婴幼儿尤其是2岁以内小儿多见

无传染性

常见症状：患儿多呈虚胖体型或者轻度浮肿、毛发稀疏发黄、面色蜡黄、虚弱无力、多伴有肝、脾、淋巴结肿大、表情呆滞、反应迟钝、少哭或者不哭、智力发育和动作发育落后
临床表现
起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者4~7个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。
主要临床表现如下：

(一)一般表现：多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄，偶见皮肤出血点。

(二)贫血表现：轻度或中度贫血占大多数，面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。

(三)精神神经症状：表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。

(四)消化系统症状：有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等。
诊断
经诊断为本病后，最好能明确系维生素B12缺乏或叶酸缺乏。如不能进行上述特殊试验时，可进行治疗性诊断。患者必须无明显感染、肾脏无恶性疾病，不进含叶酸盐高的食物如肉类、内脏、新鲜绿叶或黄叶蔬菜及果汁，每日给予维生素B121~5μg肌注或叶酸50~100μg口服，如应用上述维生素之一后，网织红细胞迅速上升，即证明为该物质缺乏。
小儿营养性巨幼红细胞性贫血最易与有明显神经系统症状的营养性混合性贫血相混淆。营养性混合性贫血时，红细胞大小不均相差悬殊，大红细胞中央苍白区增大，骨髓象中同时具有幼红细胞及粒细胞的巨幼变及幼红细胞中因缺铁而引起的血红蛋白形成不足现象。

营养性巨幼红细胞性贫血的诊断：
一、实验室检查1.血象 呈大细胞性贫血，mcv>94fl.mch>32pg.红细胞数的减少比血红蛋白量的减少更为明显。血涂片见：红细胞大小不等，以胞体直径和厚度较正常为大和中央淡染区不明显的大红细胞多见，嗜多色性和嗜碱性点彩红细胞易见，可见到巨幼变的有核红细胞。网织红细胞计数常减少，中性粒细胞数和血小板数常减低。中性粒细胞变大并有分叶过多现象，可见到5%以上的中性粒细胞有5叶以上核分叶。这种分叶过多现象可出现在骨髓尚未出现巨细红细胞之前，因此有早期诊断的意义。此外，还可见巨大晚幼、巨大带状核中性粒细胞。
2.骨髓象 增生明显活跃，以红细胞系增生为主，粒、红系统均出现巨幼变，表现为胞体变大、核染色质粗而松、副染色质明显。中性粒细胞的胞浆空泡形成，核分叶过多。巨核细胞的核有过度分叶现象。
3.血清 维生素B12和叶酸测定 血清维生素B12正常值为200~800ng/l,<100ng/l为缺乏。血清叶酸水平正常值为5~6μg/l,<3μg/l为缺乏。
4.其他血清乳酸脱氧酶(ldh)水平明显升高。维生素B12缺乏者血清胆红素水平可轻、中度升高，尿甲基丙二酸含量增高。
二、诊断根据临床表现、血象和骨髓象可诊断巨幼细胞贫血。在此基础上，如精神神经症状体征明显，则考虑为维生素B12缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步协助确诊。诊断巨幼细胞贫血后，还需要积极调查明确导致维生亲b12和叶酸缺乏的原因。营养性巨幼红细胞性贫血的鉴别：
(一)脑发育不全：多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外，尚有智力低下，无贫血表现，用维生素B12治疗后神经症状无改善。
(二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血，由于慢性肝病，可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍，此种贫血，常伴有慢性肝功损害，肝、脾明显肿大及门脉高压、腹水等。
(三)红白血病的红血期：血像中有核红细胞增多，其治疗和予后均与营养性巨幼红细胞性贫血不同。

(一)脑发育不全：多于出生后即出现发育迟缓除神经系统症状外，尚有智力低下，无贫血表现，用维生素B12治疗后神经症状无改善。

(二)慢性肝病性巨幼红细胞性贫血，由于慢性肝病，可能有维生素B12和叶酸代谢和贮存发生障碍，此种贫血，常伴有慢性肝功损害，肝、脾明显肿大及门脉高压、腹水等。

(三)红白血病的红血期：血像中有核红细胞增多，其治疗和予后均与营养性巨幼红细胞性贫血不同。

(一)一般治疗及改善饮食：如系母乳喂养儿，应改善乳母的膳食营养，婴儿还须添加辅食，按时断奶，纠正偏食习惯。积极予防和治疗呼吸道和消化道疾病。

(二)药物治疗：主要应用维生素B12,100μg/次 每周肌注2次，连续2-4周，直至网织红细胞正常、且能配合添加辅食为止。对叶酸缺乏者。口服叶酸5mg每日3次，连用2周后，可改每日1次。维生素C能促进叶酸的利用，可同时口服，以提高疗效。目前主张维生素B12和叶酸联合应用，再加服维生素C,可提高疗效。