先天性巨结肠是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，约每5000个活产儿中可有1例发病，男性发病率是女性的4倍。

本病有家族性发生倾向。

最常见症状为新生儿肠梗阻、顽固性便秘以及反复发作的小肠结肠炎。

此外，由于肠道梗阻，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆及肠穿孔等表现。

早产儿可有症状延迟出现。

先天性巨结肠有哪些典型症状？

胎便排出延缓

患儿多在出生后24~48小时无胎便排出或仅少量胎便。

患儿出生后48小时内未排出墨绿色胎便者占50％，24小时内未排胎便占94％~98％。

顽固性便秘

患儿出现胎便排出延缓之后几天，可出现顽固性便秘，约3~7天甚至1~2周排便1次，严重者需采用灌肠等措施来维持大便通畅。

另有少数患儿出生后胎便排出正常，在婴幼儿期通过母乳喂养也可维持较好的排便，但是在添加辅食后逐渐表现为严重的顽固性便秘。

腹胀

患儿出现胎便排出延缓及顽固性便秘的同时，可出现逐渐加重的腹胀。

严重的腹胀如导致膈肌上升，或可引起呼吸困难。

先天性巨结肠可能有哪些伴随症状？

小肠结肠炎

本病最常见的并发症，患者主要表现为高热、高度腹胀、呕吐、腹泻、血便等。

轻度的小肠结肠炎可能仅仅有发热、轻度腹胀和腹泻等类似病毒性胃肠炎的症状，但是治疗不及时可能导致病情加重。

肠穿孔

由于结肠内压力高，可使肠黏膜发生溃疡、肠腔扩张、肠壁菲薄、血运差，导致某些薄弱点发生坏死，最后穿孔。

肠穿孔也可能为部分患儿的首发症状。

其他表现

患儿还可出现胆汁性呕吐、喂养困难、营养不良及发育迟缓等。

查体

先天性巨结肠可引起全身多个系统的问题，患儿生长发育均差，医生查体会着重进行腹部和肛门的体格检查。

其中，肛门指诊对于诊断至关重要。如经患儿肛门插入手指可及裹指感，当拔出手指后，出现大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀立即好转，会首先考虑先天性巨结肠的可能。

实验室检查

包括血常规、凝血功能、肾功能、尿常规等常规检查项目，用于评估患者病情。

影像学检查

就医时医生可能会问如下问题：

患儿父母等直系家属中有无先天性巨结肠病史；
患儿出生后有无胎粪延迟，便秘，排便少等情况，或逐渐出现的顽固性便秘情况；
患儿有无出现发热、腹胀、呕吐等情况；
有无进行治疗，治疗效果如何。

医生会根据患儿病史、症状、实验室检查结果、组织活检及影像学结果综合做出诊断。

先天性巨结肠若不及时诊治，会影响患儿的生长发育和生活质量，严重时可危及生命。因此，此疾病需早期诊断、及时手术，术后也需要注意饮食及伤口管理。

手术治疗是先天性巨结肠最重要的治疗方式，医生将根据患儿具体病情选择合适的手术方式。

对诊断尚不肯定或已肯定但暂不行手术或术前准备者，需接受非手术治疗。主要包括扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、补充营养等。
对诊断已肯定，能耐受手术的患儿应行手术治疗。手术要求切除缺乏神经节细胞的肠段和明显扩张肥厚、神经节细胞变性的近端结肠，解除功能性肠梗阻。
对于严重小肠结肠炎或肠穿孔等病情过重者，应先行结肠造口，以后再施行根治手术。

先天性巨结肠有哪些一般治疗措施？

保持稳定的环境温度，注意患儿的保暖。
病情严重的患儿如出现呼吸困难，应根据情况予吸氧、化痰治疗等。
积极纠正患儿的水、电解质紊乱，必要时补充血容量。
适当给予营养支持。

先天性巨结肠有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

在采取手术治疗之前，可对患儿先行保守治疗，保守治疗的目的是用各种方法使患儿达到每天或隔天排便1次，以解除低位肠梗阻症状。通过保守治疗，大部分患儿可以维持排便4~6个月。

服润滑剂或缓泻剂

如乳果糖、低聚果糖、聚乙二醇等，保持每日排便，用药量可以根据粪便性状及次数酌情加减。

塞肛

用开塞露或甘油栓塞肛，每日或隔日1次。

灌肠

0.9%盐水灌肠是较有效的方法，每天灌洗1次。

除上述治疗外，还可针对先天性巨结肠常见并发症小肠结肠炎进行治疗。一般在禁食、减压、温盐水洗肠的基础上使用肠道抗生素（口服或保留灌肠），如甲硝唑等。

先天性巨结肠有哪些手术治疗？

手术方式

营养护理：注意合理饮食，加强全身营养。伤口护理：注意伤口卫生，防止感染。通便：未手术者可在家通过扩肛、开塞露、灌肠等手段进行治疗。心理指导：患者及家属应有良好的心态，积极的做好疾病的治疗和康复。

先天性巨结肠与基因突变有关系，尚无有效方法可预防该病，目前也无孕期检查可准确发现该病。

可以确定的是，母亲孕期避免接触有毒有害物质、规律进行产前检查，对于母婴的健康有益。