无特定的人群

无传染性

根据珠蛋白基因缺陷类型的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两种类型；根据临床症状不同，地贫又分为静止型、轻型、中间型和重型。
（1）静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫统称为“地贫基因携带”，病人无贫血（血红蛋白量正常）或仅有轻度贫血表现（血红蛋白量在90-120g/L之间），病人的生长发育、智力发育、寿命基本不受影响，可以正常长大成人，基本与无地贫的健康人无异，也不需要治疗。
（2）中间型地贫的临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血（血红蛋白量在60-90g/L之间）、疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、不同程度的骨骼改变，需要定期输血及祛铁治疗。
（3）重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎（Bart胎儿水肿综合征），胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大，常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状，多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，患儿具有典型的地贫面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，如果不进行规范输血和排铁治疗，多于未成年前死亡。

1、首先，要进行血常规的检查，在血常规的检查里，要观察很多的项目的，一个是血红蛋白浓度，还有就是红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白含量，假如是红细胞平均体积缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，说明存在小细胞低色素那就还要做血清铁、血清铁蛋白、蛋白电泳、血清谷胱甘肽过氧化物酶等的这些的项目的。这些项目会初步判断有无地中海贫血可能性，有无缺铁性贫血可能性。排除了缺铁性贫血，进行下一步的初筛实验。
2.地中海贫血初筛实验:也就是血红蛋白电泳试验，监测血红蛋白A、血红蛋白A2、血红蛋白F、红细胞渗透脆性试验等。这些试验可以发现那些有可能是地贫的人。但是筛检试验阳性不代表就是地贫，阴性也不能完全排除地贫，还要下一步的基因检测。
3.地中海贫血基因检测:抽静脉血两个紫帽管送检，基因筛查是最精确的。地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α-地中海贫血致病的主要原因，β珠蛋白基因突变是β-地中海贫血致病的主要原因。
4.部分珠蛋白生成障碍性贫血患者可有骨骼改变，通过X线进行检查了解骨骼病变情况，有助于明确患者病情严重程度，对疾病的诊断也有一定意义。

诊断：
根据有无家族史、贫血病史，再结合临床表现及体征，并参考血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X线检查、基因诊断等多项辅助检查结果，通常可以明确诊断。
鉴别诊断
本病须与下列疾病鉴别。
1、缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊，但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。
2、传染性肝炎或肝硬化 因hbh病贫血较轻，还伴有肝脾肿大，黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化，但通过病史询问，家族调查以及红细胞形态观察，血红蛋白电泳检查即可鉴别。

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12.
2.红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120~150g/l;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞 10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/l以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时；每周5~7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除

脾切除对血红蛋白h病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有hla相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5~azc)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

地中海贫血对症护理
1、注意休息，避免剧烈活动和重体力劳动，是常见的地中海贫血的护理要点。严重贫血时要卧床休息。
2、并发胃病服用抗酸时，进行地中海贫血的护理应与补铁补血错开时间服用。
3、树立战胜疾病的信心，积极配合医生治疗，定时到医院复查。
4、增加营养不仅仅指多进食荤性补血食物。如果缺乏维生素C、叶绿素等物质，同样会影响铁质的吸收，故有色的新鲜蔬菜和水果不可缺少。有助于治疗贫血的食物有：橘子、广柑、酸枣、猕猴桃、番茄、红枣、桂圆、杞子、淡菜、芝麻酱、黄豆、黑豆、芹菜、油菜、杏、桃、葡萄干、无花果、蜂乳、黑木耳等。这也是常见的地中海贫血的护理要点。
5、加强安全防护，贫血病人尤其是严重贫血者，易发生晕厥，导致摔倒和跌伤，所以在起床和上厕所时要扶墙缓慢起立，不要过猛，避免登高，家人应在这些方面给予关心和协助，防止发生意外。地中海贫血是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，是常染色体不完全显性遗传性疾病。本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。这同样属于地中海贫血的护理要点。
地中海贫血日常护理
1、精神调理
注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
2、生活调理
地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
3、饮食调理
注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。

目前尚无有效措施可以预防地中海贫血的发生。在地中海贫血高发地区，包括广东、广西、福建等地区可推广专项婚前检查。如果夫妇双方均为地中海贫血基因携带者，在怀孕期间可进行基因诊断，以检测胎儿是否获得了地中海贫血的缺陷基因。