多在10岁前起病

有传染性母婴传播

癫痫，智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状，可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别，头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或ct显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。
1. 皮肤有四种特征性损害：
⑴面部血管纤维瘤，曾称pringle皮脂腺瘤，皮损多布于鼻唇沟，鼻部两侧，常为1~10mm大小坚韧，散在的淡黄或淡红色毛细血管扩张性丘疹。
⑵ 甲周纤维瘤(koenen瘤),自甲皱上长出鲜红色光滑而坚韧的疤痕疙瘩样赘生物，约5~10mm或更大。
⑶ 鲛鱼皮样斑快，常于腰骶部发生一种不规则增厚并稍高起的表面起皱的软斑快。
⑷ 叶状脱色斑，为卵圆形，条形叶状的色素减退斑。
2. 智力减退。
3. 癫痫。
由于基因突变分析花费较大，因此许多基因突变仍不能作为常规检查，目前tsc 的诊断主要依靠临床表现综合判断，其临床表现可以相差很大，诊断的关键在于提高警惕性，传统的临床主要和次要诊断标准已经被有关错构瘤的检测方法取代，两个或更多独立的错构瘤的发现会强有力的支持tsc的诊断，单个错构瘤患者，也可能通过该器官一个细胞中随机的两次体细胞突变形成，但如果没有遗传或早期的胚胎性突变，不可能在同一个体的不同器官发生两次，在临床上，在受影响的个体通常很容易发现两个错构瘤，在没有其他tsc证据时，血管平滑肌脂肪瘤和肺淋巴管肌瘤必须被认为是相互依赖的错构瘤，因为它们经常一起发生，诊断时必须进行全面的临床检查，包括眼底检查和头颅MRI ,肾成像虽然也有帮助但更易引起混淆所以不被推荐，超声心动图检查仅在年青儿童中有用，其他特征，例如黑色素斑等，应该被看作是需进一步检查的指征而不是作为一个可信的tsc 体征，非侵袭性不再认为会发生。

与癫痫相鉴别，单纯的癫痫没有皮肤损害，也没有精神障碍，根据临床症状就可鉴别。
皮肤症状上要与以下相区别：
1. 寻常痤疮：有黑头粉刺，脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发，对称，正常皮色的坚韧丘疹或小结节，好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额，眼睑和上唇，无智力障碍。

结节性硬化治疗前的注意事项
本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。
结节性硬化西医治疗方法
1.若脑电图结果显示具有恒定单个局限痫样放电的患者，可以用手术切除皮层或皮层下结节，达到治疗目的；

2.有智力障碍的患者可选用三乐喜0.1~0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒 3次/d,对症治疗；

3.对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用促肾上腺皮质激素(acth)和氯硝基安定治疗。

(1)出现癫痫的出现先兆，首先要保护好舌头，抢在发作之前，将缠有纱布的压板放在病人上、下磨牙之间，以免咬伤舌头，若发作之前未能放入，待病人强直期张口进再放入，阵挛期不要强行放入，以免伤害病人。

(2)发作期使病人平卧，松开衣领，头转向一侧，以利于呼吸道分泌物及呕吐物排出，防止流入气管引起呛咳窒息。大发作时呼吸道分泌物较多，易造成呼吸道阻塞或吸入性肺炎，抽搐时口中不要塞任何东西，不要灌药，防止窒息。

(3)癫痫病人抽搐是大脑过度放电，一旦发作，不能控制，只能等放电终止，抽搐才能停止。

日常护理
1、酒精和一切辛辣及刺激性食品都是结节性肝硬化患者应该远离的危险食品.
2、平时的饮食安排上，结节性肝硬化患者对于一些油炸及干硬食品也是不可接触的。
3、不同的食物有不同的功用。结节性肝硬化患者应该少吃或不吃纤维较多的食品以及产气多的食品，如芹菜、韭菜、黄豆芽、红薯、干豆类、汽水、萝卜等。
4、除此之外，结节性肝硬化患者在饮食上还应该避免食用带刺带骨以及芹菜、韭菜、老白菜、黄豆芽等含粗糙纤维的食物，更不能食用硬、脆的干食品，以防止刺伤食道造成破裂出血。

专业指导
本病属于染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。