骨软骨瘤病多1814年由Berger医师首先进行了描述，该病发病率约为1/50000，10%的患者有家族史，恶变率为5%～25%。发病年龄较单发性骨软骨瘤早，20岁以后少见。男性多于女性，发病比率约为3：1。

骨软骨瘤病因其累及软骨化骨的特性，往往会引起多发性骨性包块的典型症状，可伴有疼痛、畸形、骨折、肢体功能障碍及神经、血管受累等伴随症状。

骨软骨瘤病有哪些典型症状？

本病最重要的症状和体征为体多发性骨性包块。

体检时常可触及较表浅的包块，影像学检查可明确显示肿块部位，通常本病骨性包块分布较为对称。

骨软骨瘤病可能有哪些伴随症状？

疼痛：由疾病本身引起的疼痛少见，多为本病引起的病理性骨折导致的疼痛。
骨畸形、骨折与肢体功能障碍：因本病多累及软骨化骨，因此严重者可见畸形、病理性骨折，发生在肢体可进一步引起肢体功能障碍。
神经、血管受累：本病形成的骨性包块可造成局部血管和神经的受压迫的症状。

体格检查

一般因发现全身多处包块而就诊，无其他任何症状，但是少数肿瘤可因其位置、体积、形状而造成血管和神经的压迫、刺激，可妨碍关节或肌腱活动，或引起局部摩擦性滑囊炎。

当出现畸形、骨折等并发症时，可见相应的并发症症状。

影像学检查

影像学检查的首选检查为X线检查。

骨软骨瘤病瘤体包括骨性基底和软骨帽两部分，X线片检查可见骨表面上多发的骨性突起，多见于长骨的干骺周围，并由骨皮质及骨松质组成，由于软骨帽盖及纤维包膜不能在X线片显影，X线片所表现的凸起成分并不代表整个肿瘤。

在必要时行CT检查有助于医生了解病变在断层上的解剖范围。

当软骨出现骤然增生，或钙化和骨化作用增加时，要考虑肿瘤发生恶变，可行MRI或骨扫描检查。

病理学检查

对肿瘤组织的标本进行病理学检查能明确诊断本疾病。

病理学改变，肉眼下形态：由骨皮质向外突出的肿块，呈蘑菇状或分支状，表面被以软骨帽，基底宽窄不一，切面自表面到深部可分为3层即软骨膜、软骨帽和骨柄。

光镜下改变，可见3层结构：

纤维软骨膜；
软骨帽，呈成熟的模拟关节软骨形态：软骨细胞位于陷窝内，排列成柱状，深层为软骨内化骨；
成熟的骨小梁，其间见正常的骨髓成分。

其他检查

基因突变检测有助于医生评估患者是否有基因突变的高危因素。

医生首先会对患者进行问诊，了解发病情况、病程长短、有无合并症状、有无家庭遗传病史等，之后医生会进行严格的体格检查以了解病变部位、有无并发症。

并通过影像学检查、基因突变检查等辅助检查帮助医生了解病变范围、周围组织器官受累情况、有无恶变、有无基因突变等高危因素等。

本病主要治疗方法为手术治疗。

骨软骨瘤病有哪些手术治疗？

由于其多发性，外科治疗难以做到全部切除，所以选择外科手术的指征是：

肿瘤较大影响美观；
有临床症状，压破邻近血管神经；
引起邻近关节活动障碍；
存在畸形，切除肿瘤纠正畸形；
肿瘤有恶变征象，瘤体在成年后继续生长或突然生长，影像学提示有恶变或那些位于中轴骨骼的骨软骨瘤。

多发性骨软骨瘤的预后与单发相同。手术应完整切除软骨帽。当有并发症时，医生应同时给予相应治疗。

此病病因不明，无有效的预防措施，但是可通过就医和检查，在一定程度上预防疼痛、畸形、骨折等并发症。