临床表现临床可表现为原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。此病患者无生育功能。

1.内分泌激素检查
测定FSH、LH水平明显升高，E2水平明显低落，可达到绝经期水平，需化验3次后始能确诊。血PRL正常。
2.阴道脱落细胞
显示雌激素水平低下，出现底层细胞或以低层细胞为主。
3.B超检查
显示卵巢小，未见卵泡者属卵巢早衰；卵巢正常大小，可见多个小卵泡者属无反应卵巢或多囊卵巢综合征。
4.腹腔镜检查
卵巢早衰者可见卵巢小，萎缩，卵泡不明显，镜下未见始基卵泡，卵巢间质纤维化，卵巢内可找到抗卵巢抗体。无反应卵巢综合征，则见到卵巢正常大小，肉眼及镜下均可见多个小卵泡，卵巢组织内可找到抗卵泡膜细胞，抗颗粒细胞，抗FSH抗体。
5.卵泡的检测
一般情况下，自月经周期的第8天起，每2天B超监测1次，当发现卵泡直径达17毫米时，则每天监测1次，当卵泡发育成熟直径达20～23毫米时，必要时每天测2次，直至排卵为止。

根据临床表现和检查进行诊断。

如果卵泡发育不良，强行在短期内运用促排卵药，强制其排卵，虽然卵子也能排出，但由于这样排出的卵子发育不成熟，所以不能正常的受孕。即便精卵结合，也会容易出现流产，死胎等情况。对于卵泡发育不良者，一般可采用促排卵药物，常用的西药为克罗米芬，也可运用绒毛膜促性腺激素等。如果配用中药，效果较为理想。一般来说，双相体温的不孕比单相体温的不孕治疗效果更好。最佳治疗时间：①月经干净3～8天后进行治疗；②治疗后3～6个月卵巢功能得到恢复；③受孕高峰在治疗后6～9个月；④自然怀孕率高达90%。建议一旦发现卵泡发育不良情况，到正规医院就诊，以免延误治疗。