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难治性贫血

难治性贫血RA)是骨髓增生异常综合征(MDS)五个类型中的一个病理分型,这个称呼已经被WHO淘汰,目前被称为骨髓增生异常综合征伴单系或者多系病态造血。MDS是起源于造血干细胞的一组高度异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少和高风险向急性髓系白血病(AML)转化。临床以贫血为主,骨髓各系造血细胞数量增加或正常,但有明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。

临床表现MDS患者多有不同程度的贫血,如面色苍白、疲倦、虚弱、乏力、易反复感染,可伴有黏膜出血、牙龈出血或鼻出血,部分患者脾大,女性患者可出现经血过多。

1.血象和骨髓象
伴有一系或多系外周血细胞减少,其中约半数可出现全血细胞减少。骨髓及外周血细胞形态学可见细胞发育异常。
2.骨髓病理
骨小梁旁区和间区出现3~5个或更多的原粒和早幼粒细胞簇状分布。
3.造血祖细胞体外集落培养
粒单系集落形成单位(CFU-GM)集落减少或缺如而集簇增多,集簇/集落比值增大。
4.免疫表型
流式细胞仪检查有助于发现增生异常的髓系造血干祖细胞。
5.细胞遗传学检测
有非随机染色体异常,其中以-5/5q-、-7/7q-、+8、20q-和-Y最常见。
6.分子遗传学检测
部分MDS患者中可检出体细胞性基因突变,对基因突变进行检测有助于MDS的诊断和预后判断。

主要依据患者血细胞减少相应症状,骨髓中二系以上的病态造血、细胞遗传学异常、病理学改变和体外造血祖细胞集落培养结果进行诊断。

对低危MDS患者采用支持治疗、促造血、去甲基化学药物和免疫调节药物等治疗。中高危MDS治疗采用去甲基化药物、化疗和造血干细胞移植。1.支持治疗(1)成分输血和去铁治疗一般在Hb<60g/L或伴有明显贫血症状时可给予红细胞输注,老年或机体代偿能力下降患者可放宽输注指征。(2)抗感染粒细胞减少和缺乏的患者应注意防治感染。2.促造血治疗(1)雄激素:如斯坦唑醇、十一酸睾酮及达那唑等。(2)造血生长因子:粒细胞集落刺激因子/粒-单细胞集落刺激因子,推荐用于中性粒细胞缺乏且伴反复或持续性感染的MDS患者。输血依赖低危组MDS可采用促红细胞生成素±粒细胞集落刺激因子治疗。3.免疫调节剂和免疫抑制剂(1)免疫调节剂治疗:包括沙利度胺和来那度胺,其中来那度胺是5q-综合征的特效药。(2)免疫抑制剂:部分患者用免疫抑制剂治疗,经抗胸腺球蛋白(ATG)/抗淋巴细胞球蛋白(ALG)和环孢素治疗后,贫血症状可以得到改善。4.去甲基化药物治疗常用药物包括地西他滨和阿扎胞苷(AZA)。5.异基因造血干细胞移植异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是目前唯一可能根治MDS的方法。

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...原因导致的难治性贫血?是骨髓增生异常综合征吗?您好,看了您的报告,诊断考虑是MDS。一般这种病是血液系统中仅次于血液肿瘤的疾病。它目前除了骨髓移植以外,还没有办法能治愈。只能是用药物控制病情,改善症状,提高血细胞。用药后,大部分患者可以是血红蛋白有所上升,但是不会上升至正常,可能会反复下降的。环孢素,沙利度胺是调节免疫的,可以改善细胞生长的,达那唑是促进细胞生长的,尤其是红细胞,复方皂凡丸是提升血小板的,叶酸片和甲钴胺是红细胞生长发育需要的成分。您好,请问一共服药多久了?环孢素,沙利度胺这些药起效时间比较长,有些人可能需要三四个月左右才会慢慢起效。我看三月底又稍微调整了一下用药,可以再服用一段时间观察疗效。本身这种类型的贫血就比较难治。不好意思,这个病是治不好的,只能是用药物来控制病情,使其进展的慢一些。有些患者可能控制比较理想,但是大部分可能还是会反复血细胞下降。目前治疗方法中说骨髓移植可以治愈,但是骨髓移植一方面供体不容易找到,另一方面费用高,风险比较大。您好,目前我看血常规提示仅血红蛋白较低,白细胞和血小板基本正常。如果是目前这种状态,做骨髓移植,我个人认为弊大于利。费用的话,如果没有感染,没有严重排异反应,大概50万左右,但是一般骨髓移植都会或多或少出现继发感染,以及排异反应。可能费用会再高一点。目前在治疗这个病方面,西药可能比较有效一点。因为我是西医,对中医不是特别了解,但是目前中西医结合治疗血液病是一个治疗方向。建议可以找正规的中医院或中医科,他们里面也有中医血液,可以咨询一下。可能随着病情进展,会出现白细胞和血小板也减少,会有感染,出血等症状的。这个病在血液系统又有一个别称,叫做白血病前期,意思是这个病会逐渐进展至白血病阶段。有些人可能进展较慢,但也有些可能进展较快。目前除了用药治疗,平时饮食上合理饮食,荤素搭配,增强体质,避免反复感冒等。这个费用具体要看做移植的医院。我们医院因为没有移植仓,所以我只是知道大概,具体费用不是很清楚,不好意思,不客气,祝早日康复!记得要按时服药,定期监测血常规。
李亮 上海市第一人民医院蚌埠医院
2017-04-06

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