临床表现儿童睾丸间质肿瘤高发年龄为3岁～9岁，成人睾丸间质肿瘤高发年龄为21岁～59岁。5%～10%的患者有隐睾史。常为单侧，3%为双侧。成人患者最常见的临床表现是无痛性睾丸增大或肿物，30%的患者有乳房增大，男性乳房增大的表现往往较睾丸肿物更早，平均比睾丸间质细胞瘤的诊断早3年。儿童患者常见症状为无痛性睾丸肿大，假性性早熟，如出现喉结、声音低沉、阴毛增生，阴茎增粗、时常勃起。

超声检查是临床上辅助诊断睾丸病变的首选方法。B超对于判断睾丸肿瘤的性质、大小、部位、肿瘤所占睾丸组织的比例甚至选择治疗方式等具有重要的临床价值。睾丸内可见单发，均呈类圆形，界清，体积小，实性低回声/中等回声/高回声，与正常睾丸组织有明显的边界，形态不规则，内部回声均匀。丰富的动、静脉血流信号。
成人睾丸间质细胞瘤患者的血清和尿中的雌激素常常升高。儿童睾丸间质细胞瘤患者的血清睾酮升高，部分患儿的尿17-酮升高。间质细胞瘤患者的血清甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）多在正常范围。

对于儿童出现睾丸肿物时，特别是当儿童出现性早熟时，应该想到该病。对于成年男性出现无痛性睾丸肿物，尤其是出现男性女性化的症状、男性乳房发育时应警惕该病的可能性。及早进行相关检查，包括检查阴囊是否有肿物，检查性激素，了解是否有内分泌变化。
1.实验室检查
（1）性激素检测：睾丸间质细胞瘤是一种具有激素活性的肿瘤，亦即类固醇--分泌型肿瘤。可以产生雄激素，主要是睾丸酮；也可以产生雌激素，主要是直接或睾丸酮芳香化后生成的雌二醇，故患者的睾丸酮和雌二醇可升高。由于间质细胞分泌睾酮的功能均受下丘脑--腺垂体--睾丸轴调控，所以间质细胞瘤患者的黄体生成素，卵泡刺激素均有可能发生改变。
（2）血清肿瘤标志物：间质细胞瘤患者的甲胎蛋白，人绒毛膜促性腺激素β亚单位，胎盘碱性磷酸酶，乳酸脱氢酶等一般在正常范围内。
（3）其他实验室检查：间质细胞瘤患者的血钾可能降低，这可能与肿瘤分泌过多糖皮质激素有关。
2.影像学检查
（1）B超检查：B超检查经济，方便且为非侵入性检查，可作为睾丸肿瘤的常规检查。阴囊B超可发现睾丸内有实质性占位病变，一般为低回声均质性团块。
（2）彩色多普勒：显示肿瘤周围血流丰富，肿瘤内部血流信号少量。部分患者可出现有强回声光团，其后伴有声影，常误诊为畸胎瘤，可能与肿瘤中出现钙化有关。双侧肾上腺B超一般无异常。
（3）其他检查：对于有性早熟的患者，颅脑表现为儿童成人型大脑，MRI扫描双侧肾上腺区无异常。X线平片显示掌骨和桡骨远端骨骺过早融合。

外科手术切除是唯一有效的治疗方法，对儿童睾丸畸胎瘤患者术中冰冻病理检查结果排除恶性肿瘤者，可以考虑行保留睾丸手术。根治性睾丸切除术能够治愈大多数患者，对于病理怀疑恶性的病例，可以考虑腹膜后淋巴结清扫术。远处转移的患者对放疗或化疗不敏感。