否侵犯海绵窦，以及垂体柄是否中断或受压，在下丘脑-垂体病变的定位诊断中占有重要地位。例如部分中枢性尿崩症患者可发现垂体柄增粗。
2）CT  对于钙化或鞍底骨质病变的显示优于MRI，可发现颅内的异位钙化，如颅咽管瘤的钙化等。
3）奥曲肽扫描  在垂体占位的定位诊断中有一定的价值。
4）PET检查  能够提供垂体血流灌注以及氨代谢情况，有助于垂体损伤的早期监测及垂体功能减退的早期诊断。
5）注意事项  由于下丘脑体积小，且部分疾病无明显的形态异常，因此其病变很难通过目前的影像学检查发现或明确，从而发生漏诊或误诊，如生殖细胞瘤、早期的松果体瘤，需要长期的随访才能发现异常。
3.病因诊断
常见病因有肿瘤、炎症、先天发育异常、基因突变，一般结合临床表现、辅助检查进行病因诊断。
（1）细菌或病毒感染  多存在感染的症状。除常规检查外，脑脊液分析可能提高诊断率，如脑脊液常规检查发现白细胞数增高、脑脊液生化异常可能对炎症病变具有一定的诊断价值。
（2）先天发育异常  在新生儿或儿童期、青春期发病，如垂体柄中断综合征表现为生长发育迟缓，Kallmann综合征表现为嗅觉减退、青春期无性发育。
（3）颅内占位性病变  可有颅压升高。松果体区激素分泌性生殖细胞瘤患者脑脊液人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）升高。松果腺母细胞瘤细胞容易脱落，发生脑脊液内种植，如果脑脊液脱落细胞检查发现病理细胞，即可明确诊断。
（4）自身免疫性疾病  抗垂体细胞抗体对自身免疫性疾病的诊断具有一定的参考意义。
（5）垂体异常  对于影像学检查仅表现为垂体柄增粗的患者，可考虑经蝶窦取材进行垂体活检以明确病因，但对于下丘脑病变则很难取到病理进行病因诊断。
（6）基因检测  是先天或遗传性基因突变疾病病因诊断的有效手段，如Kallmann综合征由KAL基因突变引起，垂体柄中断综合征可发现HESXl、LHX4、OTX2、SOX3、PROKR2等基因突变等。

下丘脑-垂体病变的治疗需要根据病因确定治疗方案。1.由于基因突变或遗传性疾病导致下丘脑-垂体功能减退靶腺激素替代或补充下丘脑-垂体激素是唯一有效的对症治疗。大部分下丘脑激素提取及人工合成存在困难，但也有部分应用于临床，如GnRH类似物、去氨加压素等。但在激素补充或替代治疗中，如何使替代方案更接近生理状态，提高治疗效果，仍是临床治疗中面临的问题。2.肿瘤如生殖细胞瘤、松果体瘤，放疗具有很好的疗效。对于联合应用化疗、放疗等多种治疗方案是否能取得良好疗效，仍缺乏大样本的临床研究。3.注意事项在治疗过程中缺乏长期随访，这是下丘脑-垂体疾病诊疗中需要注意的问题。