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梅格斯综合征

梅格斯综合征(meigs syndrome)是一种少见的妇科合并症。meigs综合征的发病年龄以中老年为主,其中40~60岁多见,青春期罕见。此病在临床上较少见,发生率为1%~2%.

【诊断检查】(一)询问病史若发现不明原因的胸腔积液和(或)腹水,胸水和(或)腹水中未能拽到病原菌及异常细胞,在考虑其他疾病时,特别是疑诊为结核时,询问妇科病史或做妇科检查,以除外meigs综合征及妇科相关疾病。故有下列表现之一,应高度怀疑meigs综合征:
①女性患者有胸水和(或)腹水时应常规询问妇科病史,做妇科检查或肛门检查;
②女性患者经正规抗结核、抽液治疗同时,胸水和(或)腹水仍不断生长,不能用其他疾病解释者;
③女性胸水患者有影响腹部检查的情况(如怀孕),应常规行盆腔超声检查双侧卵巢,必要时做盆腔CT检查;
④既往有卵巢肿瘤史。近期出现胸水和(或)腹水者。meigs综合征确诊后,应予手术治疗,手术方式为肿瘤切除术,术后预后良好。
(二)辅助检查1.B超 B超检查能及时有效地发现腹水及盆腔包块。并能提示包块的来源、性质及其他盆腔情况;对于有胸腹水的患者,即使妇科检查未发现其他异常,亦不能排除卵巢肿瘤的可能,应常规进行B超检查。
2.影像学检查 包括胸片、消化道造影、ct、MRI等以了解包块大小及囊实性质,盆腹腔有无其他肿物,对除外恶性病变及其他内科原因引起的胸腹水有鉴别意义。
3.肿瘤标记物cal25检查此综合征患者血及腹水cal25升高。自1989年jones等首次报告l例meigs综合征伴cal25升高后,又有不少类似报道。ca125值升高程度报道不一,多低于1000 u/ml,但少数可最高达数千单位/毫升。关于meigs综合征患者血清cal25升高的确切机制不清。但ca125结果无特异性,不论何种原因如恶性肿瘤、肝硬化、盆腹腔结核等引起的腹水cal25均可升高。但一般较恶性肿瘤低,其测定值的高低对meigs综合征的鉴别有一定意义。
4.细胞因子检查 有研究显示,血管内皮细胞生长因子(vegf)、白介素一15、炎性因子等在meigs综合征患者的血及胸腹水中升高,但其特异性不高,未在临床常规应用。
5.细胞学检查 胸水或腹水细胞学检查无肿瘤细胞,对与恶性肿瘤的鉴别诊断有一定帮助。
6.内镜检查 近年来,随着腹腔镜技术的广泛开展,对于不明原因的胸腹水伴有卵巢肿物的患者,对其采用腹腔镜检查,有助于诊断。对有手术指征者应及时开腹探查明确诊断并达到治疗目的。
【鉴别诊断】meigs综合征的发病年龄以中老年为主,其中40~60岁多见,青春期罕见。患者一般情况好,多以胸腹水为首发症状,伴有卵巢双侧或单侧的实性肿物,活动好,发展缓慢:其他盆腔检查无异常,无恶性肿瘤的证据。根据这些临床表现应考虑到meigs综合征的可能,但确诊需手术后病理检查,术中最好做冷冻切片病理检查以除外卵巢恶性肿瘤。以胸腹水为首发症状的meigs综合征患者多数先到其他科如内科就诊,易被误诊为腹部恶性肿瘤、结核性胸腹膜炎、心脏病失代偿、晚期血吸虫病、肝硬化、低蛋白血症等,故需要加以鉴别。确诊meigs综合征需满足3个条件:
①原发肿瘤为卵巢良性纤维瘤或纤维瘤样肿瘤。
②合并胸水及腹水。
③肿瘤切除后胸腹水消失,且不复发。根据患者症状,妇科检查及腹部检查,结合X线胸片、B超、CT检查及腹水检查,诊断meigs综合征并不困难,但需与以下疾病相鉴别:
1.假性meigs综合征 假性meigs综合征系指其他病理类型的盆腔良性包块如卵巢良性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤、盆腔血管瘤、子宫平滑肌瘤。输卵管乳头状瘤等以及卵巢恶性肿瘤或其他部位肿瘤伴发胸、腹水虽经手术切除,伴发的胸、腹水不消退或消退后短期内复发。假性meigs综合征患者卵巢肿瘤虽可为良性,但多为恶性。假性meigs综合征有如下特点可与meigs综合征相鉴别:
(1)具有恶性肿瘤的特征,病程短,病情进展快,逐渐出现恶病质,预后差。
(2)妇科检查卵巢肿瘤多为双侧性,固定,实性或半实半囊,表面结节状不平,三合诊检查在阴道后穹隆触及盆腔内散在质硬结节。
(3)B超显示为液性暗区内有杂乱光团、光点,肿块界限不清。
(4)胸腹水多黏稠混浊,常为血性,有时混有黏液或瘤内容物,离心沉淀后可找到癌细胞。
(5)肿瘤标志物如血清铁蛋白、cea、afp、cal25常升高。
(6)将手术切除的肿瘤送病理学检查可以确诊。
2.其他恶性胸腹腔积液 可根据其原发病的临床表现和实验室检查做出诊断。
3.结核性胸腹膜炎 有午后低热、夜间盗汗等全身结核中毒症状,且胸水中可以找到结核杆菌。
4.晚期肝硬化 有肝病病史,消化系统症状,实验室检查有肝炎病毒阳性和肝功能试验结果阳性,低蛋白血症,超声及X线检查有相应的表现。
5.心脏功能不全引起的胸膜水 有心血管病病史及临床表现,心脏超声等检查有助于诊断。

