甲状腺髓样癌临床上较少见，国内统计约占甲状腺癌的1%~2%。
散发性甲状腺髓样癌发病率较高，占发病总数的75%~80%，40~60岁多见； 遗传性甲状腺髓样癌则多以多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）中的一部分发病，分为MEN2A（约占95%）和MEN2B（约占5%），发病年龄多＜20岁。
甲状腺髓样癌的发病率以每年约4%的速率增加。

甲状腺髓样癌的主要症状包括声音嘶哑和吞咽困难等症状和颈部肿块等体征。

甲状腺髓样癌有哪些典型症状？

甲状腺髓样癌早期缺乏明显的表现，典型症状包括颈部无痛性肿块，常在早期被发现。随着病情发展，肿块可能增大，导致吞咽困难和声音嘶哑。晚期可能出现广泛转移症状、全身症状以及高钙血症症状。

早期症状

大多数MTC早期缺乏明显的症状和表现，颈部可能出现无痛性肿块，常在常规体检中发现。其中，MEN2A伴先天性巨结肠（HD）型，先天性巨结肠往往出生后不久就出现

颈部肿块：颈部无痛性肿块是MTC最常见的表现，散发性MTC多表现为孤立性甲状腺结节，多分布于腺叶上部；遗传性MTC常为双侧受累，且病灶呈多中心性。

中期症状

肿块增大可能导致吞咽困难和声音嘶哑。

肿块增大：颈部肿块可能增大，并可能伴随压迫症状。临床上能观察到明显结节的散发性MTC患者中，70%已经有淋巴结转移，10%已发生远处转移。
吞咽困难：肿块压迫食道或气管，导致吞咽或呼吸困难。
声音嘶哑：可能由于肿块影响喉返神经，导致声音变化。

晚期症状

可能出现广泛转移、全身不适及高钙血症等症状。

广泛转移症状：可能出现淋巴结肿大或远处转移（如肺、肝等）。
全身症状：可能出现体重下降、食欲减退和乏力等全身不适。
高钙血症：多发性内分泌腺瘤病MEN2A表现为甲状旁腺功能亢进时，血钙升高，血磷降低。表现为恶心、呕吐、脱水等。

甲状腺髓样癌可能有哪些伴随症状？

伴随症状主要是指颈部肿块压迫和侵犯邻近组织的症状以及转移症状、类癌症状。

压迫和侵犯邻近组织的症状

肿块增大常可压迫气管，使气管移位，当肿瘤侵犯气管时，可产生呼吸困难或咯血 ;
肿瘤压迫或浸润食管，可引起吞咽障碍;
当肿瘤侵犯喉返神经可出现声音断哑;
交感神经受压引起霍纳（Horner）综合征
侵犯颈丛出现耳、枕、肩等处疼痛

转移症状

体格检查

就诊时医生可能会问如下问题：

患者年龄是多少？
肿块出现的时间症，以及有无其他症状？
既往病史都有什么？
家庭有无甲状腺癌病史？

手术是目前首选且唯一被证明可以治愈MTC的方法，传统放化疗对MTC疗效不佳；可辅助外放射治疗、术后激素替代治疗、放射性碘治疗或靶向治疗。

甲状腺髓样癌急性期如何治疗？

本病没有明确的急性期表现，因此不需要进行针对性的急性期治疗，而是应采取持续、稳定的管理和治疗策略，以控制病情并缓解症状。

甲状腺髓样癌有哪些一般治疗措施？

一般治疗包括监测骨密度、甲状腺功能及心脏功能。

骨密度监测：长期使用甲状腺激素可能影响骨密度，应定期检查骨密度以预防骨质疏松。
定期监测甲状腺功能、血钙水平。
注意心悸、心率加快等症状，定期检查心脏功能。

甲状腺髓样癌有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

在初次就诊时原发灶或区域淋巴结即已进展至局部晚期，手术R0切除的机会极低，且需要付出多种器官功能丧失的代价对于此类患者可考虑进行靶向治疗。目前凡德他尼和卡博替尼已被欧美批准用于局部晚期或远处转移性MTC的临床治疗。

凡得他尼

主要治疗作用：抑制肿瘤血管生成和肿瘤细胞的生长，主要用于晚期或转移性甲状腺髓样癌。
用药方式：口服，通常剂量为每日一次。
副作用/不良反应：可能包括皮疹、腹泻、高血压、口腔炎、肝功能异常等。
用药禁忌：对凡得他尼过敏者禁用，严重肝功能不全或心脏疾病患者需谨慎使用。
其他注意事项：定期

卡博替尼

主要治疗作用：抑制肿瘤细胞的生长和血管生成，对晚期甲状腺髓样癌尤其有效。
用药方式：口服，通常剂量为每日一次。
副作用/不良反应：可能包括腹泻、口腔炎、高血压、食欲减退、肝功能异常等。
用药禁忌：对卡博替尼过敏者禁用，严重肝功能不全患者需谨慎使用。
其他注意事项：监测血压和肝功能，避免与强CYP3A4抑制剂或诱导剂联合使用，避免孕妇使用。

