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肾上腺脑白质营养不良

大约每 17000 个人中,就有 1 人出生即患有肾上腺脑白质营养不良(Adrenoleukodystrophy, ALD)。这是一种遗传性疾病。这种严重的脑失调有时被称为爱迪生氏病或脑硬化症。主要影响男性。这种疾病虽然尚不能治愈,但是早期诊断可以防止病情加重。

ALD 可能有多种不同的形式。每种形式都有不同的症状,但是通常都会随着时间的推移而加重。
脑脱髓鞘型:这是最严重的类型,45% 的 ALD 患者都是这种类型。症状通常在 4~8 岁期间开始出现,而且包括:

注意缺陷障碍
视力、听力和运动机能问题
行为问题
多动
容易疲倦
笨拙
低血糖
眼睛疼痛
偏头痛
病毒性感染反复发作
皮肤呈现晒黑色或者古铜色

肾上腺脊髓神经病(AMN):这种成年发病的 ALD 通常症状较轻。其中大约一半的患者直到二三十岁才出现症状。与 ALD 相同,AMN 也会引起脑功能严重损伤。某些早期症状包括:

行走困难
平衡问题
步态(行走方式)改变
腿部麻痹或者刺痛
手臂无力
大小便急
失禁
阴茎不能勃起或者保持勃起

爱迪生氏病:随着时间的推移,ALD 会给肾上腺造成严重损伤。这种损伤是不可逆的。症状包括:

虚弱无力
疲倦
感到恶心
低血压
皮肤发暗
胃痛

女性 ALD :女性遗传了会导致 ALD 的突变基因,通常不会患有脑部疾病,但可能有轻微症状。在绝大部分患者中,这些症状通常在 35 岁之后出现。症状包括:

虚弱无力
麻痹
关节痛
泌尿问题

ALD 的治疗方案较少:

骨髓移植手术:有 ALD 早期症状的男孩可以受益于这个手术。来自捐赠者的健康红细胞可以帮助预防进一步的髓磷脂损伤。这个过程可能需要数月之久,而且恢复期很长,但是较早接受移植术的儿童基本可以过上正常的生活。
基因治疗:这项新的治疗方法取出受损的干细胞,修复导致 ALD 的“缺陷”基因,然后放回健康的基因。与骨髓移植术相比,这项治疗方案的风险较低,但是在广泛应用之前,尚需完成更多的研究。
类固醇:每天服用类固醇药物可以帮助控制爱迪生氏病。
物理治疗:如果行走困难,理疗师可以提供锻炼方法,帮助强化患者的肌肉,并减轻疼痛。
罗伦佐油:这种油菜籽和橄榄油的混合油,可以阻止人体制造某些会导致髓磷脂分解的脂肪酸。尽管可以延缓 ALD 在男童中的发作,但尚未通过美国食品药品监督管理局的审批。此外,关于其对 AMN 男性患者的效果尚不明确。

预后
患者预后差,通常在出现神经症状后 1~3 年内死亡。

预防措施如下:

患者直系亲属应进行相关基因分析。
可以采用遗传咨询、产前诊断等有助于预防此疾病的再次出现。
避免不良精神刺激,保持心情舒畅和情绪稳定。
定期去医院做相关检查,预防出现其他综合征。

相关问答-肾上腺脑白质营养不良

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您好!对于您的不幸遭遇我深感同情!您这种情况持续多长时间了?近亲属中有没有同样情况的人?您还在吗?我在等您呢!如果真的是这个病的话!没有好的治疗方法!人走了吗?您是患者本人吗?还是家属?最好的治疗也就是延长1-3年吧!针对本次问诊,医生更新了总结建议:尽人事听天命吧!有时候命运就是不公平的!顺其自然吧!活在当下!所谓的特效是骗人的!基因治疗、干细胞治疗都是实验室里正在研究的!根本没有用于临床!如果有机构生成有特殊治疗,请三思,多打听,防止上当!声称不用谢!也没有帮上吗!
张文武 合肥市第三人民医院
2017-04-27
...孩子多大?肾上腺白质营养不良,又称X-连锁隐性遗传的Schilder病,亦称嗜苏丹性白质营养不良肾上腺皮质萎缩,由长链脂肪酸代谢障碍引起,致病基因定位于Xq28。主要病变为:大脑白质广泛髓鞘脱失,由枕叶向额部蔓延,以颞顶叶最明显,伴肾上腺皮质萎缩。在饮食中加入三油酸甘油酯和三芥酸酯甘油(即Lorenzo油),可以缓解血中脂肪酸的堆积,目前治疗方法不多,造血干细胞移植可能是唯一可延缓疾病进程和治愈的方法。移植有可能治愈的手术都有风险的最好选择大城市的三甲级医院,比如北京,上海等您看看上海道培医院也可以,但是道培移植比较好嗯
王敬芝 春雨公众营养专家团
2019-03-20
老师,你好很高兴为你解答在看,刚刚来了个病人你好!请问宝宝有什么不舒服?发现多长时间了?用过什么药?你好,请问患者目前有什么症状?一般病理检查可以确诊直接查细胞具体要到大医院尽早治疗神经内科或者儿科除了康复训练得用药的尽早治疗效果会好些的单纯康复训练效果不是很好的在么得具体用药要医院查查之后再用的,估计的输液吧,效果好些知道现在比以前好些没有的具体要找医生开喔
陈敬斌 春雨公众营养专家团
2019-04-04
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