临床表现髓系肉瘤可发生于各个年龄阶段，多见于儿童及青年人，且男性发生率多于女性。常表现为不同组织或器官的单个肿块，或是大小不均一的多发结节，而主要临床表现也因发病部位的不同而各异。如髓系肉瘤可侵犯眼眶、消化道、硬膜外甚至中枢神经系统而导致不同程度的突眼、消化道出血、黄疸、截瘫及神经系统症状等。

1.血液及骨髓常规检查原发髓系肉瘤一般无骨髓及血常规检查异常。如肿瘤侵犯脏器造成出血、黄疸时，则可见血液常规检查出现相关改变。如髓系肉瘤并发急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常综合征时，骨髓形态学检查将会出现相应病理改变。2.组织病理学检查在器官浸润上，髓外浸润的位置以颅骨、眼眶等部位多见，也可见于乳腺、肝、肾或肌肉等处，髓系肉瘤也可发生于淋巴结内外。在组织上，髓系肉瘤广泛侵犯正常组织并与正常组织共存，并形成小块局限浸润灶，聚集在组织血管周围，有时也会有血管壁的侵犯。肿瘤较大时，可见出血及坏死。镜检时，髓系肉瘤侵犯骨质，伴死骨形成；累及淋巴结时，可见残存的淋巴组织或淋巴滤泡；发生于结外，肿瘤组织可有坏死并有浸润血管现象；累及皮肤时，可为聚灶性浸润；发生于软组织时与周围组织，肿瘤细胞在脂肪组织及肌束间弥漫浸润。病理切片免疫组化检测髓过氧化物酶（MPO）、溶菌酶以及氯醋酸酯酶是诊断本病的关键。3.免疫表型分析细胞化学染色和免疫表型检测是髓系肉瘤诊断和分型的重要手段。原始粒细胞抗原表达与急性髓细胞性白血病（AML）成熟型或未成熟型者相似，表达髓系相关抗原CD13、CD33、CD117、MPO。单核细胞肉瘤中原始单核细胞表面抗原与急性原始单核细胞白血病中的原始单核细胞相似，CD14、CD116、CD11c（+），并常与溶菌酶及CD68反应。4.细胞遗传学检查细胞遗传学检查粒细胞肉瘤可有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13;q22)，t（16；16）（p13；q22），单核细胞肉瘤可涉及11q23的易位。

髓系肉瘤目前诊断主要靠结合临床表现、组织形态、免疫表型和细胞遗传学综合判断。髓系肉瘤属于弥散性小聚灶性肿瘤类型，免疫组化染色有助于诊断，若髓系肉瘤并发急性髓系白血病、慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常综合征时，诊断则相对容易。

髓系肉瘤的治疗目前还没有明确的治疗方案，主要治疗手段是以联合局部手术切除肿瘤为主，局部放疗和全身化疗为辅助治疗。放疗对仅有局部瘤块而无伴发其他急性髓细胞性白血病表现者有较好的治疗效果，化疗一般采用急性髓细胞性白血病（AML）相似的化疗方案。放化疗的结合运用比单一使用化疗效果更好。预后发生于MDS或MPD的髓系肉瘤，相当于急性变。发生于AML者，与白血病预后相似，若为孤立病变而无白血病表现者，局部放疗科有较长的生存期。当髓系肉瘤累及中枢神经系统改变时预后较差，当髓系肉瘤出现染色体异常改变时预后较差。联合放疗、骨髓移植术可以改善预后。