临床表现：会阴部无肛门、正常肛区稍凹陷，患儿哭闹时向外突出，扪之有冲击感，前庭舟状窝处可见粪便存在。仔细检查可在阴道口后方正中或稍侧面发现瘘口，大小不一，大者早期基本可以维持排便，小者可在几天内出现低位肠梗阻症状。瘘口无括约肌制约，粪便经常流出，污染外阴部皮肤，皮肤潮湿糜烂容易继发生殖和泌尿道感染。

经瘘口插入探针后，向头侧方向走行，肛区能触及探针头。经瘘口造影倒置位摄片，直肠末端正位于耻骨线或稍下方。

治疗：一般选用瘘管后移肛门成形术。新生儿期施术易失败，造成瘘管复发，尽可能在半年后进行；也可行骶会阴肛门成形术。瘘管后移肛门成形术：在舟状窝沿瘘口周围环形切开，解剖游离瘘管至直肠，注意勿损伤阴道后壁和外括约肌。如游离困难，可在瘘管周围注入少量0.5%利多卡因，使组织与瘘管分离，然后在肛区做x形切口，切开皮肤及皮下组织，以外括约肌中心，向上分离，找到直肠盲端，仔细游离直肠前壁及两侧壁，前壁游离至瘘管上方1.5~2cm.后壁稍加游离；将已游离的瘘管及直肠盲端后移到会阴切口。将直肠肌层与周围皮下组织缝合固定数针，十字切开瘘管到直肠壁，使直肠末端口径能放入示指；直肠壁与肛区皮瓣交叉对合缝合，将瘘管切口、皮下软组织及肌肉间断横向缝合数针，填充于阴道与直肠之间的空隙内，皮肤切口间断缝合。