多发生于儿童，以关节软骨、骺软骨和骺软骨板变性坏死为基本病变的地方性骨病。

大骨节病关节畸形的重要特征是病变的多部位对称性发生，全身四肢关节最早受累，尤其以指、趾、踝、腕等肢端关节最为多见。

大骨节病有哪些典型症状？

大骨节病的主要体征、症状包括：

轻者四肢关节增粗、变形、运动障碍和疼痛；
重者短指（趾）、短肢畸形、肌肉萎缩、身材矮小畸形，部分或完全丧失劳动能力。

因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。

影像学检查

以普通X线片为主，X线片上指骨远端多发对称性改变为本病特征性指征：

早期：表现为干骺端边缘模糊或凹凸不平，呈波浪状或锯齿状。如病变继续发展，指骨端不整齐的边缘可呈碎裂现象。此时，关节无明显变形。
中期：以骨骺与骨干开始融合为特征。骨骺自中央部分开始融合，渐扩展到边缘，骨骺本身亦有破坏、分节、不整等现象，也可能完全消失。干骺端可呈杯口状凹陷，骨骺嵌入其中而早期愈合，停止发育。
晚期：干骺完全融合，骨的纵向发育停止，病骨变短变粗。因为各干骺的融合迟早不同，以致各指骨可呈现长短不齐，骨端宽大变形，关节粗大畸形。

实验室检查

以血液学检查为主，血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、黏多糖含量增加。

大骨节病重在预防，如果疾病已经导致关节发生变形，其病变是无法治愈的，只能是以缓解症状和延缓发展为主。

大骨节病有哪些药物治疗？

由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

传统非选择性非甾体类抗炎药

本组药物包括如阿司匹林、布洛芬、对乙酰氨基酚等药物。这一类药可用于缓解多种疾病引发的疼痛，但是具有胃肠系统不良反应。

现在仍然被用作治疗类风湿性关节炎、退行性关节炎、头痛和其它多种疾病的疼痛。对于大骨节病的症状治疗，起到很好的疗效。

选择性COX－2抑制剂

以塞来昔布为代表，因此，对于COX－2的选择性抑制的药理作用，则是保留正常的凝血机制，同时，又可抑制骨关节炎疼痛与炎症。

目前，此类药物已有很广泛的应用。

氨基葡萄糖和硫酸软骨素

这两种营养成分在一些食物中有少量检出，可促进软骨细胞基质的合成。

对于早期患者，有延缓或者减轻关节软骨损伤的作用。

大骨节病有哪些手术治疗？

对于已经出现骨或关节变形的患者来说，药物治疗是无效的，必须进行手术治疗，主要采用分阶段治疗。

关节腔内注射透明质酸钠

因病理表现均是软骨的破坏，所以，治疗方面与骨关节炎的治疗方法大体一致。

关节镜下关节清理术

轻症病例则以剥脱性骨软骨炎为主要改变，膝关节、踝关节受累最多，关节软骨剥脱后形成关节游离体，导致关节疼痛、绞锁。

关节镜下关节清理术治疗后，患者关节疼痛、绞锁、活动受限等症状，明显缓解。

人工关节置换术

重症病例累及膝、髋等下肢大关节，造成重度骨关节炎，丧失劳动能力甚至基本生活能力，可行人工关节置换术，在缓解疼痛、改善功能以及纠正畸形方面疗效确切。

大骨节病如何进行中医治疗？

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

大骨节病患者要少使用关节，应避免抬举重物，尤其是用力过急。避免做不可停止的动作或节奏过快的动作。适量活动，减少不合理的运动。关节情况良好时，应进行适当的运动，以增进肌力及关节活动度；当关节疼痛加重时应减少或停止活动。避免长时间的跑、跳，减少或避免上下坡或上下楼梯。避免同一姿势持续过久，适时改变姿势或活动关节。避免关节超负重，避免背、抬重物，可利用手杖、拐杖、步行器等辅助工具，减轻受累关节负荷。天冷时注意关节保暖，避免潮湿地面坐卧。肥胖患者应适当减重。饮食中注意补硒，此外，还可以使用硒盐等。