临床表现先天性气管食管瘘伴食管闭锁的新生儿可出现进食呛咳和反流，并呕出咽喉部分泌物。常因吸入性肺炎和呼吸窘迫而迅速死亡。临床表现取决于畸形病变的解剖特点和严重程度，大多数表现为进食后呛咳、呕吐，长期反复下呼吸道感染，偶见咯血。呛咳和反流的症状以喂食或哭泣时更明显。病情较轻者往往至成年后才出现症状。

1.白细胞计数
感染者白细胞计数增高。
2.胸部X线片
仅见吸入性肺炎的X线征象，表现为沿支气管分布的小片状炎症影，以中下肺野为常见。慢性反复感染的病例可见密度增深小结节或条索状影。
3.支气管造影(碘油)及食管造影(碘油、钡)
可以帮助明确瘘管部位和形态。
4.内镜检查
包括纤维支气管镜和食管镜用于帮助诊断和局部治疗。

除根据临床表现以外，确诊依靠X线检查。

宜早期进行手术治疗，根据病情作瘘管修补，切除和（或）食管重建，并做短期胃造瘘术。以便饲食和控制吸入性肺炎。预后较好，但术后应注意随访观察，部分患者可能因合并食管下段括约肌关闭不全后逆蠕动等原因，仍会发生反复呼吸道感染，宜采用头高位睡眠和喂食。