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无传染性

常见症状：肌病步态、围产期心肌病变
本病多数为中年男性，起病缓慢，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，病变涉及的部位以手部大小鱼际、肩胛肌、骨盆肌、臀肌较为明显，甚可影响全身肌肉，以致患者出现站立、蹲位起立、走路、登楼、提物等均感到困难，可见肌纤维颤动，肌电图示非特异性肌病改变，血尿肌酸增高。肌病的严重程度大多数与甲亢的严重程度呈平行关系，甲亢控制后，肌病即好转。

1.血清酶测定
(1)血清肌酸磷酸激酶(cpk)cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，在出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时，活力逐渐下降，也可用于检查基因免疫携带者。诊断困难时，可皮下或静脉注射氢化考的松后，患者血清cpk显著升高。阳性率为60~80%.
(2)血清肌红蛋白(mb)在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高。
(3)血清丙酮酸酶(pk)敏感，20岁以下正常男女血清pk值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中crk,pk的阳性率高于mb,三项综合检出率为70%左右。
(4)其他酶如醛缩酶(adl)、乳酸脱氢酶(ldh)、谷草转氨酶(got)、谷丙转氨酶(gpt)等也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与cpk和mb的测定起相辅相成作用。此外，细胞膜na+-k+-atp酶活性降低，也有助于本病的确诊。
2.尿检查
尿肌酸排出增多，肌酐减少。
3.肌电图
插入电位延长肌松弛时，出现自发电位轻；收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波；多相电位强收缩时，可见病理干扰相，峰值电压小，运动神经传导速度正常。
4.肌活检
可见如前述的病理改变，有条件时可应用x-ct或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别，肌电图检查具有临床助诊价值；成年期起病者，需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别；对肢带型肌营养不良症，还需与线粒体肌病相鉴别。

本病无特殊治疗。各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素、葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量维生素E及高压氧舱疗法等，均不见效。最近，应用体外反搏治疗，有一定效果；理疗、体疗等支持疗法，以及支架手术、纠正畸形等，可作辅助治疗。

做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能，应提倡产前羊水细胞检查、染色体检查，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
近年来，建立免疫印迹法，从dmd患儿的肌活检标本中，检测抗萎缩蛋白。此法可为临床确认，提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因自然检测，可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。