春雨医生

神经节苷脂贮积病gm2型

神经节苷脂贮积病gm2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶( hexosaminidase,hex)a、b或激活蛋白(gm-a)所致的常染色体隐性遗传病

神经节苷脂贮积病gm2型的临床表现:由于基因突变的种类繁多,该类疾病的临床表现变异甚大。患儿出生时多明显异常,随沉积物逐渐增多而逐渐发病。根据起病年龄不同,神经节苷脂贮积病gm2型可分为:婴儿型(包括tay-sachs病sandhoff病ab变异型)和迟发型(包括晚发婴儿型、少年型及成人型).1.tay-sachs病(tsd)由tay(1881)首报,sachs(1887)作了详细描述。又称大脑黄斑变性神经节苷脂贮积病gm2Ⅰ型。又称为B型g

神经节苷脂贮积病gm2型的诊断:
1.tay-sachs病(tsd)酶学检测是诊断tay-sachs病的唯一方法,可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行,患儿的己糖胺酶a活力降低,己糖胺酶b活力正常或增高。
2.sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的hex a和hex b的活性,根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。神经节苷脂贮积病gm2型的鉴别诊断:家族性黑蒙性痴呆需要和下面疾病鉴别:
(一)全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫gml型;由norman和urich(1958)首报。
(二)神经节苷脂贮积病gm3型又称gm,血苷脂脂肪营养不良(gm3 hematoside lipo—dystrophy).

神经节苷脂贮积病gm2型的治疗:可试用酶替代疗法。

好评医生-神经节苷脂贮积病gm2型
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