据国内统计数据显示，肛门闭锁在我国发生率约2.81/10000。男性多于女性，男女比例约为3:1，无种族差异，部分病例有家族性发病倾向。

肝门闭锁患儿在出生24小时内，没有胎粪排出，然后开始有肠梗阻表现。

临床表现为腹胀、腹痛、呕吐，会阴部无肛门。合并尿道瘘者，尿道可以有胎便排出，可因瘘的部位和大小不同而有相应表现。

肛门闭锁有哪些典型症状？

患儿出生后24小时内无胎粪排出，无肛门，合并膀胱瘘、尿管瘘者仅在尿道口、尿布上沾染少量胎粪痕迹；
24～48小时后出现肠梗阻表现，腹部逐渐膨胀、呕吐、脱水征象，晚期还有呕吐粪汁样液体；
合并瘘者，瘘口可位于会阴部，也可位于女婴阴道穹窿部或男婴后尿道，此时在女婴阴道口有胎粪排出，男婴尿液中可能混有胎粪及气体；
仅有先天性直肠或肛管狭窄或虽有直肠肛门闭锁但伴有较大瘘管的患儿，肠梗阻症状往往不明显，并且有粪便排出，可能要过数月或1～2岁时才出现排便困难，多表现为便秘或排便发生困难、排便时疼痛、粪便细少、慢性腹痛和腹胀。

肛门闭锁可能有哪些伴随症状？

肛门闭锁患儿常常合并其它先天畸形（如先心病、食道闭锁等），表现相应症状。

查体

医生主要检查肛门及会阴部有无肛门开口、暗蓝色薄膜或瘘口等。

实验室检查

对患儿进行尿常规检查，在尿沉渣中发现肠上皮的角化上皮细胞，提示合并直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘。

影像学检查

X线检查：腹部倒立侧位X线诊断先天性肛门闭锁的方法已沿用50多年，具有方便、经济等优点，但所得闭锁高度与术中实际测量所得结果往往存在误差，准确率仅72%。
超声检查：正常盆底软组织表现为非均质强回声，而胎粪则为低回声，两者的差异使超声检查可对肛门直肠闭锁高度进行测量。
CT或磁共振成像（MRI）：可以清晰地对直肠末端肠壁、气体以及胎粪进行区分，从而准确显示闭锁位置，其准确性明显优于腹部X线平片。
尿道膀胱造影和瘘道造影：可显示瘘道、直肠以及两者位置关系，对确诊有重要价值。

大部分肛门闭锁诊断并不困难，出生后体检常可发现，部分可能需行超声检查。一旦确诊，需立即入院治疗，大部分患儿需外科手术治疗。

肛门闭锁确诊后应立即手术治疗。

肛门闭锁有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

患者可在医生指导下使用以下药物进行治疗。

肛门闭锁有哪些手术治疗？

低位闭锁的新生儿可以进行一期修复。高位和中位闭锁的新生儿应予临时造瘘术，根治术需要延后到3个月患儿较大时再进行。主要的手术方式有以下几种。

会阴肛门成形术

会阴肛门成形术适用于会阴瘘、低位无瘘肛门闭锁以及直肠前庭瘘患者。一般在生后1～2天内完成手术，直肠前庭瘘孔较大，在一段时间内尚能维持正常排便，可于3～6个月后施行手术。可能出现的并发症有肛门狭窄、直肠粘膜外翻。

后矢状入路肛门直肠成形术（Pena术）

后矢状入路肛门直肠成形术适用于直肠尿道瘘、阴道瘘和较高位置无瘘的肛门闭锁。原则上先行结肠造瘘，1个月后根据患儿情况行根治手术。可能的并发症有直肠坏死、肛门狭窄、肛门失禁等。

腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术

腹腔镜辅助下骶会阴直肠肛门成形术适用于中高位肛门直肠畸形。具有不开腹和对肛门周围肌肉损伤小等优点，术后括约肌在新肛门周围形成较为有力的对称性收缩，提高术后排便控制能力。对手术医生的腹腔镜操作技术要求高，目前多认为优于传统的经后矢状入路肛门成形术。

泄殖腔畸形的治疗

泄殖腔畸形较为复杂，术式应根据类型判断。患儿出生后应该立即行结肠造瘘术，手术时间应根据患儿全身情况、畸形程度及术者经验综合决定。

一般如患儿术后每天排便1～3次、无污粪，视为治疗效果良好。肛门成形术常见的手术并发症有肛门失禁、伤口感染、肛门狭窄、直肠黏膜外翻和瘘管复发等，易发生在高位肛门闭锁术后患者，并发症的预防是手术成败的关键。

肛门闭锁如何进行中医治疗？

无该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

肛门闭锁的治疗有什么新进展？

腹腔镜肛门成形术是肛门闭锁的前沿治疗方法。

肛门闭锁的日常生活管理重在改善肛门生理功能、训练排便习惯、对肛门局部做好护理措施。肛门闭锁患儿术后需进行排便训练，养成良好排便习惯以保证排便通畅，主要应注意以下几点：向孩子沟通讲解排便训练的重要性；让孩子自主选择固定如厕时间；家长尽量不陪同如厕，除非孩子强烈要求；最好采用蹲便，或在座便器下使用踏脚凳以免增加腹压。

肛门闭锁的病因不明确，目前没有有效的预防方式。可以做的是，母亲孕期应规律孕检、避免感染、避免与化学毒物等密切接触等。