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脆性X染色体

脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,因细胞中X染色体末端在特殊培养基中经诱变剂作用后可显示如同断裂的脆性部位而得名。男性患者表现为智力低下、巨睾、特殊面容、语言行为障碍等,男性患者多见且症状较重,女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状,但大多数较轻。特殊教育、行为疗法、药物治疗等有助于改善预后。

临床表现1.智力低下大多数男性患者的智商低于50,包括抽象思维、推理能力和概念形成方面低能。部分女性FMR1基因全突变者有轻度智力低下,表现为语言表达能力较差,学习成绩差,特别是数学方面,卵巢早衰。2.语言障碍学话年龄延迟,表达能力差,大部分患者有病理性模仿,重复言语,词汇缺乏。3.容貌改变窄脸,面中部发育差,前额突出,下颌前突。还有耳部特殊改变,如大耳、耳外翻、招风耳、单耳轮等。4.行为障碍有些患儿表现为注意缺陷多动障碍、手摆动、咬手、反应过度、攻击性行为或孤独症。5.睾丸增大男性患者青春期发育后多数有睾丸增大,少数在青春期前可表现巨睾。6.其他有20%患儿可有癫痫发作,少数患者可有二尖瓣脱垂升主动脉扩张

诊断检查:对所有非特异性的性连锁mr均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的mr,长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性x染色体综合征的诊断要点。染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养,但是阳性率低,不能测出脆性x染色体综合征携带者。一般的内分泌检查无特殊发现。eeg可见含有θ、α和β频率的低幅复合波,间有短阵发放性4—7c/s的θ节律。叶酸治疗有效则有助于诊断。基因诊断是日前脆性x染色体综合征的诊断可靠的方法,包括dna连锁分析、southern印迹杂交法、pcr技术等。直接dna连锁分析费时;southern印迹杂交有较高的灵敏性及特异性,可以同时检测cgg的拷贝数和甲基化状态,pcr技术灵敏度高,通常作为筛查诊断。

1.药物治疗主要是针对注意缺陷和多动行为,对4岁以上的儿童,常选用大脑兴奋剂如哌甲酯。其他药物如选择性5-羟色胺再摄取抑制剂等有助于改善多动、情绪不稳定、攻击性行为和暴怒等。2.其他治疗本病男童均需进行语音和语言的康复治疗,争取达到语言功能的最佳发展。特殊教育、行为治疗等有助于改善患者行为,提高生活质量。

确诊后应对患者的一级亲属进行检查,检出前突变或全突变携带者,通过遗传咨询或产前诊断避免子代患病。

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...羊水穿刺。脆性x染色体综合征是一种染色体方面的疾病,男性的发病率大约在1000到1/1500,仅次于先天愚型。主要的临床表现就是中度或者是重度的智力低下,并且出现一些比较有特征性的面容,身高和体重超过了正常同龄儿,发育的比较快,前额突出,面中部发育不全,下颌大而前突,耳朵大,高腭弓,嘴唇比较厚,下唇突出。最主要的一个临床表现就是出现大睾丸症,还有可能出现多动症,孤僻症等等。这是一种染色体方面的疾病是没有办法得到治疗的,如果出现了多动症,或者说是孤僻症,可以口服一些药物来进行治疗做羊穿是可以全查的是的,无创比较方便,且风险小可以的,但没有羊穿查的更全
张艳 扶沟县妇幼保健院
2019-12-03
建议你还是到大的医院面诊一下,根据临床医生的建议,进行下一步的治疗。你好!怀孕多长时间了?你好,图片有点看不清楚,根据你的描述。孕期胎儿染色体的检查,孕12-22周做的唐氏筛查或。者无创DNA的检查,这也是看是否存在染色体异常的;如果上述两项检查有异常,那下一步可以做羊水穿刺检查。考虑是中间型,临床医生怎么说的?建议还是咨询一下临床医生。
周艳清 绍兴市人民医院
2020-02-14
...素六项了吗脆性X染色体和流产有关这个病容易流产,等等激素结果吧嗯,没查过吗停经这么长时间好的,把结果发给我不客气,好的
王爱新 北京市房山区妇幼保健院
2015-12-28

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