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...综合征症状综合征、肠系膜上动脉压迫综合征与情绪、肠道功能紊乱关系大,有时可能掩盖或混淆其他问题。
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努南综合征AD,指的是努南综合征的常染色体显性遗传遗传方式,是理解该疾病遗传特点的核心表述努南综合征有多个亚型,常见的与PTPN11、SOS1等基因突变相关。根据报告,孩子的变异是新发突变,不是从父母遗传的。努南综合征目前已发现超过10种亚型,具体分型主要根据不同的致病基因来划分,不是简单按数字1到8或10型这样排列的。报告中提到的“神经纤维瘤-努南综合征”是一种特殊类型,它同时具有神经纤维瘤病1型和努南综合征的部分特点。您孩子的致病基因是NF1,因此属于与NF1基因突变相关的这一型。报告写“AD”,表明这种疾病的遗传方式是常染色体显性遗传。AD是常染色体显性遗传的意思,但您孩子的情况是新发突变,不是从父母遗传的。不是两种病,而是一种特殊类型,同时具有神经纤维瘤病1型和努南综合征的部分特点,不属于单纯的神经纤维瘤病。是的,神经纤维瘤-努南综合征比较少见,它是一种特殊的疾病类型。是“神经纤维瘤-努南综合征”这一种特殊疾病,它同时具有神经纤维瘤病1型和努南综合征的部分临床特点,由NF1基因突变引起。需要按努南综合征的方式进行体检检查,因为孩子同时具有努南综合征的部分特点。根据基因检测结果,孩子确诊为神经纤维瘤-努南综合征,不是两种病。这份基因检测主要针对神经纤维瘤病1型相关的NF1基因,同时提示了努南综合征的特征。不算确诊单纯的努南综合征,而是确诊为神经纤维瘤-努南综合征这一特殊类型,它同时具有神经纤维瘤病1型和努南综合征的部分特点。这份基因检测主要检测NF1基因,其他基因未涉及。神经纤维瘤病和努南综合征在临床表现上有部分相似之处,如特殊面容、骨骼异常等。是否需要单独检测努南综合征,取决于孩子目前的临床表现。如果已出现明显的努南综合征相关症状,可进一步做努南综合征常见致病基因(如PTPN11、SOS1等)的专项检测。基因检测通常是针对性的,查一种基因一般只能明确该基因是否有问题。努南综合征常见临床表现有特殊面容(眼距宽、眼睑下垂等)、心脏异常(如肺动脉狭窄)、生长迟缓、骨骼异常等。需要检查心脏,可做心脏超声。可能会有矮小。NF1基因变异位置在chr17:29496924-29496927,属于移码突变。致病性评级为致病,病情严重程度需结合临床表现判断。建议尽早做头部核磁检查,排查脑部异常;全身核磁暂不需要。核磁检查对身体没有辐射影响,不用太担心。3岁孩子做核磁时喝的镇定剂剂量是根据体重计算的,安全性较高,偶尔使用对身体影响很小。神经纤维瘤-努南综合征可能影响学习能力和智商,具体需通过发育评估判断。判断身高矮小需对比同龄儿童标准身高,现在就可以监测。神经纤维瘤病1型的分类中,确实包含神经纤维瘤-努南综合征这一特殊类型,它是NF1基因突变导致的特殊表现形式,不同于皮肤型、节段型、丛状型等传统分类。比同龄矮半个头不正常,可能与疾病有关。神经纤维瘤病1型包含神经纤维瘤-努南综合征这一特殊类型,与皮肤型、节段性等传统分类不同。丛状神经纤维瘤等表现8岁前未出现,不能说明以后一定稳定,仍需长期随访观察。
刘盼 广州医科大学附属第五医院
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