婴幼儿人群

无传染性

常见症状：新生儿便秘、新生儿腹胀、呕吐、结肠梗阻、食欲下降、巨大的结肠、胃肠气胀、不排胎便
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀
患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2~3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2.营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。

3.巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。

1.活体组织检查
取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
2.X线平片以及钡灌肠
腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.肛门直肠测压法

先天性巨结肠病儿，在新生儿期因出现急性肠梗阻症，开腹探查屡见不鲜；在年长儿期，误将粪石当肿瘤开腹也时有发生；也常因症状不典型而延误诊断和治疗，误诊，误治原因，主要是病史不清，查体不细，其次才是缺乏对先天性巨结肠的了解和认识，先天性巨结肠须与下列病症相鉴别。

1.新生儿期
(1)先天性肛门直肠畸形：该症为最常见的低位肠梗阻原因，肛门闭锁或仅有瘘孔时，经仔细望诊就可辨认这类异常肛门，但肛门正常的直肠狭窄或闭锁，还需经肛诊及X线检查证实。

(2)先天性肠闭锁或狭窄：低位的肠闭锁或狭窄也为低位肠梗阻表现，肛诊后没有胎便或仅有少量灰白色胶冻样便(肠狭窄可有少量胎便),X线钡剂灌肠显示病变远端结肠异常细小(胎儿型结肠),钡剂不能通过病变部位(闭锁)或者很难通过(狭窄)病变部位。

(3)功能性肠梗阻：功能性肠梗阻常见于早产儿，nixon等(1968)对这类病儿经直肠肛管测压检查，证明缺乏正常反射，认为与肌间神经节细胞不成熟有关，其他疾病也可引起新生儿功能性肠梗阻，诸如呼吸困难，感染中毒，脑组织损伤等。

(4)坏死性小肠结肠炎：新生儿的坏死性小肠结肠炎，多与生后窒息，乏氧，休克等原因有关，除没有生后便秘史外，临床症状常不易与新生儿巨结肠肠炎鉴别。

(5)胎粪性腹膜炎：胎粪性腹膜炎与胎儿期肠穿孔有关，出生前穿孔未闭合者，生后因肠内容物进入腹腔而发生穿孔性腹膜炎；出生前穿孔已愈合者，无菌的胎便进入腹腔后，引起胎粪性腹膜炎，致小肠广泛粘连及胎便钙化，可发生粘连性肠梗阻。

(6)单纯性胎粪便秘：单纯性胎粪便秘也称胎粪塞综合征，主要因胎便黏稠，致一过性胎便排出障碍，致肠梗阻，这类病儿均为足月新生儿，生后24~48h仍不能自动排泄，出现低位肠梗阻症状，该症经肛诊或洗肠等方法排便后，症状缓解且不再复发。

(7)胎粪性肠梗阻：胎粪性肠梗阻在我国很少见，该病与胰腺的纤维囊性病有关，是西方国家新生儿低位肠梗阻的常见原因之一，发病率约1/2000,该症中10%~15%病儿因胎便过度黏稠，堵塞回肠远端而发病。

(8)新生儿腹膜炎：也分原发性腹膜炎和续发性腹膜炎，新生儿原发性腹膜炎少见，多为脐源性感染，有的为血源性，与败血症有关，续发性腹膜炎见于新生儿巨结肠穿孔，胃穿，胆道穿孔及阑尾炎等。

2.乳幼儿和儿童期
(1)续发性巨结肠：也称器质性巨结肠，巨结肠续发于器质性病变或机械性不全梗阻，与长期排便不畅或受阻有关，常见于先天性肛门直肠狭窄，直肠外肿物压迫，肛门直肠畸形术后或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄，经肛门检查可以确诊。

(2)特发性巨结肠：该症与排便训练不当有关，特点是无新生儿期便秘史，2~3岁时发病或出现明显症状；慢性便秘常伴肛门污便，便前常有腹痛；肛诊感觉除直肠扩张积便外，括约肌处于紧张状况，直肠肛管测压有正常反射，是诊断该病和除外先天性巨结肠的最可靠方法。

(3)先天性巨结肠同源病。

(4)先天性乙状结肠过长：因乙状结肠过长而大量贮存粪便致慢性便秘，常伴乙状结肠扩张。

(5)退化性平滑肌病：其症状为便秘，慢性进行性腹胀和肠梗阻，除结肠扩张外亦有小肠扩张甚至胃，食管扩张，直肠肛门测压可见有正常反射，病检肠管变薄，肌细胞退化坏死和肌纤维再生，并可见炎性病灶，神经节细胞和神经丛移位。

(6)其他原因便秘：如
①饮食性便秘：乳幼儿可因母乳不足，代乳品过于浓稠或稀少，或未及时添加辅食；年长儿则为食物过少或过精，较少进食富含纤维素的蔬菜和水果所致，
②神经性便秘：为中枢神经系统发育缺陷所致，例如大脑发育不全，小头畸形，脑瘫及脊髓拴系症等，
③内分泌性便秘：甲状腺低功时，因胃肠道蠕动减弱，在新生儿期就可出现腹胀，便秘，并进行性加重，病儿特征为智力障碍，面部臃肿，鼻梁宽平，全身肌肉张力低下，基础代谢率和血清蛋白结合碘降低可以确诊，甲状腺功能亢进，嗜铬细胞瘤也可有慢性便秘及结肠扩张，
④维生素缺乏：维生素B1缺乏能破坏肠壁中神经节细胞，引起便秘，
⑤药物性便秘：小儿因病长期或大量服用下列药物可引起慢性便秘：盐酸哌醋甲酯(中枢兴奋药),二苯乙内酰脲(苯妥英),盐酸丙米嗪(抗抑郁药),抗酸剂及含codein的药物。

1.保守治疗
适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月后，再行根治手术；

2.结肠造瘘
新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术，均适用结肠造瘘术；

3.根治手术
适用于所有巨结肠病儿。

(1)swenson手术 切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。

(2)soave手术 直肠内膜整个拉出，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。

(3)duhamel手术 在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。
痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水),扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为①拖出型直肠乙状结肠切除术(swenson´s术);
②结肠切除直肠后结肠拖出术(duhamel´s手术);
③直肠黏膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术(soave´s手术).如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。