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原发性视网膜色素变性

是一种遗传性的视网膜变性疾病。可以是单眼或双眼发病,但双眼发病多见。遗传方式有多种[1],多数有明显的家族史。
发病率较高。世界各国的发病率为 1/5000~1/3000[2]。是遗传性视觉损害和盲的最常见原因之一。
属于基因的遗传缺陷性疾病,与多个基因的缺陷有关。近亲婚配的家族的发病率较高。
主要症状是夜盲(即暗光下视力极差)和进行性的视物范围缩窄。夜盲的发病年龄可以不同。
目前无有效的治疗方法。属于不可治疗性盲。
本病对视功能损害大,后期发展为管状视野,即视物范围严重缩窄。虽然可保留一定程度的中心视力,但晚期绝大多数患者最终视力完全丧失。
目前无有效的预防手段。可通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配来达到优生优育。

该病常起于儿童或少年早期

无传染性

主要症状是夜盲(即暗光下视力极差)和进行性视物范围缩窄。
原发性视网膜色素变性的常见症状有哪些?
原发性视网膜色素变性的常见症状包括:

夜盲:即暗光下视力极差。患者表现为黄昏时户外活动困难或室内暗光下活动受限。夜盲是进行性发展。夜盲的发生年龄和程度不同,与遗传方式有关。但多数于青少年期发病,早期或轻者仅表现为暗处看清物体所需的时间延长。
进行性的视物范围缩窄:即视野变窄,且进行性加重。到晚期,视物如同“管中窥豹”的感觉。
中心视力大多正常:患者虽然视物范围缩窄,但中心视力大多数保持正常,到晚期视物范围严重缩窄、行动困难时,中心视力仍较好。

原发性视网膜色素变性可能会引起哪些并发症?
原发性视网膜色素变性可导致白内障
常见并发症包括:

白内障:是本病的常见并发症,一般发生在晚期。
黄斑水肿

原发性视网膜色素变性可能会有哪些合并症?
原发性视网膜色素变性可伴发青光眼近视等。
常见合并症包括:

青光眼
近视:多为高度近视
听力障碍

荧光眼底血管造影(FFA)可见脉络毛细血管萎缩,视网膜血管有闭塞。有时还可见到黄斑,后极部甚至周边部的荧光渗漏。

根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。

本病目前无有效的治疗方法。
药物治疗
药物治疗的作用不确定。
手术治疗
无手术治疗的适应证。
其他治疗方法

目前暂无有效的治疗方法。
基因治疗、视网膜移植、人工视觉等仍处于探索阶段。但有望在不久的将来,能够为本病的治疗提供有价值的帮助。

疾病发展和转归
本病对视功能损害大,后期发展为管状视野,即视物范围严重缩窄,如同“管中窥豹”。虽然可保留一定程度的中心视力,但晚期绝大多数患者最终视力完全丧失。

饮食应以清淡而富有营养为主。多吃蔬菜、水果。少吃油腻过重的食物;少吃狗肉、羊肉等温补食物;少吃不带壳的海鲜、笋、芋等容易过敏的发物;少吃含化学物质、防腐剂、添加剂的饮料和零食。忌食过酸、过辣、过咸、烟酒等刺激物。

预防措施包括:通过遗传咨询、产前基因诊断、避免近亲婚配来达到优生优育。
具体预防方法如下:

婚育指导:避免近亲结婚。
遗传咨询:医务人员会对备孕夫妻提出的各项问题进行解答,通过对家族史调查、实验室检查及结合平常表现,确定双方是否患有遗传病,并帮助推算遗传给下一代的几率,最后给予正确的婚育建议和指导。
产前诊断:通过遗传学检测,对高风险胎儿进行明确诊断,提高优生质量和人口素质。

好评医生-原发性视网膜色素变性
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相关问答-原发性视网膜色素变性

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你好,请问发现有多久了?有没有夜盲?这个病视野是逐渐缩小的我这里有病人有二十几年依然很好的也有发病两三年视野就很小很小的大部分视野虽然越来越小,但是视力还是不错的可以寻求中医治疗失明的是少数的,乐观的心态很重要顺其自然就可以了。焦虑对这个病没有好处的每个人的情况都不一样的发展的快也要十年以上你可以去左个视野检查看一下得看视野情况有图吗。看一下。网络不好,特别慢视野还可以你发病到现在有几年了。那没事的你是发展很慢的那种类型你有屈光不正,视力可以戴眼镜矫正一下的就是近视,或者远视你是让我估计你多久失明?应该十年以上平时注意不要太劳累,再可以口服中成药比如,石斛夜光丸,可以常吃。
丛媛 威海市中医院
2015-04-23
你好。。这个病有遗传倾向,部分人会有遗传的也有偶发的病人,这些人不会遗传嗯,差不多,一般称为视网膜色素变性这个不一定,建议检查一下眼底应该不会遗传的!建议每一到两年复查一次眼底视网膜炎和视网膜色素变性这是两个病视网膜炎一般是由细菌,病毒,寄生虫及化学性原因引起的视网膜水肿,渗出等疾病!严格说和视网膜色素变性不一样视网膜炎主要是外因引起,这个不遗传一般称为中心性浆液性视网膜脉络膜病变一般这种疾病是可以自愈性的疾病中心性视网膜炎不遗传不客气
王峰 济南市历下区人民医院
2017-12-05

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