本征常因原发性闭经就诊。青春期在乳房发育的同时，有阴毛、腋毛增多，阴蒂继续增大。

诊断检查：查体见青春期乳房发育丰满，外生殖器正常，但乳晕苍白。乳头小，阴毛、腋毛缺乏。完全性雄激素不敏感综合征，妇科检查外阴呈女性，阴毛少，阴道为盲端，较短浅，子宫缺如，偶尔在大阴唇内可扪及睾丸。染色体核型为46.xy,尿17-酮和血睾酮与正常男性相似。不完全性雄激素不敏感综合征少见，约占雄激素不敏感综合征的1/10.外阴似男性假两性畸形；可有阴蒂肥大或短小阴茎，阴道极短；B超检查腹腔内，腹股沟可见大小正常的睾丸；血浆睾酮和卵巢刺激素(fsh)浓度正常，雌二醇较正常女性低，黄体生成素(lh)可升高；染色体核型也为46.xy,外阴多表现为两性畸形；血清电解质、皮质醇正常，尿17-羟类固醇均正常。

治疗：雄激素不敏感综合征的性别均以女性为重，阴道短妨碍性生活者可婚前行阴道成形术。完全性者，青春期后应切除双侧睾丸以防恶变，术后长期应用雌激素维持女性第二性征。外生殖器畸形的不完全性患者在切除睾丸的同时行外阴整形术。