巨结肠患者中约50%为肠神经节细胞缺失，为先天性巨结肠症，发病率1.4/5000，男多于女，约40%为肠神经元发育不良，其余10%巨结肠包括其他类型的先天性肠神经发育异常、中毒性巨结肠、代谢病、平滑肌疾病、手术后并发症等。大部分巨结肠可于新生儿、婴幼儿及孩童时期确诊，部分病例可迁延至成年。

主要表现为腹胀、便秘、污便（充盈性大便失禁）等。

巨结肠有哪些典型症状？

先天性巨结肠症

新生儿期最典型的症状为胎便排出延迟，约60%的先天性巨结肠症患儿胎便于出生后24小时后排出，直肠指诊排便大量稀臭便，腹胀消失。婴幼儿期最典型症状为腹胀及便秘，排便后腹胀可缓解，便秘呈逐渐加重，排便间隔时间越来越久。部分患者症状轻微，进展缓慢，可迁延至成年。

巨结肠同源病

典型表现为便秘时轻时重，通过保守治疗可迅速缓解，但经过一段时间后又再次出现便秘，采用另一种保守治疗方法后便秘又迅速缓解，但过段时间后又复发。整体来讲，便秘呈逐渐加重发展。

继发性巨结肠

长时间不解大便，一次可解出大量大便，在排便间期常出现污便，即患儿无自觉情况下大便从肛门漏出少许。

巨结肠可能有哪些伴随症状？

生长发育迟缓、营养不良、食欲下降、呕吐、腹痛等，严重者可出现小肠结肠炎，表现为发热、腹胀、腹泻、血便等。

直肠肛管测压：先天性巨结肠症患者直肠因缺乏神经节细胞而无自主收缩，直肠抑制反射为阴性；继发性巨结肠为阳性。
钡剂灌肠：可以直观了解结肠的形态，通过延迟拍片可进一步判断结肠功能。
直肠组织活检：明确直肠神经发育情况，无神经节细胞者为先天性巨结肠症，神经节细胞发育或数量异常者为巨结肠同源病，神经节细胞正常者为继发性巨结肠。
其他检查：血、尿、便常规、甲状腺功能、电解质水平等血液学检测，盆腔、直肠磁共振，腹部立位平片等影像学检查，有助于评估患者一般情况及排除其他诊断。考虑先天性巨结肠症或巨结肠同源病可行基因检测以进行遗传咨询。

病史：胎便排出情况，便秘/腹胀的出现时间、进展等情况。
一般情况：饮食、生长发育情况、生活习惯等。
诊疗经过：有无经过保守治疗，效果如何，做过何种检查。
家族史：家族中是否有类似患者。
肛诊：必要时医生应行直肠指检。

巨结肠的治疗可分为非手术治疗及手术治疗。先天性巨结肠症应积极手术治疗；巨结肠同源病可先行非手术治疗1-3年，治疗无效者再考虑手术治疗；继发性巨结肠应结合患者具体情况进行评估。

巨结肠有哪些一般治疗措施？

调节饮食（火龙果、玉米汁、猕猴桃等）、干预排便习惯；
扩肛、盐水灌肠、开塞露塞肛、口服导泻剂等。

巨结肠有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

临床上多应用的常规药物有益生菌、乳果糖等。

巨结肠有哪些手术治疗？

先天性巨结肠症：手术原则为完整切除病变的肠管，缝合连接正常肠管及肛门。
巨结肠同源病：根据具体类型决定手术方式，最常见的B型肠神经元发育不良往往需要行结肠次全切除术。
继发性巨结肠：继发性巨结肠个体差异较大，具体手术方式应由有经验的医师进行综合评估后确定。
巨结肠手术后常见的并发症包括：短期并发症主要为吻合口瘘，小肠结肠炎，长期并发症包括便秘复发、大便失禁、污便、吻合口狭窄、小肠结肠炎等。小肠结肠炎是最严重的并发症，手术前、术后早期、术后晚期均可发生。
腹腔镜微创手术已广泛应用于巨结肠手术中，常见方式包括腹腔镜Soave手术、Duhamel手术、Swenson手术。目前达芬奇机器人手术在国内也已相当成熟，较腹腔镜相比，机器人手术创伤更小，出血少，恢复更快，术后发热及并发症发生率更低。
随着技术的进步，对于左半结肠切除的患儿，采用长肌鞘分离短肌鞘吻合、后壁深V切除的Soave术式，术后远期排便功能明显提升。对于大部分结肠或全结肠切除的患儿，采用肛门外横断直肠的Duhamel术，能保留合适长度直肠；“紧顶技术”切除肠管间隔，术后不会出现盲袋炎或闸门综合征，排便次数恢复快，污便或肛门失禁发生率显著性低，需要扩肛的病人少。

巨结肠有哪些其他治疗措施？

生物反馈治疗及中医治疗。

巨结肠的治疗有什么新进展？

巨结肠是多基因病，基因治疗是今后巨结肠治疗的重要方向。

巨结肠患者的日常护理包括饮食管理、生活习惯管理、病情的观察、随访等。

先天性巨结肠症尚无有效预防方法，产检往往也难以发现。