临床表现本病以新生儿期的先天性下颌过小、舌下垂、舌根后坠、腭裂为特征。患儿出生后即出现吸气性呼吸困难，发绀，常因误吸而并发肺炎。多因呼吸道的声门上段受阻，出现吸气性喉喘鸣，但无声音嘶哑。患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。本病可伴有眼部病变、骨骼畸形、耳郭畸形，中耳、内耳结构异常引起的耳聋，增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。

需做颅面骨CT+三维重建，和头颅侧位X线片。

注意与其他先天畸形，如唐氏综合征（第21对染色体三体畸形）、唇腭裂、Stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome等进行鉴别。

一旦确诊，主要以对症治疗为主，治疗措施可以分为保守和手术治疗。目的是减轻呼吸道梗阻，改善通气和进食功能。1.下颌骨牵引术需要先纠正患儿缺氧，提高氧储备。一般需要先戴无创呼吸机治疗，改善缺氧状况。然后做下颌骨牵引手术。需要进行两次手术，第一次延长器植入，延长后第二次取出，可缓解呼吸和喂养困难。2.口腔矫形治疗下颌骨后缩早期如不进行手术治疗，患儿3岁左右可行口腔矫形治疗，通过矫治器的方法诱导下颌骨向前发育，改善上下颌骨的相对关系，舌体逐步向前移动，上下牙齿的关系能得以改善；如果在患儿发育完成后还存在下颌骨后缩可进行手术治疗。3.防止窒息注意喂养及睡眠的体位，以免防止误吸引起肺部感染及睡眠后的窒息。睡眠的体位建议采用侧卧位。4.其他畸形的对症修复重建治疗修复腭裂、心血管畸形等。预后患儿如不伴有神经系统及其他内脏器官异常，在后天生长发育的过程中下颌骨能够加速发育到正常尺寸。因此，只要患儿能够渡过婴幼儿期，长大成人后，除可能存在的可以修复的面部外形异常外，能够正常参与社会活动及工作。及早诊断进行针对性的治疗有重要的意义。如果患儿出生后没有得到及时的处理，有明显呼吸道梗阻症状者存活率很低。