春雨医生

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脑肝肾综合征

脑肝肾综合征于1964年首先由Bowen、Lee和Zellweger报道,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病。

无特发人群

无传染性

临床表现头面部畸形,如外耳畸形,前额突出,大囟门,枕平坦,内眦赘皮白内障,眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力,紧抱反射消失,抽搐,屈曲性挛缩。患者多生长发育不良肝大,黄疸。某些病例伴有出血;蛋白尿,低血糖,软骨钙化(特别是髂骨)。并发症易并发心脏畸形脑畸形,头面部畸形,生长发育不良等疾病。

一般体格检查,血常规,X射线,CT,尿常规,血生化检查。

注意与二尖瓣狭窄等心脏病以及其他原因引起的黄疸相鉴别。

一般采用支持疗法。患者多在出生后3~6个月内死亡。

合理饮食,给予流质或半流质的食物,合理使用利尿剂避免使用肾毒性药物。

本病属于常染色体隐性遗传病,故无特殊预防措施。

好评医生-脑肝肾综合征
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