甲状腺髓样癌有哪些手术治疗？

无论是否存在远处转移病灶，对于原发灶可手术的患者，甲状腺全切除术都应作为初始的手术方式。

适应证

晚期或局部侵袭性甲状腺髓样癌：手术是治疗局部侵袭性甲状腺髓样癌的主要方法，包括原发肿瘤较大有局部淋巴结转移的情况。
甲状腺髓样癌的早期阶段：早期诊断且未发生广泛转移的病例，手术可以是治愈性手段。
遗传性甲状腺髓样癌：如家族性甲状腺髓样癌（FMTC）患者，通常建议进行预防性甲状腺切除。

禁忌证

远程转移：如存在远处转移（如肺部或肝脏转移），手术可能无法彻底清除癌症。
严重的全身性疾病：如严重的心肺功能不全或其他慢性疾病，可能增加手术风险。
局部感染：如甲状腺区域存在严重感染或炎症，可能需要先控制感染。
无法耐受全身麻醉：对全身麻醉有禁忌的患者需考虑其他治疗方法。

术前准备

术前评估：进行全面的体检和影像学检查，包括颈部超声、CT扫描或MRI，以评估肿瘤的范围及转移情况。
实验室检查：包括甲状腺功能测试、血常规、肝肾功能测试及凝血功能测试。
预处理：如有甲状腺功能亢进症，术前可能需要药物控制；必要时使用碘化钾或其他药物来缩小甲状腺。
患者教育：向患者解释手术过程、术后恢复以及可能的并发症，帮助患者做好心理准备。

术后护理

生命体征监测：术后需要密切监测体温、脉搏、呼吸和血压，观察是否有出血或感染迹象。
伤口护理：保持手术切口干燥和清洁，定期更换敷料，观察伤口是否有异常，如红肿或渗液。
甲状腺功能监测：术后需定期检查甲状腺激素水平，根据需要调整甲状腺激素替代治疗。
钙离子水平监测：监测血钙水平，及时补充钙和维生素D以防低钙血症。
疼痛管理：根据需要给予疼痛管理，提供适当的止痛药物。

术后可能出现的并发症

出血：手术区域可能发生出血，严重时可能需要再次手术干预。
感染：手术部位可能出现感染，表现为局部红肿、疼痛、发热等症状。
喉返神经损伤：可能导致声音嘶哑、喉咙痛或吞咽困难。
低钙血症：由于甲状腺旁腺可能受到损害，需密切监测血钙水平。
甲状腺功能低下：术后需长期进行甲状腺激素替代治疗。

恢复时间

术后恢复时间：通常，甲状腺全切手术后的初步恢复需要约2到4周。完全恢复，包括伤口愈合和甲状腺功能稳定，可能需要数月时间。

甲状腺髓样癌如何进行放射治疗？

MTC分化程度较低，不摄碘，近期研究显示MTC 病人的术后131I治疗并未降低其疾病特异性死亡风险，不推荐MTC病人行术后131I治疗。然而，对于MTC同时伴有分化型甲状腺癌的患者，应结合其DTC部分的临床病理特征决定是否使用131I治疗。

放射性碘-131（I-131）治疗

主要用于治疗分化型甲状腺癌（differentiated thyroid carcinoma，DTC），如甲状腺乳头状癌和滤泡癌，而对于MTC效果较为有限，对于MTC同时伴有DTC的病人，结合DTC部分的临床病理特征决定是否使用。具体情况如下：

治疗机制：I-131是通过口服或注射形式摄入体内，靶向甲状腺细胞，释放放射线破坏癌细胞。髓样癌不吸收碘，因此效果有限。
副作用/不良反应：可能包括恶心、呕吐、口腔干燥、乏力、长期可能有甲状腺功能减退等。
禁忌：怀孕或哺乳期妇女禁用；对I-131过敏者需避免使用。
其他注意事项：治疗后需隔离一定时间，以避免对他人造成辐射风险，定期随访监测甲状腺功能和血液指标。

甲状腺髓样癌有哪些其他治疗措施？

TSH 抑制治疗：甲状腺癌作近全或全切除者应终身服用甲状腺素片或左甲状腺素，以预防甲状腺功能减退及抑制 TSH。

术后护理：术后需要密切监测体温、脉搏、呼吸和血压，观察是否有出血或感染迹象。保持手术切口干燥和清洁，定期更换敷料，观察伤口是否有异常，如红肿或渗液。术后需定期检查甲状腺激素水平，根据需要调整甲状腺激素替代治疗。监测血钙水平，及时补充钙和维生素D以防低钙血症。根据需要给予疼痛管理，提供适当的止痛药物。

该病目前尚无有效预防手段， 早期发现和诊断对该病的预防有积极意义。