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先天性纤维类型比例失调

先天性纤维类型比例失调症是先天性肌病的一种类型,出生时已有病理变化。

患儿出生后立即表现肌张力低和全身肌肉无力。挛缩与多处骨胳畸形如髋关节脱位、脊柱后侧凸、双足内翻、外翻皆常见。尽管肌力弱出生时明显,但数年后便稳定,甚至好转。患儿与其实际年龄不相称,显得异常矮小。

诊断检查:肌活检示Ⅰ型纤维少于Ⅱ型纤维,比例明显失调。此种情况似是一种综合征,而非一个病种。鉴别诊断:先天性纤维类型比例失调需要和下面疾病鉴别:
一、中央轴空病 (central core disease)ad遗传和散发病例都可见到。
二、线状体肌病(nemaline myopathy)又称棒状体肌病(rod myopathy)或肌颗粒病(myogranulous disease),ar或ad遗传。
三、肌小管肌病(myotubular myopathy)又称中央核性肌病(cencronuclear myopathy),ad、ar遗传或散发性病例都有。
四、多轴空病 (multicore disease)本病有ar和ad两种遗传方式,似也支持上述不是一个独立病种的论断。
五、还原体肌病 (reducing body myopathy)1972年brooke报告2例女婴出生后不久死于严重肌病。
六、球状体肌病 (spheroid body myopathy)至于goebel假定遗传缺陷可能累及有收缩力的肌原纤维结构,尚待进一步研究。呈ad遗传。

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你好,双侧乳头都内陷吗?方便拍照吗,看看具体情况受到刺激能出来点吗这只是左侧的吗如果用矫正器能到这种程度,已经不错了,时间长了就恢复正常了必须坚持,不然没有效果。清洗干净,可以用每天要清洗干净,如果有红肿要及时治疗能穿,合适就行如果不舒服可以不穿常见的,不用担心
毕广东 廊坊市广阳区妇幼保健院
2017-09-08
...振不能卵巢纤维瘤是良性肿瘤建议做个磁共振看一下您客气了
李检阅 江苏省中西医结合医院
2023-09-01

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