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神经节苷脂贮积病gm2型

神经节苷脂贮积病gm2型是由于缺乏β-氨基己糖胺酶( hexosaminidase,hex)a、b或激活蛋白(gm-a)所致的常染色体隐性遗传病

神经节苷脂贮积病gm2型的临床表现:由于基因突变的种类繁多,该类疾病的临床表现变异甚大。患儿出生时多无明显异常,随沉积物逐渐增多而逐渐发病。根据起病年龄不同,神经节苷脂贮积病gm2型可分为:婴儿型(包括tay-sachs病sandhoff病ab变异型)和迟发型(包括晚发婴儿型、少年型及成人型).1.tay-sachs病(tsd)由tay(1881)首报,sachs(1887)作了详细描述。又称大脑黄斑变性神经节苷脂贮积病gm2Ⅰ型。又称为B型g

神经节苷脂贮积病gm2型的诊断:
1.tay-sachs病(tsd)酶学检测是诊断tay-sachs病的唯一方法,可采用外周血白细胞和培养皮肤成纤维细胞进行,患儿的己糖胺酶a活力降低,己糖胺酶b活力正常或增高。
2.sandhoff病可测定血清、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的hex a和hex b的活性,根据酶检测结果决定诊断和鉴别。羊水细胞酶活性测定可供作产前诊断的依据。神经节苷脂贮积病gm2型的鉴别诊断:家族性黑蒙性痴呆需要和下面疾病鉴别:
(一)全身型神经节苷脂贮积病即神经节苷脂贮积痫gml型;由norman和urich(1958)首报。
(二)神经节苷脂贮积病gm3型又称gm,血苷脂脂肪营养不良(gm3 hematoside lipo—dystrophy).

神经节苷脂贮积病gm2型的治疗:可试用酶替代疗法。

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相关问答-神经节苷脂贮积病gm2型

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...,本来这个就很复杂,伴发各种发育畸形,容易继发呼吸系统感染及心力衰竭。
孟宪坤 天津市宁河区医院
2014-10-05
您好,神经节是营养神经药物,需要输液治疗,可以去医院或者大一点的药店可以买到不客气,有问题再联系我。
张勤良 临沂市人民医院
2019-02-11
...的话还是用神经节酯效果都是差不多的。都属于营养脑神经药物。效果不大,但也是有作用的肯定主要还是以康复训练为主。现在已经六岁,可以申报残联的,这样的话能够长期坚持康复训练治疗,而且能够报销减轻家庭的压力对的,所以才建议您坚持以康复训练为主。一般五岁以后就差不多定型这种情况建议可以去医教结合的机构边康复训练治疗边学习。说实话是的。这种情况的话就是通过在特教机构医教结合康复功能训练,一边上学,这样来提高孩子的能力,因为其他也没有特别好的办法。一般的话六个月以内是最佳治疗期,如果症状比较轻,而且在一岁内持续的专业综合康复训练治疗,能够缓解百分之70到80%,而且如果只是轻微的能够在一岁前恢复。可以给孩子用点智力糖浆,平时的话可以多练习多教,买个故事机。我是不建议给宝宝用药的因为说实话,钱花了作用还不明显。就是按我跟你说的去机构教育加康复一体。因为这样对宝宝来说是目前最好的治疗方案。其他额外的像药物和其他都没有太大的作用。如果你感觉用了药物之后确实有恢复就给宝宝使用。因为我个人确实是不建议使用的。副作用加吸收治疗的作用不大不用客气!帮到您就好!因为真正不想再让您花冤枉钱走弯路可以在百度问医生我的咨询记录中再找到我的
李秋芳 临沂市妇女儿童医院
2019-01-19

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