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特发性震颤

特发性震颤essential tremor)也叫原发性震颤、良性特发性震颤、家族性震颤或遗传性震颤,是一种神经系统疾病,表现为手部、头部、声音或身体其他部位的不可控制的颤动特发性震颤可以发生在任何年龄,但是多见于 40 岁以上的中老年人。

特发性震颤的病因不明确,但在超过半数的病人中其亲属也有震颤症状。
隐匿起病,缓慢进展。一般首先出现一只手或双手的震颤。
可以出现一侧上肢或双侧上肢震颤,头部也常常出现震颤,较少出现下肢震颤。
情绪激动、紧张、疲劳、寒冷可以使震颤加重。震颤常在伸手或做精细动作如拿杯子、用勺子或写字时最明显。
当手或上臂完全放松,比如轻放在腿上时,震颤可停止。
 一部分患者在饮酒后震颤可以暂时减轻。
震颤是唯一的临床症状,不伴有其他神经系统异常表现。
日常生活中使用重的杯子、餐具和在手腕上使用一定重量的手环可以缓解一部分病人的震颤症状。
目前的治疗可以减轻震颤,但是还没有彻底治愈特发性震颤的方法。
轻度的震颤不需要治疗,早期开始治疗也不能阻止或减慢疾病的自然进程。当震颤影响到病人的日常生活时,才需要考虑开始药物治疗。
药物治疗主要选择普萘洛尔、扑痫酮。如果一种药物不能有效控制震颤,可以考虑两种药物联合使用。
少数症状严重、一侧震颤为主,且对药物治疗反应不佳的病人可以接受丘脑毁损术或脑深部电刺激术(DBS)治疗。
特发性震颤不会缩短病人的预期寿命。经过一段时间震颤可能会加重,但是这种加重很慢,常常需要许多年。
在疾病的后期,一部分病人会出现一定程度的残疾,如写字、进食和饮水困难等,甚至出现社交恐惧
日常应避免摄入咖啡因,并按照医嘱治疗和复诊。

目前尚无能够预防特发性震颤的方法。

无特定人群

无传染性

特发性震颤有哪些症状?
特发性震颤的症状具有如下特点:

隐匿起病,缓慢进展。一般先出现一只手或双手的震颤。
可以出现一侧上肢或双侧上肢震颤,头部也常常出现震颤,较少出现下肢震颤。
偶尔影响舌、面部和躯干等部位。
震颤常在伸手或做精细动作如拿杯子、用勺子或写字时最明显。
 当手或上臂完全放松,比如轻放在腿上时,震颤可停止。
 一部分病人在饮酒后震颤可以暂时减轻。
震颤是唯一的临床症状,不伴有其他神经系统异常表现。

特发性震颤有哪些危害?
特发性震颤并不会危及生命,但是症状通常逐渐加重,影响病人的功能和日常生活:

端水杯困难,水会洒出来;
影响进食;
刮胡子困难;
如果影响声带或舌头,出现讲话困难;
写字困难。

1.ct、MRI检查、正电子发射断层扫描(pet)或单光子发射断层扫描(spect)
对鉴别诊断有意义
2.肌电图(emg)
可记录到4~8hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动,另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20~50hz放电频率。
3.基因分析
对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

诊断标准
根据患者经常出现姿势性和(或)动作性震颤,饮酒后减轻,有家族史,不伴神经系统其他症状体征,应考虑特发性震颤可能。
1.震颤的临床分级 1996年美国国立卫生研究院(nih)特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。
0级:无震颤。
Ⅰ级:很轻微震颤(不易发现).
Ⅱ级:易发现的幅度不到2cm无致残性震颤。
Ⅲ级:明显的幅度2~4cm部分致残性震颤。
Ⅳ级:严重的幅度超过4cm致残性震颤。
2.特发性震颤诊断标准 美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提出的特发性震颤诊断标准。
(1)核心诊断标准:
①双手及前臂动作性震颤。
②除齿轮现象,不伴其他神经系统体征。
③或仅有头部震颤,不伴肌张力障碍。
(2)次要诊断标准:
①病程超过3年。
②有家族史。
③饮酒后震颤减轻。
(3)排除标准:
①伴其他神经系统体征,或震颤发生前不久有外伤史。
②由药物,焦虑,抑郁,甲亢等引起的生理亢进性震颤。
③有精神性(心因性)震颤病史。
④突然起病或分段进展。
⑤原发性直立性震颤。
⑥仅有位置特异性或目标特异性震颤,包括职业性震颤及原发性书写震颤。
⑦仅有言语,舌,颏或腿部震颤。
鉴别诊断
特发性震颤鉴别诊断十分重要,主要与以下疾病鉴别。
1.帕金森病 帕金森病多在老年发病,此时期也是特发性震颤的多发年龄,因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病,特发性震颤患者合并pd几率高于普通人群,研究发现,pd患者亲属发生震颤至少是正常对照组2.5倍,pd合并特发性震颤患者的亲属发生震颤几率高达10倍,说明特发性震颤与pd虽是两个独立的疾病,但两者之间可能存在一定联系,pd震颤以静止性为主,可合并动作性震颤,常伴动作迟缓,强直,步态异常和表情少等。
2.甲亢和肾上腺功能亢进 引起生理亢进性震颤,对肢体施加较大惯性负荷时,震颤频率可减少1次/s以上,特发性震颤无此表现,可伴食欲亢进,多汗,心率加快,体重减轻,神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现,伴满月脸,向心性肥胖,高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。
3.直立性震颤 表现站立时躯干和下肢姿势性震颤,可累及上肢,伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致),坐下或仰卧后缓解,行走时减轻,家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高,pet检查两者都有双侧小脑,对侧豆状核和丘脑功能异常,提示二者可能存在一定联系,与特发性震颤相比,直立性震颤频率(14~18次/s)更快,用氯硝西泮(氯硝安定,clonazepam),加巴喷丁(gabapentin)可显著缓解。
4.小脑传出通路病变 主要是小脑底核及结合臂病变,表现上肢和下肢意向性震颤,常伴其他小脑体征如共济失调等。
5.中毒或药物引起震颤 通常为姿势性震颤合并运动性震颤,也可出现静止性震颤和意向性震颤,取决于药物种类和中毒严重程度,多数震颤累及全身,节律不规则,可出现扑翼样震颤,伴肌阵挛。
6.皮质震颤 为不规则高频(>7次/s)姿势性和运动性震颤,常伴运动性肌阵挛,电生理检查可发现巨大体感诱发电位及体感反射增强。
7.红核及中脑性震颤 是静止性,姿势性及意向性震颤的混合体,震颤频率2~5次/s,通常由红核附近病变(脑卒中或外伤)引起,影响一侧黑质纹状体及结合臂通路,导致对侧肢体震颤,本病常伴脑干和小脑病变其他体征。

