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先天性肌肉增生

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你好,孩子的出生体重和胎龄分别是多少?目前孩子有什么不好吗?出生体重?孩子目前没有什么不好,筛查结果升高的不是特别多,目前的结果不能诊断遗传代谢病,尽快去复查就可以了。以我们以往的经验,孩子目前这个结果最终复查正常的可能性比较大。这类疾病属于常染色体隐性遗传病,所以并不一定有家族史。图片看起来孩子皮肤没有明显的色素沉着。携带者是不会发病的,只有纯合子才会发病。早产和低出生体重的孩子,会出现暂时性增高。37周不属于早产。但孩子的值增高的不是很多,这个结果最终诊断的概率很低。复查正常可能性大。是的,诊断的孩子大部分会在60以上。与上次检查间隔一个月复查。如果只是这个问题,没有必要住院。不客气。如果孩子好,和医生多交流,表达你的想法和诉求。但是否需要住院,还要根据孩子的实际情况来决定。我还是觉得可以复查一次,如果仍然有异常再做确诊实验,基因检测。正常不算高。但最主要的指标,雄烯二酮和ACTH有结婚吗?不算高。但最主要的指标,雄烯二酮和ACTH有结果吗?抱歉,错别字。等这些结果出来看看,正常概率大。我认为可以暂时不做。还有,电解质有问题吗?就是血钠血钾正常吗?不着急,一步一步来。好的。你好,结果没有什么大问题。问题不大,超声检测误差比较大,等待其他检查结果。是的。电解质没有什么大的问题。不好判断,等待检查结果吧。电解质检查应该很快就可以出结果的。不客气。
齐志业 昆明医科大学第一附属医院
2023-11-16
...化酶缺陷及先天性类脂质性肾上腺增生。临床表现差异比较大。确诊需要基因检测。第1个,21羟化酶缺陷的症状最早最典型。其他类型尤其非经典型的症状出现的比较晚。现在孩子的化验单的表现不是特别典型,17羟化酶缺陷的可能性更大些。这种如果确诊的话,属于基因缺陷的问题。治愈的可能性几乎没有。只能激素替代治疗。非经典型女孩在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大,没有外生殖器两性畸形。轻度雄激素过多的症状和体征差异很大,很多会没有症状。最常见的症状为儿童阴毛提早出现,或年轻女性中表现为严重囊性痤疮、多毛症、多囊卵巢、月经稀发甚至闭经。所以增生一旦怀疑这个病,最好送一个基因检测,早确诊,早治疗。是的
周晓菊 兰州市第一人民医院
2023-05-28
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