轻度震颤的病人不需要治疗。轻到中度病人,如果由于工作或社交需要控制震颤,可以选择在事前半小时服药减轻症状。
如果震颤使病人难以完成工作或从事日常活动的话,需要接受药物治疗。药物治疗无效的重度震颤病人可以考虑手术治疗。头部或声音震颤病人可以选择A型肉毒素注射治疗。
特发性震颤是如何治疗的?
药物治疗

β 受体阻滞剂:常用普萘洛尔。

普萘洛尔能够改善震颤。但是,如果患者有哮喘或某些心脏疾病的话,不适合服用普萘洛。
普萘洛尔能够使肢体震颤的幅度降低 50%,但对头部和声音震颤的疗效欠佳。
普萘洛尔的不良反应包括血压下降、心率下降、疲乏、恶心、腹泻、皮疹等。


抗癫痫药物:常用扑痫酮。

其他药物包括加巴喷丁、托吡酯。
抗癫痫药物的副作用包括嗜睡和恶心,为了减少嗜睡的副作用,一般建议晚上睡前服药。通常服药一段时间后,以上副作用会自行消失。


镇静药物:如果患者同时有焦虑症状,可以服用镇静药物,例如阿普唑仑、氯硝西泮。

这些药物的副作用包括疲劳感或轻度嗜睡。
使用镇静药物应谨慎,因为长期服用可能形成依赖。


A 型肉毒素:通过向震颤的肌肉注射肉毒毒素,可以暂时性降低肌力(使肌肉放松),减轻震颤。尤其是对头部震颤和声音震颤的病人效果好。

但是需要注意,如果注射 A 型肉毒素来治疗手部震颤的话,有可能引起手指力量变弱;如果用来治疗声音震颤的话,可能引起声音嘶哑和吞咽困难。
每注射一次 A 型肉毒素,对震颤的改善作用一般可以维持 3 个月,因此可能需要重复注射。
一般来讲,肉毒素每年需要注射 2~4 次。


手术治疗

少数症状严重、一侧震颤为主,并且对药物治疗反应不佳的,医生一般会考虑丘脑毁损术或脑深部电刺激术(DBS)。
DBS治疗可以减轻震颤症状,且具有创伤小、可逆性、可调控的特点。副作用包括感觉异常、局部疼痛、平衡失调等,其中一部分副作用可以纠正。

1、体能锻炼:特发性震颤患者的护理原则应该注意尽量做一些体能锻炼,比如太极拳、广播操。平时搓搓手,转动一下颈部,都有助于促进血液循环。
2、饮食方面:多吃抗动脉硬化的食物,比如蔬菜、水果,芹菜、洋葱等有降压抗血脂的作用,多吃五谷杂粮,品种越丰富对病情恢复越好。高脂肪、高热量、高糖食品要限制,特别是油炸食品应该少吃。平时生活要规律,避免劳累。
3、心理治疗:病人要注意心态平衡,多看书勤动脑,经常出去走动。有的病人思想负担比较重,怕别人笑话自己。此时家属、亲戚朋友要给他安慰鼓励。不要让病人生气紧张,特别是家里有些不好的消息,不要马上告诉他,以免引起病情加重,创造一个温馨祥和的康复环境。
4、加强肢体功能锻炼:本病早期应坚持一定的体力活动,主动进行肢体功能锻炼,四肢各关节做最大范围的屈伸、旋转等活动,以预防肢体挛缩、关节僵直的发生。晚期病人作被动肢体活动和肌肉、关节的按摩,以促进肢体的血液循环。

目前还没有能够预防特发性震颤的方法。

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